DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

Um estado vegetativo com rigidez de decerebração desenvolve-se entre o décimo
e o décimo quinto ano de vida, seguido pela morte dentro de poucos anos, freqüentemente
devido a uma intercorrência infecciosa 1,6 .
Em alguns casos, essa doença apresenta um curso particularmente agressivo,
culminando com a morte entre os dois e os quatro anos de idade. Esse fenótipo da forma
subaguda tem sido descrito em pacientes com mutação no gene HEXA ou no gene
HEXB 1,6 .
3) Forma Crônica ou Adulta da DTS:
A apresentação crônica da DTS é caracterizada por uma neurodegeneração
progressiva lenta associada com baixos níveis de atividade residual da enzima Hex A. A
idade de início varia desde a primeira infância até o final da primeira década. Os fenótipos
descritos variam conforme o local, a intensidade e a extensão do comprometimento do
sistema nervoso central; entretanto, em virtualmente todos os casos, há evidência de
envolvimento amplo desse sistema, resultando em sobreposição entre os diferentes
fenótipos.
Os primeiros sintomas podem variar desde fraqueza muscular até achados
extrapiramidais e manifestações cerebelares alteradas, regressão psicomotora pode ser
menos proeminente. Em alguns pacientes sinais extrapiramidais de distonia, coreoatetose,
e ataxia podem ser evidentes. Em outros pacientes, sinais cerebelares de disartria, ataxia,
descoordenação motora e anormalidades posturais desenvolvem-se entre dois e dez anos de
idade, entretanto, fala e pensamento tendem a ser envolvidos tardiamente no curso da
18