DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

Deterioração no segundo ano de vida, invariavelmente, leva à postura de
decerebração, dificuldade em engolir, atividade convulsígena crescente e, finalmente, a um
estado completamente não responsivo - estado vegetativo 1 .
O óbito é usualmente causado por broncopneumonia 1,6 , resultante de estase ou
aspiração, juntamente com depressão do reflexo da tosse. Usualmente, crianças que sofrem
de gangliosidoses GM2 infantis não sobrevivem além do quarto ano de vida, entretanto, é
conhecido um caso de sobrevivência até o sexto ano de vida 1 .
Esse curso agudo e mais agressivo deve-se a uma inexistente ou pequena
atividade da enzima Hex A.
2) Forma subaguda ou Juvenil da DTS:
A forma subaguda da DTS é marcada pelo desenvolvimento de ataxia e
incoordenação que ocorre entre os dois e os dez anos de idade. Regressão do
desenvolvimento e demência, envolvendo particularmente a fala e as capacidades vitais e
declínio da cognição são características proeminentes nessa variante. Além do progressivo
retardo motor, o curso da doença é caracterizado pelo aumento da espasticidade e
aparecimento de convulsões, principalmente no final da primeira década de vida. A perda
da visão, nesta forma, ocorre mais tardiamente em comparação com a forma aguda, e a
degeneração da mácula (“cherry-red spot”) não é freqüentemente encontrada. Ao invés
disso, atrofia óptica e retinite pigmentosa podem ser vistas tardiamente com a progressão
dessa forma 1 .
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