DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

progressiva fraqueza e hipotonia associadas com um pobre controle da cabeça, dificuldade
de engatinhar e sentar são geralmente os fatores que levam os pais a procurar atenção
médica 1,2 .
A acuidade visual diminuída e movimentos oculares não usuais estão associados
com palidez excessiva da mácula perifoveal da retina com proeminência da fóvea centralis,
a tão chamada mancha vermelho-cereja (“cherry-red spot”) 1,2,6,12 , que imediatamente leva à
possibilidade da DTS ou à outra doença neurodegenerativa de depósito. Apesar de não ser
patognomônica das gangliosidoses GM2 infantis, esse achado é visto em virtualmente todos
os pacientes com DTS infantil ou Doença de Sandhoff 1 e pode desaparecer com o tempo 2 .
Além dessas manifestações típicas, há relato de um caso com presença de ptose unilatera 12 .
Após o oitavo mês, a progressão da doença é rápida. Este período se caracteriza
pela diminuição dos movimentos voluntários espontâneos e a criança torna-se
progressivamente menos responsiva aos pais e ao ambiente. A visão deteriora
rapidamente 1,6 , embora a habilidade para distinguir entre o claro e o escuro pode ser
preservada 1 .
Convulsões são comuns por volta do décimo segundo mês de vida 1,6 , convulsões
parciais sutis 1,6,12 ou crises de ausência tipicamente tornam-se mais freqüentes e mais
severas com o tempo. As mudanças eletroencefalográficas são relativamente moderadas
até o primeiro ano de vida, a partir de então, mostram deterioração rapidamente
progressiva até a morte 1,6 .
Macrocefalia progressiva tipicamente inicia por volta do décimo oitavo mês de
vida; resultante de gliose cerebral reativa, e dessa forma difere da hidrocefalia verdadeira
com aumento ventricular 1 .
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