DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS
As diferentes variantes da DTS, assim como outras formas de gangliosidoses GM2,
foram subclassificadas clinicamente de acordo com a idade de início dos sintomas em
forma infantil, juvenil e adulta. Entretanto, a diferenciação entre as formas juvenil e adulta
é geralmente difícil e até mesmo arbitrária, já que muitos pacientes com apresentação na
idade adulta relatam sintomas desde a infância 1 . Acentuada heterogeneidade fenotípica é
encontrada mesmo nos membros de uma mesma família 1,6,11 . Todavia, há relato de
homogeneidade fenotípica entre todos os membros afetados de uma mesma família 11 .
1) Forma Aguda ou Infantil da DTS:
Na forma aguda da DTS, as crianças afetadas são aparentemente normais ao
nascimento. Os primeiros sinais da doença – geralmente apreciados em retrospecto – são
uma moderada fraqueza motora que aparece entre os três e seis meses de idade em
conjunto com as contrações mioclônicas e uma exagerada reação aos sons agudos (“startle
reaction”) 1,2,6 . Essa reação é caracterizada por uma súbita extensão das extremidades
inferiores e superiores, semelhante aos componentes iniciais do reflexo de Moro normal 1 .
Entre os sexto e o décimo mês de idade, a criança não consegue adquirir novas
habilidades motoras ou, até mesmo, perde as habilidades previamente demonstradas 6,12 ; a
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