DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

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A microscopia eletrônica revela corpos citoplasmáticos membranosos (MCB), compostos de camadas concêntricas de membranas densas por todo citoplasma dos neurônios envolvidos 1 . Apesar dos MCB estarem presentes na grande maioria dos casos, no estudo de Hunda et al., esse achado histopatológico não foi observado, tanto devido ao início tardio da doença nos casos relatados como pela escassez dos axônios envolvidos 11 . 14
MANIFESTAÇÕES CLÍNICAS As diferentes variantes da DTS, assim como outras formas de gangliosidoses GM2, foram subclassificadas clinicamente de acordo com a idade de início dos sintomas em forma infantil, juvenil e adulta. Entretanto, a diferenciação entre as formas juvenil e adulta é geralmente difícil e até mesmo arbitrária, já que muitos pacientes com apresentação na idade adulta relatam sintomas desde a infância 1 . Acentuada heterogeneidade fenotípica é encontrada mesmo nos membros de uma mesma família 1,6,11 . Todavia, há relato de homogeneidade fenotípica entre todos os membros afetados de uma mesma família 11 . 1) Forma Aguda ou Infantil da DTS: Na forma aguda da DTS, as crianças afetadas são aparentemente normais ao nascimento. Os primeiros sinais da doença – geralmente apreciados em retrospecto – são uma moderada fraqueza motora que aparece entre os três e seis meses de idade em conjunto com as contrações mioclônicas e uma exagerada reação aos sons agudos (“startle reaction”) 1,2,6 . Essa reação é caracterizada por uma súbita extensão das extremidades inferiores e superiores, semelhante aos componentes iniciais do reflexo de Moro normal 1 . Entre os sexto e o décimo mês de idade, a criança não consegue adquirir novas habilidades motoras ou, até mesmo, perde as habilidades previamente demonstradas 6,12 ; a 15
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