DOENÇA DE TAY-SACHS - Genética - ufcspa

levando ao depósito do gangliosídeo GM2 nas células neuronais, o que explica as
manifestaçôes neurológicas observadas nesse transtorno 1,10 .
2) Aspectos Patológicos
De maneira geral, a patologia é bastante similar na DTS, na Doença de Sandhoff e
na deficiência do GM2 ativador; exceto na Doença de Sandhoff há o evidente
comprometimento visceral. A alteração celular mais pronunciada é a presença de neurônios
distendidos por todo o sistema nervoso, com acúmulo maciço de material de
armazenamento nos lisossomos 1 .
Os achados patológicos na DTS caracterizam-se primariamente pelo
entumescimento neuronal, constituído por lisossomos extremamente distendidos, repletos
de gangliosídeos GM2 e secundariamente por glioses – a qual é a fonte provável da
macrocefalia. O acúmulo do gangliosídeo GM2 ocorre principalmente nos neurônios do
sistema nervoso central e sistema nervoso autônomo, bem como na retina –
particularmente nas margens da mácula, surge, então, um ponto vermelho-cereja na
mácula, representando a acentuação da cor normal da coróide macular contrastada com a
palidez produzida pelas células ganglionares ingurgitadas no restante da retina. Apesar da
hepatoesplenomegalia ausente, células carregadas de lipídios são identificáveis no fígado,
baço e pulmões 2,10 . Nos pacientes com a forma infantil da DTS o acúmulo gangliosídico
pode representar até 12% do peso seco cerebral. Pacientes com a forma crônica apresentam
menor acúmulo gangliosídico e esse, pode mesmo ser restrito a regiões cerebrais
específicas como, por exemplo, o hipocampo, os núcleos do tronco cerebral e a medula
espinhal 6 .
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