Casos Clínicos

Para auxiliar no diagnóstico e lembrar
os profissionais da saúde do
AEH, as Diretrizes Brasileiras sugerem
uma lista de sinais de alerta
para a doença (Quadro 1).
Quadro 1. Sinais de alerta para o
diagnóstico de AEH 1
Hereditariedade
Angioedema recorrente
(início precoce)
Abdominal (dor recorrente)
Ausência de urticária
Ausência de resposta a anti-histamínicos
Estrógenos associados ao desencadeamento
da doença
C4 baixo
Critérios de diagnóstico
Critérios diagnósticos padronizados
para AEH com deficiência de inibidor
de C1 foram estabelecidos pelas
Diretrizes Brasileiras em 2017 1 .
De acordo com tais critérios, AEH
com deficiência de inibidor de C1
é confirmado quando os pacientes
atendem a um critério clínico e a um
critério bioquímico (Quadro 2).
Critérios clínicos secundários
• Histórico familiar de AEH
Critérios bioquímicos
• Deficiência quantitativa de C1-I-
NH (menos de 50% em duas
amostras)
• Deficiência funcional de C1-INH
(menos de 50% em duas amostras)
• Mutação do gene codificador de
C1-INH (SERPING1)
A paciente apresentou os primeiros
sintomas precocemente,
ou seja, dor abdominal seguida de
angioedema em subcutâneo. As crises
eram autolimitadas, pois não
respondiam à medicação usual 5 ,
com desencadeantes não definidos
e história familiar importante.
Os exames complementares confirmaram
o diagnóstico de AEH com
déficit de C1-INH.
Quadro 2. Critérios diagnósticos do
AEH com deficiência de C1-INH 1
Critérios clínicos primários
• Angioedema subcutâneo não
inflamatório com duração superior
a 12 horas
• Dor abdominal de etiologia orgânica
indefinida de duração superior
a seis horas
• Edema de laringe
6