GUSTAVO KNOBLAUCH BORGES DE FIGUEIREDO USO ... - UFSC

13especial, os nevus congênitos múltiplos (NCM) estão fortemente associados a algumassíndromes congênitas. 3, 4, 82-84 As principais estão relacionadas a seguir.2.5.4) Síndromes Congênitas AssociadasExistem algumas síndromes congênitas que apresentam, em alguns poucos casos, forteassociação com o NCG – associado ou não aos NCM. Grande parte dessas doenças são, naverdade, síndromes neurocutâneas -- ou também chamadas facomatoses -- que se associam,de alguma forma, a anormalidades do sistema pigmentário cutâneo. 3, 4, 82-84 As principaissíndromes neurocutâneas, já relatadas em literatura, associadas ao NCG são: (1) a espinhabífida e a menigocele, principalmente quando a lesão envolve a pele da região da colunavertebral 6, 77, 81, 85 ; (2) a neurofibromatose tipo 1 ou também chamada de doença de vonRecklinghausen 83, 84, 86 ; (3) a síndrome de Carney 86 ; (4) a síndrome do nevus epidérmicoassociado ao nevus melanocítico congênito 86 ; e (5) a síndrome da estatura baixa eenvelhecimento prematuro. 86 São citados na literatura, também, a lipomatose difusa, oshemangiomas, o pé torto congênito juntamente com distrofias de estruturas profundas dasextremidades, as malformações estruturais cerebrais e o vitiligo. 3, 4A melanose neurocutânea também é uma síndrome neurocutânea, porém pelo fato deser considerada uma complicação importante, grave e não tão infreqüente dos NCG, seráabordada com mais detalhes adiante. 1-4, 75 Em um artigo publicado recentemente, Iwabuchi etal. 87 sugeriram que a melanose neurocutânea (possível complicação do NCG) estariaassociada a doença de Hirschprung a partir de um caso relatado pela equipe. Relataram que aassociação entre os distúrbios de melanócitos e os dos gânglios entéricos, ambos originados apartir do desenvolvimento embrionário da crista neural, sugere que pode haver a presença defatores patogênicos mútuos no paciente.Na verdade, apesar do espectro das síndromes neurocutâneas ser muito extenso, comexceção da melanose neurocutânea, são realmente poucos os casos em que há associação deNCG com essas facomatoses citadas. 4 Desses poucos casos, a facomatose que mais estáassociada ao NCG é a neurofibromatose tipo 1, uma vez que em torno de 5% dos pacientescom esta doença apresentam NCG. 25 Silfen et al. 25 discorrem em seu trabalho sobre a origemcomum dessas duas entidades nosológicas. Reed et al. 24 relataram que reconhecem asemelhança clínica e microscópica entre o NCG e a neurofibromatose tipo 1.