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Cirilo, PDRRESULTADOS73Grupo 1tumores múltiplos, P
Cirilo, PDRRESULTADOS744.2.5 Investigação por FISHComo a deleção em 7q22.1-q22.2 foi exclusivamente observada em um subgrupode amostras, esta região foi selecionada para um estudo mais detalhado. A sonda mapeadaem 7q22.3-q31.1 (RP11-46J20) foi utilizada para FISH em um estudo prévio do grupo(Perez, 2004) em um subgrupo de LU os quais também foram avaliados por CGH arrayneste estudo. Preparações cromossômicas normais foram usadas como controle doexperimento sendo detectado um padrão normal em 94,3% das células (Figura 14). Onzedos 27 casos (41%) de LU avaliados pela FISH apresentaram a perda em 7q22.3-q31.1(711T, 729T_A, 759T, 769T, 801T, 842T, 844T_A, 845T_A, 853T, 854T e 947T). Paracomparação com os achados de FISH, aos dados de CGH array foram consideradas apenasas regiões descritas com os critérios usados na identificação de CNVs e com exclusão deCNVs em >5% da população controle referentes a perdas em 7q. A Tabela 6 mostra todasas perdas identificadas em 7q por CGH array e os casos de FISH que foram concordantescom este achado. Foram identificadas 29 regiões envolvidas em perdas em 7q, distribuídasentre 49 amostras. A deleção em 7q22.3-q31.1 (região mínima de cobertura da sonda deFISH) evidenciada por CGH array, foi confirmada em quatro casos (769T, 844T_A, 845T_Ae 853T). Outras regiões de perdas foram observadas em maior frequência, como 7q22.1observada em 5 casos (625T, 631T_C, 728T, 769T e 842T) e a perda em 7q31.33identificada também em 5 casos (722T_B, 729T_C, 845T_A, 948T e 1003T), porém semconcordância com a cobertura da sonda de FISH.
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- Page 144 and 145: Cirilo, PDRRESULTADOS121Figura 32.
Cirilo, PDRRESULTADOS744.2.5 Investigação por FISHComo a <strong>de</strong>leção em 7q22.1-q22.2 foi exclusivamente observada em um subgrupo<strong>de</strong> amostras, esta região foi selecionada para um estudo mais <strong>de</strong>talhado. A sonda mapeadaem 7q22.3-q31.1 (RP11-46J20) foi utilizada para FISH em um estudo prévio do grupo(Perez, 2004) em um subgrupo <strong>de</strong> LU os quais também foram avaliados por CGH arrayneste estudo. Preparações cromossômicas normais foram usadas como controle doexperimento sendo <strong>de</strong>tectado um padrão normal em 94,3% das células (Figura 14). Onzedos 27 casos (41%) <strong>de</strong> LU avaliados pela FISH apresentaram a perda em 7q22.3-q31.1(711T, 729T_A, 759T, 769T, 801T, 842T, 844T_A, 845T_A, 853T, 854T e 947T). Paracomparação com os achados <strong>de</strong> FISH, aos dados <strong>de</strong> CGH array foram consi<strong>de</strong>radas apenasas regiões <strong>de</strong>scritas com os critérios usados na i<strong>de</strong>ntificação <strong>de</strong> CNVs e com exclusão <strong>de</strong>CNVs em >5% da população controle referentes a perdas em 7q. A Tabela 6 mostra todasas perdas i<strong>de</strong>ntificadas em 7q por CGH array e os casos <strong>de</strong> FISH que foram concordantescom este achado. Foram i<strong>de</strong>ntificadas 29 regiões envolvidas em perdas em 7q, distribuídasentre 49 amostras. A <strong>de</strong>leção em 7q22.3-q31.1 (região mínima <strong>de</strong> cobertura da sonda <strong>de</strong>FISH) evi<strong>de</strong>nciada por CGH array, foi confirmada em quatro casos (769T, 844T_A, 845T_Ae 853T). Outras regiões <strong>de</strong> perdas foram observadas em maior frequência, como 7q22.1observada em 5 casos (625T, 631T_C, 728T, 769T e 842T) e a perda em 7q31.33i<strong>de</strong>ntificada também em 5 casos (722T_B, 729T_C, 845T_A, 948T e 1003T), porém semconcordância com a cobertura da sonda <strong>de</strong> FISH.