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Visualizar Tese - Instituto de Biociências - Unesp

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Cirilo, PDRRESULTADOS664.2.3 História familial <strong>de</strong> Leiomiomas UterinosNeste estudo, seis pacientes relataram história <strong>de</strong> LU em parentes <strong>de</strong> primeiro esegundo grau (Anexo 2), totalizando <strong>de</strong>z amostras (046T_A, 046T_B, 084T, 629T_A,629T_B, 633T, 683T_A, 683T_B, 842T e 857T). Para investigar a existência <strong>de</strong> um possívelgene em comum associado ao risco familial <strong>de</strong>stes tumores, as amostras foram avaliadasindividualmente quanto à presença <strong>de</strong> alterações frequentes entre os tumores, sem autilização <strong>de</strong> critérios estringentes aplicados à analise global. Regiões <strong>de</strong> perdas emcomum foram observadas em 1p36.33 nas amostras 046T_A, 084T, 629T_B e 633T e em14q24.3 entre as amostras 046T_A, 629T_B e 842T (Figura 8A e B, respectivamente). Cadasonda gênica foi investigada para a <strong>de</strong>scrição exata das perdas consecutivas em cada caso.Na região 1p36.33, apenas a sonda A_14_P131252 que mapeia o gene PRKCZ apresentou<strong>de</strong>leções entre os casos e na região 14q24.3, a sonda A_14_P200645 apresentou <strong>de</strong>leçõesentre os casos, mapeando o gene VSX2 (Figura 9A e B, respectivamente). A sondaA_14_P200645, que mapeia o gene VSX2, está localizada no intron 3 <strong>de</strong>ste gene (Figura10B).

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