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Cirilo, PDRRESULTADOS574.2.2 Tumores múltiplosForam investigadas a frequência de similaridade de alterações entre amostras detumores múltiplos (mais de um tumor avaliado; n=41). Inicialmente, foram consideradasapenas as regiões descritas com os critérios utilizados para a identificação de CNVsexcluindo-se aquelas presentes em >5% da população controle. As regiões em comum empelo menos duas amostras foram selecionadas e foi calculada a freqüência de similaridadedestas regiões entre os diferentes tumores (Tabela 3). A freqüência de similaridade quantoa presença destas alterações variou entre as amostras de 0% (683T) até 13,7% (301T). Osgenes e os miRNAs comuns em pelo menos duas amostras de tumores múltiplos domesmo paciente estão descritos na Tabela 4. Ganhos em 2q35, 7q22.1, 8p12, 11q13.1-q13.2, 11p15.5, 12p13.31, 16p13.3 e perdas em 1p31.1, 3q28, 4q13.1, 5q31.1, 9q34.2-q34.3, 11p15.5, 14q32.2, 15q25.3, 16q24.3, 18q22.1-q22.2 foram as alterações observadaspresentes em mais de um caso com tumores múltiplos. A Figura 7A mostra o exemplo docaso 845T, onde foi possível observar 13 regiões alteradas em comum e a Figura 7Bmostra o exemplo do caso 683T, onde não foram observadas regiões alteradas em comum.Quando foram selecionadas apenas as regiões de CNVs significativas, (regiões descritas naTabela 2), foram observados o mesmo padrão de alterações distribuídas entre asdiferentes amostras de uma mesma paciente (Tabela 5). As amostras do caso 683Tcontinuaram não apresentando similaridade de alterações, as amostras do caso 845Tapresentaram sete regiões significativas em comum e as amostras do caso 301T foram asque tiveram o maior número de regiões significativas em comum, 11 regiões.
Cirilo, PDRRESULTADOS58Tabela 3. Frequência de similaridade das alterações genômicas detectadas entre asdiferentes amostras de tumores múltiplos de uma mesma paciente.Casos Amostras *Número deAlteraçõesAlterações emcomum046T 046T A e B 41 3 7,3147T 147T A, B e C 64 7 10,9300T 300T A e B 42 2 4,8301T 301T A, B e C 126 17 13,5307T 307T A e B 44 5 11,4317T 317T A, B e C 67 2 3,0629T 629TA e B 104 2 1,9630T 630T A e B 118 6 5,1631T 631T A, B e C 102 6 5,9642T 642T A e B 38 1 2,6643T 643TA, B e C 108 5 4,6683T 683T A e B 36 0 0,0722T 722T A, B e C 99 7 7,1729T 729TA, B e C 61 8 13,1733T 733T A, B e C 104 6 5,8844T 844T A e B 51 1 2,0845T 845T A e B 95 13 13,7Frequênciasimilaridade(%)*A descrição destas alterações foi baseada apenas nos critérios de corte para identificaçãode CNVs deste estudo: limiar de significância de 1,00E- 4 , espaçamento máximo de 1Mbentre sondas adjacentes e a presença de três sondas consecutivas alteradas paradeterminação de um segmento de DNA alterado e exclusão de CNVs presentes em >5% dapopulação controle.
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Cirilo, PDRRESULTADOS58Tabela 3. Frequência <strong>de</strong> similarida<strong>de</strong> das alterações genômicas <strong>de</strong>tectadas entre asdiferentes amostras <strong>de</strong> tumores múltiplos <strong>de</strong> uma mesma paciente.Casos Amostras *Número <strong>de</strong>AlteraçõesAlterações emcomum046T 046T A e B 41 3 7,3147T 147T A, B e C 64 7 10,9300T 300T A e B 42 2 4,8301T 301T A, B e C 126 17 13,5307T 307T A e B 44 5 11,4317T 317T A, B e C 67 2 3,0629T 629TA e B 104 2 1,9630T 630T A e B 118 6 5,1631T 631T A, B e C 102 6 5,9642T 642T A e B 38 1 2,6643T 643TA, B e C 108 5 4,6683T 683T A e B 36 0 0,0722T 722T A, B e C 99 7 7,1729T 729TA, B e C 61 8 13,1733T 733T A, B e C 104 6 5,8844T 844T A e B 51 1 2,0845T 845T A e B 95 13 13,7Frequênciasimilarida<strong>de</strong>(%)*A <strong>de</strong>scrição <strong>de</strong>stas alterações foi baseada apenas nos critérios <strong>de</strong> corte para i<strong>de</strong>ntificação<strong>de</strong> CNVs <strong>de</strong>ste estudo: limiar <strong>de</strong> significância <strong>de</strong> 1,00E- 4 , espaçamento máximo <strong>de</strong> 1Mbentre sondas adjacentes e a presença <strong>de</strong> três sondas consecutivas alteradas para<strong>de</strong>terminação <strong>de</strong> um segmento <strong>de</strong> DNA alterado e exclusão <strong>de</strong> CNVs presentes em >5% dapopulação controle.
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