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Visualizar Tese - Instituto de Biociências - Unesp

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Cirilo, PDRRESULTADOS51Entre as 45 alterações genômicas significativas, 27 estavam envolvidas em ganhose 18 em perdas genômicas. Entre as 80 amostras <strong>de</strong> LU analisados, os ganhos genômicosforam i<strong>de</strong>ntificados em 1q (8 amostras), 2q (15 amostras), 6p e 6q (10 e 16 amostras,respectivamente), 7q (15 amostras), 8p e 8q (13 e 22 amostras, respectivamente), 9p (17amostras), 10p e 10q (8 e 14 amostras, respectivamente), 11p e 11q (19 e 20 amostras,respectivamente), 12q (29 amostras), 16p e 16q (20 e 23 amostras, respectivamente), 17pe 17q (8 e 12 amostras, respectivamente), 19p e 19q (9 e 15 casos, respectivamente), 20q(8 amostras) e 22q (9 casos). O tamanho <strong>de</strong>stas CNVs variou entre 74Kb a 5Mb eapresentou o envolvimento <strong>de</strong> 1.189 genes e 28 miRNAs. As 18 perdas genômicassignificativas envolveram 1p e 1q (25 e 11 amostras, respectivamente), 4p e 4q (8 e 23amostras, respectivamente), 5q (14 amostras), 7p e 7q (10e 19 amostras,respectivamente), 9q (9 amostras), 11p14.1 (9 amostras), 13q (14 amostras), 14q (16amostras), 15q (11 amostras), 18q (17 amostras) e 20q (11 amostras). O tamanho dasperdas genômicas variaram <strong>de</strong> 271Kb a 7Mb e envolveram 134 genes e três miRNAs. Entreestes achados, 16 regiões genômicas foram previamente relatadas em outros estudos <strong>de</strong>LU, além <strong>de</strong> 29 regiões ainda não <strong>de</strong>scritas. O Anexo 4 apresenta os genes e miRNAsmapeados nas regiões significativas <strong>de</strong> ganhos e perdas genômicos. A Tabela 2 apresentaas alterações genômicas significativas <strong>de</strong>tectadas entre os 80 LU analisados. A Figura 6mostra algumas das alterações mais frequentemente observadas entre as 80 amostras <strong>de</strong>LU, como ganhos em 2q35, 6p21.32, 7q22.1 e 11q12.3-q13.2 e perdas em 4q28.3, 7q22.1-q22.2 e 7q31.33.

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