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Cirilo, PDRRESULTADOS47Este estudo revelou alterações genômicas estruturais envolvendo grandessegmentos (>10Mb), nos cromossomos 1 e 19. Em dois casos foram identificados umpossível cromossomo 1 em anel. O caso 084T apresentou o rearranjo ?r(1)(p36.11q42.12)e o 759T o ?r(1)(p31.1q32.2) (Figura 3). Além disso, dois casos apresentaram a perda detodo o braço (p) curto do cromossomo 1 (046T_A e 1015T) e um caso (629T_B),apresentou perda de quase todo o braço curto do cromossomo 1: del(1) (p36.33p22.1).Dez casos (300T_A, 301T_B, 301T_C, 304T, 317T_C, 629T_A, 631T_B, 643T_A, 733T_A,733T_B) apresentaram ganhos do braço curto do cromossomo 19: +(19)(p13.3p12)(Figura 4).Figura 3. Rearranjos cromossômicos resultando em um possível cromossomo em anel noscasos 084T: ?r(1)(p36.11q42.12) e 759T: ?r(1)(p31.1q32.2). Os pontos azuis representamos sinais de hibridação. Ao lado direito do ideograma está representada a região envolvidaem ganhos (verde) e ao lado esquerdo, as perdas (vermelho) (Nexus v.5.0 -Biodiscovery).