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Cirilo, PDRRESULTADOS43Tabela 1. Dados clínicos obtidos das 56 pacientes com Leiomiomas Uterinos.Dados Categorias n (%)Idade 50 5 (9)IMC 18,5 – 24,9 19 (34)25,0 – 29,9 23 (41)≥30,0 14 (25)Grupo étnico Branca 48 (86)Não-branca 8 (14)Idade á menarca ≤13 41 (73)>13 12 (21)ND 3 (6)Idade á primeira gestação 0 5 (9)≤21 14 (25)>21 20 (36)ND 17 (30)Gestações 0 5 (9)≤3 35 (62)>3 15 (27)ND 1 (2)Fase do ciclo Proliferativo 19 (34)Secretor 22 (39)Outros 15 (27)Número de tumores Múltiplos 43 (77)Único 13 (23)História familial de câncer Sim 29 (52)Não 26 (46)ND 1 (2)História de LU na família Sim 7 (12)Não 48 (86)ND 1 (2)IMC=índice de massa corpórea; ND=não definido.
Cirilo, PDRRESULTADOS444.2 Caracterização geral das alterações no número de cópias de DNAForam detectadas 2.413 CNVs entre as 80 amostras de LU com média de30,16±22,10 CNVs por caso. Todas as amostras apresentaram CNVs, com númerosvariáveis de três até 118 eventos por caso. A freqüência de distribuição de ganhos eperdas genômicos entre os casos foi de 46,87% (1131) ganhos, 49,70% (1199) perdas,0,16% (4) perdas homozigotas e 3,27% (79) alto nível de ganhos. O Anexo 3 mostra adistribuição das perdas homozigotas e do alto nível de ganhos entre as amostras. Foiobservado um pequeno predomínio das perdas sobre os ganhos genômicos (Figura 1A). Asalterações estavam distribuídas em todos os cromossomos. O cromossomo 1 apresentoumaior frequência de perdas (129) e o cromossomo 11 apresentou o maior número deganhos (95). O cromossomo 21 apresentou a menor frequência de perdas genômicas (26),enquanto que o cromossomo 13 tinha o menor número ganhos genômicos (18) (Figura1B). O tamanho das CNVs variou entre 64Kb e 120Mb. O ideograma representativo detodas as alterações detectadas entre as 80 amostras de Leiomiomas Uterinos estáapresentado na Figura 2.
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- Page 68 and 69: Cirilo, PDRRESULTADOS45ABFigura 1.
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Cirilo, PDRRESULTADOS444.2 Caracterização geral das alterações no número <strong>de</strong> cópias <strong>de</strong> DNAForam <strong>de</strong>tectadas 2.413 CNVs entre as 80 amostras <strong>de</strong> LU com média <strong>de</strong>30,16±22,10 CNVs por caso. Todas as amostras apresentaram CNVs, com númerosvariáveis <strong>de</strong> três até 118 eventos por caso. A freqüência <strong>de</strong> distribuição <strong>de</strong> ganhos eperdas genômicos entre os casos foi <strong>de</strong> 46,87% (1131) ganhos, 49,70% (1199) perdas,0,16% (4) perdas homozigotas e 3,27% (79) alto nível <strong>de</strong> ganhos. O Anexo 3 mostra adistribuição das perdas homozigotas e do alto nível <strong>de</strong> ganhos entre as amostras. Foiobservado um pequeno predomínio das perdas sobre os ganhos genômicos (Figura 1A). Asalterações estavam distribuídas em todos os cromossomos. O cromossomo 1 apresentoumaior frequência <strong>de</strong> perdas (129) e o cromossomo 11 apresentou o maior número <strong>de</strong>ganhos (95). O cromossomo 21 apresentou a menor frequência <strong>de</strong> perdas genômicas (26),enquanto que o cromossomo 13 tinha o menor número ganhos genômicos (18) (Figura1B). O tamanho das CNVs variou entre 64Kb e 120Mb. O i<strong>de</strong>ograma representativo <strong>de</strong>todas as alterações <strong>de</strong>tectadas entre as 80 amostras <strong>de</strong> Leiomiomas Uterinos estáapresentado na Figura 2.