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Cirilo, PDRINTRODUÇÃO13Segundo a mais recente atualização do Mitelman Database até o momento, já foramcariotipados 468 casos de Leiomiomas Uterinos(http://cgap.nci.nih.gov/Chromosomes/Mitelman). Estas análises citogenéticas revelaramachados consistentes entre os tumores. Estima-se que aproximadamente 40% dos LUpossuem anormalidades cromossômicas que variam entre as pacientes e os diferentestumores analisados (Ligon e Morton, 2000). Alguns estudos têm mostrado que a presença derearranjos citogenéticos correlaciona-se, por exemplo, com LU gigantes e a localizaçãoanatômica do tumor (Rein et al., 1998; Brosens et al., 1998). Segundo Hennig et al. (1999),tumores com rearranjos envolvendo o cromossomo 12 são geralmente maiores que aquelesque apresentam deleções no cromossomo 7 mas são equivalentes em tamanho aos tumorescariotipicamente normais. Aparentemente, a presença de algumas características histológicaspeculiares podem estar associadas a subtipos específicos de LU com alto índice mitótico.Deleções do braço curto do cromossomo 1 [del(1)(p11-12-pter)] foram observadas em 9casos entre mais 800 amostras de LU. Estes tumores apresentavam característicashistológicas atípicas, incluindo hipercelularidade e/ou atipia celular (Christacos et al., 2006).Entre LU plexiformes, foram descritos cariótipos complexos, evento que geralmente não éobservado em LU típicos. A análise do perfil de expressão gênica global revelou a presença deum agrupamento independente dos LU plexiformes quando avaliados LU e LMS (Hodge et al.,2008).Os tipos de rearranjos cromossômicos, como translocações, trissomias e deleções,encontradas entre os LU sugerem múltiplos mecanismos genéticos associados com ocrescimento do tumor. As translocações cromossômicas podem levar a alterações da regiãopromotora de genes direcionadores ou gerar novos genes quiméricos (a partir de fusõesgênicas) que contribuem para o desenvolvimento e ou manutenção dos tumores (pararevisão MacConaill e Garraway, 2010). As trissomias geralmente aumentam os níveis dostranscritos pelo aumento da dose do gene e as deleções cromossômicas mais freqüentementeresultam na perda da função do gene (para revisão Gross e Morton, 2001). Baseados nos