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Cirilo, PDRDISCUSSÃO178da RNA Pol II, que sob a ação do estrógeno, regulam a transcrição de genes alvosenvolvidos na proliferação celular.Na análise funcional de grupos foram comparadas as redes, doenças e funções doGrupo 1 (subgrupo de LU com ganhos em 2q35, 7q22.1, 19p13.12-13.11 e 19q13.32-q13.33) e do Grupo 2 (subgrupo de LU com perdas em 7q22.1). Esta análise mostrou queas redes com funções associadas a expressão gênica, proliferação e crescimento celularestava presente apenas no Grupo 1, enquanto que o Grupo 2, apresentou sobreposição defunções com o Grupo 1 como aquelas associadas ao ciclo celular e modificação póstranscricionalde RNA (Figura 21A). Contudo, o Grupo 2 apresentou maiores valore de –log(P valor) em relação ao Grupo 1, indicando que os genes do Grupo 2 teriam umaassociação mais estreita com as funções relacionadas a organização celular e os genes doGrupo 1 a processos transcricionais e de crescimento. Isto confirma os dados prévios daanálise funcional no qual os genes envolvidos em ganhos foram preferencialmenteassociados a proliferação celular. Em relação às doenças associadas, o Grupo 1 apresentougenes exclusivamente associados ao câncer e o Grupo 2 foi associado as doençasgastrointestinais, genéticas e inflamatórias, assim como o Grupo 1 (Figura 21B). A análisede sobreposição de redes resultou na detecção de redes órfãs, ou seja, que não seassociaram entre redes do mesmo grupo e/ou do outro grupo (Figura 22). As Redes 18 a25 apresentaram funções como metabolismo de lipídeos, doença metabólica, função edesenvolvimento do sistema muscular e transporte molecular, enquanto que as Redes 1 e2 do Grupo 2, foram associadas ao desenvolvimento celular e interação e sinalizaçãocélula-célula. Esses achados indicam que as CNVs identificadas nos Grupos 1 e 2compartilham genes que desempenham funções biológicas semelhantes, contudo após aanálise de sobreposição de redes, algumas funções foram exclusivas ao Grupo 1, assimcomo ao Grupo 2.