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Cirilo, PDRDISCUSSÃO154informações permitiram que fosse realizada uma busca de alterações mínimas em comumcompartilhadas por estas amostras, que poderiam portar genes candidatos aodesenvolvimento de LU com origem familial. Os resultados revelaram duas regiõesmínimas comuns envolvidas em perdas em 1p36.33 nas amostras 046T_A, 084T, 629T_B e633T e em 14q24.3 entre as amostras 046T_A, 629T_B e 842T e os genes minimamenteassociados foram PRKCZ e VSX2, respectivamente. A sonda A_14_P131252 cobre o íntron 4do gene PRKCZ, que possui 17 éxons e 16 íntrons (Figura 10A). Este gene codifica ummembro da família PKC das serina/treonina quinases, que está envolvido em processos deproliferação, diferenciação e secreção celular. O VSX2 possui cinco éxons e quatro íntrons ecodifica um fator de transcrição específico da retina. Mutações deste gene foramassociadas com microftalmia, catarata e anormalidades da íris. A sonda A_14_P200645,que mapeia o gene VSX2, está localizada no intron 3 deste gene. Estes resultados indicamque as deleções envolvendo estes genes podem não ser funcionais, pois foram localizadasem regiões intrônicas. Vale ressaltar que nenhuma destas deleções foram similares entreas amostras de tumores múltiplos, indicando que elas podem não estar diretamenteassociadas com LU familiais. Até o momento, apenas mutações germinativas no gene FH(1q42.1) foram associadas a predisposição aumentada à Síndrome de LeiomiomasUterinos e Cutâneos Múltiplos ou a Síndrome de Leiomiomatose Hereditária e Câncer deCélulas Renais (Martinez-Mir et al., 2003; Lehtonen et al., 2004). Estudos adicionais sãonecessários avaliando todos os membros afetados das famílias para dar continuidade abusca de um novo gene candidato a predisposição familial em Leiomiomas Uterinos.Considerando que os LU são lesões benignas espera-se que não apresentem umgrande número de alterações assim como não sejam observados cariótipos complexos.Contudo, 12 amostras tiveram grandes alterações estruturais (>10Mb) envolvendo oscromossomos 1 e 19. Duas amostras apresentaram um possível cromossomo 1 em anel:?r(1)(p36.11q42.12) (amostra 084T) e ?r(1)(p31.1q32.2) (amostra 759T). O primeirorelato em literatura sobre a presença de cromossomos em anel envolvendo o cromossomo