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Cirilo, PDRDISCUSSÃO1515. DiscussãoOs recentes achados sobre a identificação de alterações no número de cópias doDNA (CNVs) em indivíduos saudáveis têm gerado novas discussões sobre a origemgenética das doenças humanas (Redon et al., 2006; Wheeler et al., 2008; Mills et al., 2011).Estas alterações, originadas pelos mecanismos celulares de recombinação cromossômica(Hastings et al., 2009), podem ter o envolvimento de poucos nucleotídeos até mais de 1Kbde sequências genômicas (Mills et al., 2011). Resta-nos saber, qual delas são variaçõesnormais do genoma, quais possuem associação com fenótipos específicos, qual o modelode herança genética e quais possuem efeitos deletérios. Estudos atuais em tumoreshumanos têm como objetivo caracterizar o perfil de alterações genômicas e associá-loscom achados de expressão gênica global, na tentativa de descrever quais CNVs possuemrelação direta com o fenótipo tumoral (alterações funcionais) (Akavia et al., 2010). Estaestratégia pode contribuir para o conhecimento da etiologia dos tumores humanos.Os Leiomiomas Uterinos são os tumores benignos mais comuns do trato genitalque afeta mulheres em idade reprodutiva e com etiologia pouca conhecida (Canevari eRogatto, 2007). Estes tumores constituem um importante problema de saúde públicatanto no Brasil quanto em outros países, como os EUA (Hodge et al., 2008).Aproximadamente 40-50% dos LU apresentam anormalidades citogenéticas nãorandômicas, envolvendo os cromossomos 3, 6, 7, 13, trissomia do cromossomo 12,translocação recíproca entre os cromossomos 12 e 14 e monossomia do cromossomo 22(para revisão El-Gharib e Elsobky, 2010). Portanto, parece que metade dos LU sãooriginados por outros mecanismos ou por alterações genômicas submicroscópicas. Nesteestudo, 80 amostras de LU foram investigadas para a descrição de alterações no númerode cópias de DNA. Os resultados obtidos demonstraram a presença de CNVs em todas asamostras (100% dos casos). Os cromossomos mais frequentemente alterados concordamcom os achados descritos em literatura, além do envolvimento dos cromossomos 1, 11, 16,