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Cirilo, PDRRESULTADOS1374.5.3.4 Frequência de localização cromossômicaApós a anotação das 25 regiões genômicas onde os 75 genes moduladores estavammapeados, foi obtida a frequência de localização destas regiões ao longo doscromossomos. Esta análise é crucial para determinar se os ganhos e perdas identificadosestão preferencialmente localizados em regiões frequentemente envolvidas em pontos dequebra cromossômicos. De acordo com a análise de frequência, aproximadamente 60%dos genes estão mapeados em regiões que a priori não são alvos frequentes de quebras.Outros 30% dos genes estão localizados em regiões telómericas, que são alvos frequentesde instabilidade cromossômica (Figura 35).Figura 35. Frequência de localização de genes ao longo dos cromossomos. Amaioria dos genes (~60%) está mapeada em regiões intercromossômicas e emregiões teloméricas (30%). Em torno de 6% estão mapeados em regiõespróximas aos telômeros.
Cirilo, PDRRESULTADOS1384.5.3.5 Meta-análise com dados públicos – GEOOs 75 genes moduladores foram comparados ao banco de dados GEO (GeneExpression Omnibus - http://www.ncbi.nlm.nih.gov/geo/) onde estão depositados osresultados de estudos de expressão gênica em larga escala, incluindo cinco estudos emLeiomiomas Uterinos. Esta análise permitiu identificar genes que já foram associados comLU e também a descrição de novos transcritos. Estes estudos estão armazenados sob osseguintes códigos: GSE764 (Quade et al., 2004), GSE593 (Hoffman et al., 2004), GSE2152(Vanharanta et al., 2005), GSE13319 (Crabtree et al., 2009) e GSE12814 (Hodge et al.,2009), respectivamente (Tabela 13).Todos os 75 genes foram identificados em pelo menos três dos cinco estudosprévios. Estes genes apresentaram diferentes padrões de expressão, onde 52 deles (69%)apresentaram o mesmo padrão de expressão em pelo menos um estudo depositado noGEO.
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Cirilo, PDRRESULTADOS1374.5.3.4 Frequência <strong>de</strong> localização cromossômicaApós a anotação das 25 regiões genômicas on<strong>de</strong> os 75 genes moduladores estavammapeados, foi obtida a frequência <strong>de</strong> localização <strong>de</strong>stas regiões ao longo doscromossomos. Esta análise é crucial para <strong>de</strong>terminar se os ganhos e perdas i<strong>de</strong>ntificadosestão preferencialmente localizados em regiões frequentemente envolvidas em pontos <strong>de</strong>quebra cromossômicos. De acordo com a análise <strong>de</strong> frequência, aproximadamente 60%dos genes estão mapeados em regiões que a priori não são alvos frequentes <strong>de</strong> quebras.Outros 30% dos genes estão localizados em regiões telómericas, que são alvos frequentes<strong>de</strong> instabilida<strong>de</strong> cromossômica (Figura 35).Figura 35. Frequência <strong>de</strong> localização <strong>de</strong> genes ao longo dos cromossomos. Amaioria dos genes (~60%) está mapeada em regiões intercromossômicas e emregiões teloméricas (30%). Em torno <strong>de</strong> 6% estão mapeados em regiõespróximas aos telômeros.