Cirilo, PDRRESULTADOS81Tabela 7. Re<strong>de</strong>s gênicas com os 10 scores mais altos, geradas a partir dos genes mapeados nas regiões <strong>de</strong> CNVs significativas geradas pelo IPA - Ingenuity PathwayAnalysis.Re<strong>de</strong> Moléculas da re<strong>de</strong>* Score1Actin, BACE1, ↑BRF2, ↑CD19, ↑CDC42BPG, DMAP1, ↑ETV4, ↑FANCA, ↑IFITM1, Lamin b, MSN, ↑PLEC, POU2F1,↑PRMT1, ↑PRPF6, PRPF4B, RN7SK, ↑RRAS, ↑RTN3, ↑RUVBL2, ↑SCT, SMARCA4, ↑SMARCC2 (inclu<strong>de</strong>s EG:6601),SNAPC1, SNAPC2, ↓SNAPC4, SOCS1, SP1, SP3, ↑SRCAP, STAT1, ↑STAT6, SWI-SNF, TNFRSF1A, ↑TRADDMoléculasem foco14 18Principais funçõesExpressão Gênica, Doença Inflamatória,Sinalização Celular214-3-3, A2M, ↑AKT1S1, ↑APOE, APP, ↑ATF5, ↑BAD, ↑BCAT2, ↑BRCA1, CCND1, CDC34 (inclu<strong>de</strong>s EG:997), CDKN1B,↑GLI1, ↑GSTP1, Hsp90, HSPA8, ↑IFI35, JUN, KRT19, ↑LCAT, LOC10431, ↑LRP1, MAP3K5 (inclu<strong>de</strong>s EG:4217), ↑MAPK11,MBD1, MBD2, MBD3 (inclu<strong>de</strong>s EG:53615), MECP2, NMI, ↑PPP1CA, ↑PPP5C, ↑SH2B3, SHC1, ↑TOMM40, ↑TUFM13 17Expressão Gênica, Morte celular, Replicação<strong>de</strong> DNA, Recombinação e Reparo3Alpha tubulin, ↑AP2A1, ↑ASH2L, ↑C16ORF53, ↑C5AR1, ↑CARD8, CHD8, DPY30, ↑GPAA1, ↑GTPBP4, HCFC1, ↑HIF3A,IFN Beta, ↓IKZF1, ↑IRF3, ↑IRF7, MEN1, ↑MEOX1, MLL2, MLL3, MLL4, NFkB (complex), POLR2B, PRKCB, ↑PXN, SATB1,↑SETD1A, ↑TALDO1, ↑TCEB2, TES, ↑VASP, VCL, VHL, WDR5, ZNF14313 17Desenvolvimento Embrionário,Desenvolvimento Tecidual, Expressão Gênica4B2M, CANX, CCL19, ↑CXCR2, ERBB2, ↑ERBB3, ESR1, ↑FCGRT, ↓GRB10, HDAC1, ↑HSF1, Hsp90, IL8, ↑IL27, IL12A, IL1B,IL6ST, IRF1, IRF4, JAK1, ↑MAPK3, NFKB1, NFKB2, ↑PLA2G16, ↑PTGES3 (inclu<strong>de</strong>s EG:10728), RAF1, ↑RARRES3, REL,RELA, ↑RELB, ↑SIRT1, ↑SPIB, ↑STIP1, ↑SYMPK, TP5311 15Desenvolvimento Celular, DoençaImunológica, Expressão Gênica5↓AJAP1 (inclu<strong>de</strong>s EG:55966), CCNH, ↑CD151, CDK7, CEBPB, ↑CTCF, CTNNB1, ↑DDIT3, DDX5, ERBB2, ↑ERCC2, ERCC3,ESR1, GTF2H1, GTF2H2, HNRNPA1, ↑HRAS, ITGA6, ITGB1, LGALS3, MAX, MDM2, MNAT1, MYC, NBN, NCL, ↑PA2G4,↑PUF60, ↑RPL8, RPL11, ↑RPL18, ↑RPL27, ↑RPLP2, ↑SLC3A2, ↑SPN9 14Expressão Gênica, Replicação <strong>de</strong> DNA,Recombinação e Reparo, Ciclo Celular6Ap2 alpha, ↑BAX, ↑BBC3, BCL2, BHLHE40, CCNA2, CCNB1, CDC25A, CDK1, CDKN1A, ↓CENPF, ↑CLN3, CLU, ↑DYNLL1,EP300, ↑ERCC1, FEN1, FOXO1, ↑GDF11, HDAC1, HDAC3, ↑MMP25, MYC, PML, ↑PPP1R13L, ↑PRIM1, PRKCD, ↑RAD9A,RELA, SFN, SIN3A, ↓SKI, TOPBP1, TP53, ↓TP738 13Ciclo Celular, Morte Celular, Replicação <strong>de</strong>DNA, Recombinação e Reparo, Ciclo Celular7↑BAX, BCL2, ↑BRCA1, CCNB1, CCND1, CDK1, ↑CDK2, CDK8, CDKN1B, ↑CPT1B, Cyclin A, CYP1B1, ↑E2F4, ↑ESRRA,GTF2B, ↑LIG1, MED1, MED21, PCNA, PIN1, ↑PNKP, POLB, ↑POLD1, POLR2D, ↑POLR2G, POLR2I, ↑POLR2L (inclu<strong>de</strong>sEG:5441), PPARGC1A, RBL1, RBL2, ↑RDBP, RNA polymerase II, SKP2, TFF1, TFIIF7 12 Câncer, Ciclo Celular, Expressão Gênica
Cirilo, PDRRESULTADOS828↑ACD, ↑BCL2L12, ↑BRCA1, CEBPA, ↑CPSF1, CREBBP, EP300, ESR1, HDAC1, HDAC2, HEXIM1, Histone h4, Hsp70,↑ITGAL, ↑MAPK12, MDM2, NBN, ↑NXF1, ↑ODF3B, ↑PGLYRP1, ↓POT1, RAD50, ↓RINT1, RUNX1, ↑SHANK3, TAF5,TAF7, TAF11, TAF12 (inclu<strong>de</strong>s EG:6883), TERF1, TERF2, TERF2IP, TINF2, TNPO2, WRN (inclu<strong>de</strong>s EG:7486)7 12Organização e Montagem Celular, Função eManutenção Celular, Replicação <strong>de</strong> DNA,Recombinação e Reparo9AR, ARHGDIA, ↑ATP2A2, ↑CEND1, CRSP5, ↑DCTPP1, ERBB2, ESR1, ↑FOXH1, GRB2, IL1R1, INPP5D, ↑LAT, MED1,MED14, MED24, ↑MED25, MED27, MED7 (inclu<strong>de</strong>s EG:9443), ↑MYL2, MYOCD, ↓NTRK3, PI3K (complex), ↑PITPNM1,PLC gamma, ↓PRKCZ, PTK2, PTK2B, RHOA, RNA polymerase II, SHC1, SRC, ↑STAT2, TFF1, ↑TGFB1I17 12Expressão Gênica, Sinalização Celular,Morfologia Celular10CBX1, CBX5, DDX20, EHMT1, ↑EHMT2, ESR1, FBL, GEMIN4, GEMIN5, GEMIN6, ↑GEMIN7, ↑GLTSCR2, Histone h3, ↑MVP,NCAPD3, NCAPG2, ↑NCAPH2, ↑NFATC2IP, PTEN, ↑RNF41, RPS6KB1, ↑RPS6KB2, SIP1, SMC2, SMC4, SMN1, SNRPD1,↑SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF, ↑STAR, TERT, TP53, ↓VRK16 11Modificação pós-transcricional <strong>de</strong> RNA,Organização e Montagem Celular, Ciclo Celular*Setas para cima (vermelhas) indicam genes mapeados em regiões <strong>de</strong> ganhos genômicos e setas para baixo (ver<strong>de</strong>s) indicam genes mapeados em regiões <strong>de</strong> perdasgenômicas. Em negrito, moléculas i<strong>de</strong>ntificadas no estudo atual.
- Page 1 and 2:
Universidade Estadual Paulista “J
- Page 3:
AGRADECIMENTOSÀ minha orientadora
- Page 10 and 11:
LISTA DE FIGURASFigura 1 A - Freqü
- Page 12 and 13:
sonda A_14_P131252 que mapeia o gen
- Page 14 and 15:
esultante da análise do SAM (Tushe
- Page 16 and 17:
Figura 33 Agrupamento hierárquico
- Page 18 and 19:
LISTA DE TABELASQuadro 1Relação d
- Page 20 and 21:
LISTA DE SIGLAS E ABREVIATURASANG A
- Page 22 and 23:
SUMÁRIO1 Introdução ............
- Page 24 and 25:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO11. Introdu
- Page 26 and 27:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO3dados em li
- Page 28 and 29:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO5infertilida
- Page 30 and 31:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO7foram despe
- Page 32 and 33:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO9(10q24.33),
- Page 34 and 35:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO11somente fo
- Page 36 and 37:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO13Segundo a
- Page 38 and 39:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO15(Sargent e
- Page 40 and 41:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO171 geralmen
- Page 42 and 43:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO19transcrita
- Page 44 and 45:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO21amostras.
- Page 46 and 47:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO23evento que
- Page 48 and 49:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO25também os
- Page 50 and 51:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO27tratamento
- Page 52 and 53:
Cirilo, PDRINTRODUÇÃO29Hodge et a
- Page 54 and 55: Cirilo, PDRMATERIAL E MÉTODOS313.
- Page 56 and 57: Cirilo, PDRMATERIAL E MÉTODOS33Tam
- Page 58 and 59: Cirilo, PDRMATERIAL E MÉTODOS35for
- Page 60 and 61: Cirilo, PDRMATERIAL E MÉTODOS370,1
- Page 62 and 63: Cirilo, PDRMATERIAL E MÉTODOS39alt
- Page 64 and 65: Cirilo, PDRMATERIAL E MÉTODOS413)
- Page 66 and 67: Cirilo, PDRRESULTADOS43Tabela 1. Da
- Page 68 and 69: Cirilo, PDRRESULTADOS45ABFigura 1.
- Page 70 and 71: Cirilo, PDRRESULTADOS47Este estudo
- Page 72 and 73: Cirilo, PDRRESULTADOS494.2.1 Caract
- Page 74 and 75: Cirilo, PDRRESULTADOS51Entre as 45
- Page 76 and 77: Cirilo, PDRRESULTADOS53(10%)Cromoss
- Page 78 and 79: Cirilo, PDRRESULTADOS55Cromossomo 1
- Page 80 and 81: Cirilo, PDRRESULTADOS574.2.2 Tumore
- Page 82 and 83: Cirilo, PDRRESULTADOS59Tabela 4. De
- Page 84 and 85: Cirilo, PDRRESULTADOS61629T 629T_A,
- Page 86 and 87: Cirilo, PDRRESULTADOS63279,263-1,48
- Page 88 and 89: Cirilo, PDRRESULTADOS65ABFigura 7.
- Page 90 and 91: Cirilo, PDRRESULTADOS67ABFigura 8 -
- Page 92 and 93: ABCirilo, PDRRESULTADOS69Figura 10.
- Page 94 and 95: Cirilo, PDRRESULTADOS71Figura 11. A
- Page 96 and 97: Cirilo, PDRRESULTADOS73Grupo 1tumor
- Page 98 and 99: Cirilo, PDRRESULTADOS75Figura 14. A
- Page 100 and 101: Cirilo, PDRRESULTADOS77631T_C 99,55
- Page 102 and 103: Cirilo, PDRRESULTADOS794.3 Análise
- Page 106 and 107: ABCirilo, PDRRESULTADOS83Figura 16.
- Page 108 and 109: Cirilo, PDRRESULTADOS85Figura 17. V
- Page 110 and 111: Cirilo, PDRRESULTADOS87Figura 19. R
- Page 112 and 113: Cirilo, PDRRESULTADOS894.3.1 Análi
- Page 114 and 115: Cirilo, PDRRESULTADOS91Figura 22. A
- Page 116 and 117: Cirilo, PDRRESULTADOS93Entre os cas
- Page 118 and 119: Cirilo, PDRRESULTADOS95Figura 23. A
- Page 120 and 121: Cirilo, PDRRESULTADOS97Tabela 8. Ge
- Page 122 and 123: Cirilo, PDRRESULTADOS99HAPLN1 HAPLN
- Page 124 and 125: Cirilo, PDRRESULTADOS101beta 4MYO10
- Page 126 and 127: Cirilo, PDRRESULTADOS103DIO1 DIO1 d
- Page 128 and 129: Cirilo, PDRRESULTADOS105inhibits CD
- Page 130 and 131: Cirilo, PDRRESULTADOS107CENPK CENPK
- Page 132 and 133: Cirilo, PDRRESULTADOS109pareamento
- Page 134 and 135: Cirilo, PDRRESULTADOS111JUB, ↓MAG
- Page 136 and 137: Cirilo, PDRRESULTADOS113Figura 25.
- Page 138 and 139: Cirilo, PDRRESULTADOS115Figura 27.
- Page 140 and 141: Cirilo, PDRRESULTADOS117Figura 29.
- Page 142 and 143: Cirilo, PDRRESULTADOS1194.5.1 CGH a
- Page 144 and 145: Cirilo, PDRRESULTADOS121Figura 32.
- Page 146 and 147: Cirilo, PDRRESULTADOS123Tabela 10.
- Page 148 and 149: Cirilo, PDRRESULTADOS125
- Page 150 and 151: Cirilo, PDRRESULTADOS1274.5.3.1 Pre
- Page 152 and 153: Cirilo, PDRRESULTADOS129PKP3 - -PRE
- Page 154 and 155:
Cirilo, PDRRESULTADOS131Tabela 12.
- Page 156 and 157:
Cirilo, PDRRESULTADOS133Perda (1) N
- Page 158 and 159:
ABCirilo, PDRRESULTADOS135Figura 33
- Page 160 and 161:
Cirilo, PDRRESULTADOS1374.5.3.4 Fre
- Page 162 and 163:
Cirilo, PDRRESULTADOS139Tabela 13.
- Page 164 and 165:
Cirilo, PDRRESULTADOS1414.5.3.6 An
- Page 166 and 167:
Cirilo, PDRRESULTADOS143Tabela 15.
- Page 168 and 169:
Cirilo, PDRRESULTADOS145ativação
- Page 170 and 171:
ACirilo, PDRRESULTADOS147BFigura 36
- Page 172 and 173:
Cirilo, PDRRESULTADOS149Figura 38.
- Page 174 and 175:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO1515. Discuss
- Page 177 and 178:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO154informaçõ
- Page 179 and 180:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO156descritos g
- Page 181 and 182:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO158uma proteí
- Page 183 and 184:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO160celulares e
- Page 185 and 186:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO162apresentado
- Page 187 and 188:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO164q14). Porta
- Page 189 and 190:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO166Desde 1991,
- Page 191 and 192:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO168núcleo das
- Page 193 and 194:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO170sobre LHFPL
- Page 195 and 196:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO172outras cate
- Page 197 and 198:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO174Entre as ou
- Page 199 and 200:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO176regiões de
- Page 201 and 202:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO178da RNA Pol
- Page 203 and 204:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO180proliferati
- Page 205 and 206:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO182Entre os 20
- Page 207 and 208:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO184propôs um
- Page 209 and 210:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO186analisados
- Page 211 and 212:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO188observados
- Page 213 and 214:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO190moduladores
- Page 215 and 216:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO192genômica/d
- Page 217 and 218:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO194identificar
- Page 219 and 220:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO196e também d
- Page 221 and 222:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO198O gene COL3
- Page 223 and 224:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO200resistênci
- Page 225 and 226:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO202bioquímica
- Page 227 and 228:
Cirilo, PDRDISCUSSÃO204carcinoma c
- Page 229 and 230:
Cirilo, PDRCONCLUSÕES DISCUSSÃO20
- Page 231 and 232:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS2087. Refer
- Page 233 and 234:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS210Brazelle
- Page 235 and 236:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS212Churikov
- Page 237 and 238:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS214Gannon BR
- Page 239 and 240:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS216Holthause
- Page 241 and 242:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS218Kazmiercz
- Page 243 and 244:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS220Lloret M,
- Page 245 and 246:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS222Mitra R,
- Page 247 and 248:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS224Ozisik YY
- Page 249 and 250:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS226Redon R,
- Page 251 and 252:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS228Solyom S,
- Page 253 and 254:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS230Ueki K, R
- Page 255 and 256:
Cirilo, PDRREFERÊNCIAS232and poly(
- Page 257 and 258:
Skubitz KM e Skubitz APJ Lab Clin M
- Page 259 and 260:
Dimitrova IK et al. Fertil Steril,9
- Page 261 and 262:
317T_B317T_C13 614T 44 LU prolifera
- Page 263 and 264:
46 867T 46 LUM outros B 14 33,5 17
- Page 265 and 266:
1015T 6q13-q14.1 75,806,978-76,314,
- Page 267 and 268:
MRPS31, SLC25A15, SUGT1L1 320d-1630
- Page 269 and 270:
8q22.3-q23.1 105,831,966 107,742,33
- Page 271 and 272:
Anexo 5. Genes identificados na an
- Page 273 and 274:
+ + CCDC8 0 51 37 14+ - CALM3 51 0
- Page 275 and 276:
ABSTRACTBackground: Uterine leiomyo
- Page 277 and 278:
Thus, these findings prompt us to i
- Page 279 and 280:
Technologies, Santa Clara, CA). Sta
- Page 281 and 282:
mapped at 1p36.13, 1q41, 2q32.1, 2q
- Page 283 and 284:
genetic disorder showed the higher
- Page 285 and 286:
The modulators were mainly associat
- Page 287 and 288:
egulation of cell cycle. Chegini an
- Page 289 and 290:
REFERENCES[1] Baird DD, Dunson DB (
- Page 291 and 292:
[37] Luo X, Ding L, Xu J et al. (20
- Page 293 and 294:
AArray CGHExpression arrayBtumoral
- Page 295 and 296:
ABDiseases and Disorders P value Mo
- Page 298 and 299:
Tabel 2. Genes identified on module
- Page 300 and 301:
Table S1. Clinical parameters and h
- Page 302 and 303:
32 954T 45 M secretory W 12 33,7 18
- Page 304 and 305:
16 28184420-30915100 2730680 p11.2
- Page 306 and 307:
MYPN hsa-miR-214 -NFKBIL2 - -PKP3 -
- Page 308:
Table S5. Ingenuity Pathways Analys