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Cirilo, PDRRESULTADOS81Tabela 7. Redes gênicas com os 10 scores mais altos, geradas a partir dos genes mapeados nas regiões de CNVs significativas geradas pelo IPA - Ingenuity PathwayAnalysis.Rede Moléculas da rede* Score1Actin, BACE1, ↑BRF2, ↑CD19, ↑CDC42BPG, DMAP1, ↑ETV4, ↑FANCA, ↑IFITM1, Lamin b, MSN, ↑PLEC, POU2F1,↑PRMT1, ↑PRPF6, PRPF4B, RN7SK, ↑RRAS, ↑RTN3, ↑RUVBL2, ↑SCT, SMARCA4, ↑SMARCC2 (includes EG:6601),SNAPC1, SNAPC2, ↓SNAPC4, SOCS1, SP1, SP3, ↑SRCAP, STAT1, ↑STAT6, SWI-SNF, TNFRSF1A, ↑TRADDMoléculasem foco14 18Principais funçõesExpressão Gênica, Doença Inflamatória,Sinalização Celular214-3-3, A2M, ↑AKT1S1, ↑APOE, APP, ↑ATF5, ↑BAD, ↑BCAT2, ↑BRCA1, CCND1, CDC34 (includes EG:997), CDKN1B,↑GLI1, ↑GSTP1, Hsp90, HSPA8, ↑IFI35, JUN, KRT19, ↑LCAT, LOC10431, ↑LRP1, MAP3K5 (includes EG:4217), ↑MAPK11,MBD1, MBD2, MBD3 (includes EG:53615), MECP2, NMI, ↑PPP1CA, ↑PPP5C, ↑SH2B3, SHC1, ↑TOMM40, ↑TUFM13 17Expressão Gênica, Morte celular, Replicaçãode DNA, Recombinação e Reparo3Alpha tubulin, ↑AP2A1, ↑ASH2L, ↑C16ORF53, ↑C5AR1, ↑CARD8, CHD8, DPY30, ↑GPAA1, ↑GTPBP4, HCFC1, ↑HIF3A,IFN Beta, ↓IKZF1, ↑IRF3, ↑IRF7, MEN1, ↑MEOX1, MLL2, MLL3, MLL4, NFkB (complex), POLR2B, PRKCB, ↑PXN, SATB1,↑SETD1A, ↑TALDO1, ↑TCEB2, TES, ↑VASP, VCL, VHL, WDR5, ZNF14313 17Desenvolvimento Embrionário,Desenvolvimento Tecidual, Expressão Gênica4B2M, CANX, CCL19, ↑CXCR2, ERBB2, ↑ERBB3, ESR1, ↑FCGRT, ↓GRB10, HDAC1, ↑HSF1, Hsp90, IL8, ↑IL27, IL12A, IL1B,IL6ST, IRF1, IRF4, JAK1, ↑MAPK3, NFKB1, NFKB2, ↑PLA2G16, ↑PTGES3 (includes EG:10728), RAF1, ↑RARRES3, REL,RELA, ↑RELB, ↑SIRT1, ↑SPIB, ↑STIP1, ↑SYMPK, TP5311 15Desenvolvimento Celular, DoençaImunológica, Expressão Gênica5↓AJAP1 (includes EG:55966), CCNH, ↑CD151, CDK7, CEBPB, ↑CTCF, CTNNB1, ↑DDIT3, DDX5, ERBB2, ↑ERCC2, ERCC3,ESR1, GTF2H1, GTF2H2, HNRNPA1, ↑HRAS, ITGA6, ITGB1, LGALS3, MAX, MDM2, MNAT1, MYC, NBN, NCL, ↑PA2G4,↑PUF60, ↑RPL8, RPL11, ↑RPL18, ↑RPL27, ↑RPLP2, ↑SLC3A2, ↑SPN9 14Expressão Gênica, Replicação de DNA,Recombinação e Reparo, Ciclo Celular6Ap2 alpha, ↑BAX, ↑BBC3, BCL2, BHLHE40, CCNA2, CCNB1, CDC25A, CDK1, CDKN1A, ↓CENPF, ↑CLN3, CLU, ↑DYNLL1,EP300, ↑ERCC1, FEN1, FOXO1, ↑GDF11, HDAC1, HDAC3, ↑MMP25, MYC, PML, ↑PPP1R13L, ↑PRIM1, PRKCD, ↑RAD9A,RELA, SFN, SIN3A, ↓SKI, TOPBP1, TP53, ↓TP738 13Ciclo Celular, Morte Celular, Replicação deDNA, Recombinação e Reparo, Ciclo Celular7↑BAX, BCL2, ↑BRCA1, CCNB1, CCND1, CDK1, ↑CDK2, CDK8, CDKN1B, ↑CPT1B, Cyclin A, CYP1B1, ↑E2F4, ↑ESRRA,GTF2B, ↑LIG1, MED1, MED21, PCNA, PIN1, ↑PNKP, POLB, ↑POLD1, POLR2D, ↑POLR2G, POLR2I, ↑POLR2L (includesEG:5441), PPARGC1A, RBL1, RBL2, ↑RDBP, RNA polymerase II, SKP2, TFF1, TFIIF7 12 Câncer, Ciclo Celular, Expressão Gênica

Cirilo, PDRRESULTADOS828↑ACD, ↑BCL2L12, ↑BRCA1, CEBPA, ↑CPSF1, CREBBP, EP300, ESR1, HDAC1, HDAC2, HEXIM1, Histone h4, Hsp70,↑ITGAL, ↑MAPK12, MDM2, NBN, ↑NXF1, ↑ODF3B, ↑PGLYRP1, ↓POT1, RAD50, ↓RINT1, RUNX1, ↑SHANK3, TAF5,TAF7, TAF11, TAF12 (includes EG:6883), TERF1, TERF2, TERF2IP, TINF2, TNPO2, WRN (includes EG:7486)7 12Organização e Montagem Celular, Função eManutenção Celular, Replicação de DNA,Recombinação e Reparo9AR, ARHGDIA, ↑ATP2A2, ↑CEND1, CRSP5, ↑DCTPP1, ERBB2, ESR1, ↑FOXH1, GRB2, IL1R1, INPP5D, ↑LAT, MED1,MED14, MED24, ↑MED25, MED27, MED7 (includes EG:9443), ↑MYL2, MYOCD, ↓NTRK3, PI3K (complex), ↑PITPNM1,PLC gamma, ↓PRKCZ, PTK2, PTK2B, RHOA, RNA polymerase II, SHC1, SRC, ↑STAT2, TFF1, ↑TGFB1I17 12Expressão Gênica, Sinalização Celular,Morfologia Celular10CBX1, CBX5, DDX20, EHMT1, ↑EHMT2, ESR1, FBL, GEMIN4, GEMIN5, GEMIN6, ↑GEMIN7, ↑GLTSCR2, Histone h3, ↑MVP,NCAPD3, NCAPG2, ↑NCAPH2, ↑NFATC2IP, PTEN, ↑RNF41, RPS6KB1, ↑RPS6KB2, SIP1, SMC2, SMC4, SMN1, SNRPD1,↑SNRPD2, SNRPD3, SNRPE, SNRPF, ↑STAR, TERT, TP53, ↓VRK16 11Modificação pós-transcricional de RNA,Organização e Montagem Celular, Ciclo Celular*Setas para cima (vermelhas) indicam genes mapeados em regiões de ganhos genômicos e setas para baixo (verdes) indicam genes mapeados em regiões de perdasgenômicas. Em negrito, moléculas identificadas no estudo atual.

Cirilo, PDRRESULTADOS81Tabela 7. Re<strong>de</strong>s gênicas com os 10 scores mais altos, geradas a partir dos genes mapeados nas regiões <strong>de</strong> CNVs significativas geradas pelo IPA - Ingenuity PathwayAnalysis.Re<strong>de</strong> Moléculas da re<strong>de</strong>* Score1Actin, BACE1, ↑BRF2, ↑CD19, ↑CDC42BPG, DMAP1, ↑ETV4, ↑FANCA, ↑IFITM1, Lamin b, MSN, ↑PLEC, POU2F1,↑PRMT1, ↑PRPF6, PRPF4B, RN7SK, ↑RRAS, ↑RTN3, ↑RUVBL2, ↑SCT, SMARCA4, ↑SMARCC2 (inclu<strong>de</strong>s EG:6601),SNAPC1, SNAPC2, ↓SNAPC4, SOCS1, SP1, SP3, ↑SRCAP, STAT1, ↑STAT6, SWI-SNF, TNFRSF1A, ↑TRADDMoléculasem foco14 18Principais funçõesExpressão Gênica, Doença Inflamatória,Sinalização Celular214-3-3, A2M, ↑AKT1S1, ↑APOE, APP, ↑ATF5, ↑BAD, ↑BCAT2, ↑BRCA1, CCND1, CDC34 (inclu<strong>de</strong>s EG:997), CDKN1B,↑GLI1, ↑GSTP1, Hsp90, HSPA8, ↑IFI35, JUN, KRT19, ↑LCAT, LOC10431, ↑LRP1, MAP3K5 (inclu<strong>de</strong>s EG:4217), ↑MAPK11,MBD1, MBD2, MBD3 (inclu<strong>de</strong>s EG:53615), MECP2, NMI, ↑PPP1CA, ↑PPP5C, ↑SH2B3, SHC1, ↑TOMM40, ↑TUFM13 17Expressão Gênica, Morte celular, Replicação<strong>de</strong> DNA, Recombinação e Reparo3Alpha tubulin, ↑AP2A1, ↑ASH2L, ↑C16ORF53, ↑C5AR1, ↑CARD8, CHD8, DPY30, ↑GPAA1, ↑GTPBP4, HCFC1, ↑HIF3A,IFN Beta, ↓IKZF1, ↑IRF3, ↑IRF7, MEN1, ↑MEOX1, MLL2, MLL3, MLL4, NFkB (complex), POLR2B, PRKCB, ↑PXN, SATB1,↑SETD1A, ↑TALDO1, ↑TCEB2, TES, ↑VASP, VCL, VHL, WDR5, ZNF14313 17Desenvolvimento Embrionário,Desenvolvimento Tecidual, Expressão Gênica4B2M, CANX, CCL19, ↑CXCR2, ERBB2, ↑ERBB3, ESR1, ↑FCGRT, ↓GRB10, HDAC1, ↑HSF1, Hsp90, IL8, ↑IL27, IL12A, IL1B,IL6ST, IRF1, IRF4, JAK1, ↑MAPK3, NFKB1, NFKB2, ↑PLA2G16, ↑PTGES3 (inclu<strong>de</strong>s EG:10728), RAF1, ↑RARRES3, REL,RELA, ↑RELB, ↑SIRT1, ↑SPIB, ↑STIP1, ↑SYMPK, TP5311 15Desenvolvimento Celular, DoençaImunológica, Expressão Gênica5↓AJAP1 (inclu<strong>de</strong>s EG:55966), CCNH, ↑CD151, CDK7, CEBPB, ↑CTCF, CTNNB1, ↑DDIT3, DDX5, ERBB2, ↑ERCC2, ERCC3,ESR1, GTF2H1, GTF2H2, HNRNPA1, ↑HRAS, ITGA6, ITGB1, LGALS3, MAX, MDM2, MNAT1, MYC, NBN, NCL, ↑PA2G4,↑PUF60, ↑RPL8, RPL11, ↑RPL18, ↑RPL27, ↑RPLP2, ↑SLC3A2, ↑SPN9 14Expressão Gênica, Replicação <strong>de</strong> DNA,Recombinação e Reparo, Ciclo Celular6Ap2 alpha, ↑BAX, ↑BBC3, BCL2, BHLHE40, CCNA2, CCNB1, CDC25A, CDK1, CDKN1A, ↓CENPF, ↑CLN3, CLU, ↑DYNLL1,EP300, ↑ERCC1, FEN1, FOXO1, ↑GDF11, HDAC1, HDAC3, ↑MMP25, MYC, PML, ↑PPP1R13L, ↑PRIM1, PRKCD, ↑RAD9A,RELA, SFN, SIN3A, ↓SKI, TOPBP1, TP53, ↓TP738 13Ciclo Celular, Morte Celular, Replicação <strong>de</strong>DNA, Recombinação e Reparo, Ciclo Celular7↑BAX, BCL2, ↑BRCA1, CCNB1, CCND1, CDK1, ↑CDK2, CDK8, CDKN1B, ↑CPT1B, Cyclin A, CYP1B1, ↑E2F4, ↑ESRRA,GTF2B, ↑LIG1, MED1, MED21, PCNA, PIN1, ↑PNKP, POLB, ↑POLD1, POLR2D, ↑POLR2G, POLR2I, ↑POLR2L (inclu<strong>de</strong>sEG:5441), PPARGC1A, RBL1, RBL2, ↑RDBP, RNA polymerase II, SKP2, TFF1, TFIIF7 12 Câncer, Ciclo Celular, Expressão Gênica

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