Originais – Originals outubro | dezembro • 2011 - IPUB - UFRJ

evisão de literatura
A patogênese da síndrome de Angelman
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dos últimos dez anos. Além desses, alguns outros trabalhos
foram citados, por sua relevância para a discussão do tema.
RESULTADOS
Utilizando “Angelman syndrome” na busca, apareceram cerca
de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez
anos, são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão,
50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na
base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome,
dos quais três em português e nenhum artigo atual
de revisão. Conforme explicado em métodos, a escolha dos
artigos utilizados nesta revisão foi feita pelos autores. A presente
revisão não é exaustiva quanto a todas as mutações
encontradas no gene UBE3A e nem quanto a todos os substratos
encontrados para UBE3A. Foram incluídos e discutidos
os substratos para os quais pode haver uma correlação
com a fisiopatologia dos afetados, um destaque que não é
exclusividade dos presentes autores. As figuras foram incluídas
pelo seu poder de ilustrar e tornar mais compreensível
a parte genética do artigo. A fotografia dos dendritos com
suas espículas sinápticas explica o que palavras são pobres
para explicar. Nos últimos dois anos, a disfunção de algumas
condições clínicas de deficiência intelectual está sendo traçada
para a sinapse e está servindo para esclarecer muitos
pontos desconhecidos da formação, modulação e manutenção
delas.
CONCLUSÃO
Após ter sido uma das principais causas para o estudo mais
aprofundado dos mecanismos do imprinting genômico, a
síndrome de Angelman está se revelando como uma patologia
das sinapses. A utilização de modelos animais para a
síndrome de Angelman e a possibilidade de cultivar células
deficientes na expressão materna de UBE3A estão levando
ao reconhecimento de proteínas cuja degradação é comprometida
nessas células, permitindo estudar sua expressão,
localização e função, assim como as alterações micromorfológicas
apresentadas pelos neurônios afetados. Apesar de
o conhecimento da fisiopatologia molecular da síndrome
de Angelman ser muito recente, e seu entendimento estar
apenas começando a ser desvendado, seu estudo está fornecendo
uma visão extraordinária sobre os mecanismos que
regem a plasticidade sináptica.
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