Originais â Originals outubro | dezembro ⢠2011 - IPUB - UFRJ
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evisão de literatura<br />
A patogênese da síndrome de Angelman<br />
329<br />
dos últimos dez anos. Além desses, alguns outros trabalhos<br />
foram citados, por sua relevância para a discussão do tema.<br />
RESULTADOS<br />
Utilizando “Angelman syndrome” na busca, apareceram cerca<br />
de 1.100 artigos, incluindo 240 de revisão. Nos últimos dez<br />
anos, são mais de 600 artigos, aproximadamente 120 de revisão,<br />
50% dos quais publicados nos últimos cinco anos. Na<br />
base de dados SciELO, são apenas nove artigos sobre a síndrome,<br />
dos quais três em português e nenhum artigo atual<br />
de revisão. Conforme explicado em métodos, a escolha dos<br />
artigos utilizados nesta revisão foi feita pelos autores. A presente<br />
revisão não é exaustiva quanto a todas as mutações<br />
encontradas no gene UBE3A e nem quanto a todos os substratos<br />
encontrados para UBE3A. Foram incluídos e discutidos<br />
os substratos para os quais pode haver uma correlação<br />
com a fisiopatologia dos afetados, um destaque que não é<br />
exclusividade dos presentes autores. As figuras foram incluídas<br />
pelo seu poder de ilustrar e tornar mais compreensível<br />
a parte genética do artigo. A fotografia dos dendritos com<br />
suas espículas sinápticas explica o que palavras são pobres<br />
para explicar. Nos últimos dois anos, a disfunção de algumas<br />
condições clínicas de deficiência intelectual está sendo traçada<br />
para a sinapse e está servindo para esclarecer muitos<br />
pontos desconhecidos da formação, modulação e manutenção<br />
delas.<br />
CONCLUSÃO<br />
Após ter sido uma das principais causas para o estudo mais<br />
aprofundado dos mecanismos do imprinting genômico, a<br />
síndrome de Angelman está se revelando como uma patologia<br />
das sinapses. A utilização de modelos animais para a<br />
síndrome de Angelman e a possibilidade de cultivar células<br />
deficientes na expressão materna de UBE3A estão levando<br />
ao reconhecimento de proteínas cuja degradação é comprometida<br />
nessas células, permitindo estudar sua expressão,<br />
localização e função, assim como as alterações micromorfológicas<br />
apresentadas pelos neurônios afetados. Apesar de<br />
o conhecimento da fisiopatologia molecular da síndrome<br />
de Angelman ser muito recente, e seu entendimento estar<br />
apenas começando a ser desvendado, seu estudo está fornecendo<br />
uma visão extraordinária sobre os mecanismos que<br />
regem a plasticidade sináptica.<br />
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