Epignatus ou fissura 0-14 de Tessier: interrelação entre ... - ABCCMF

da Silva Freitas et al.
RELATO DE CASO
Epignatus ou fissura 0-14 de Tessier: interrelação entre
deformidades da linha média
Epignathus or Tessier number 0-14 cleft: interrelation among medial
line deformities
Renato da Silva Freitas 1 , Nivaldo Alonso 2 , Thais de Freitas Azzolinni 3 , Giovana Gianini Romano 4 , Luciano Busato 5 ,
César Vinicius Grande 6 , Gilvani Azor de Oliveira e Cruz 7
RESUMO
Introdução: Epignatus é um teratoma raro que contém
histologicamente o tecido de todas as camadas germinativas.
Os pacientes apresentam uma massa recoberta por pele e
mucosa originada na base do crânio e que protrui através
da boca, obstruindo a via aérea. Esta massa parece ser
originada de células-tronco pluripotenciais vindas da região
da bolsa de Ratske. Ao nascimento, seu tratamento consiste
em assegurar imediatamente a permeabilidade da via aérea
por meio de intubação orotraqueal ou, se necessário,
traqueostomia. A ressonância magnética e a tomografia
computadorizada devem ser solicitadas anteriormente à
intervenção, para afastar encefalocele ou extensão intracraniana
da lesão. Uma vez que a dimensão da massa é
identificada, o tumor pode ser excisado através da cavidade
oral. O propósito deste estudo é apresentar dois casos de
teratomas originados na base do crânio e associados à
fissura palatina. Relato dos casos: Ambos os casos apresentavam
características de fissuras 0-14, como nariz bífido,
duplo septo e fissura alveolar mediana. Nós sugerimos que
o epignatus pode ser uma forma diferente de apresentação
da fissura 0-14.
Descritores: Fissura palatina. Anormalidades craniofaciais/cirurgia.
Face/anormalidades. Neoplasias nasofaríngeas.
Teratoma.
SUMMARY
Introduction: Epignathus is a rare teratoma which
histologically contains tissue of all three germ layers. Patients
usually present at birth with a mass covered with skin
and mucosa that protrudes through the mouth, arising from
the cranial bases and compromises the airway by fills the
oral cavity. This mass is thought to arise from pluripotential
stem cells from the Rathke´s pouch region. Management
involves emergently securing an airway by intubation or
formal tracheostomy, when it is necessary. An MRI or CT
scan is required prior to surgical intervention to rule out an
encephalocele or intracranial extension of the lesion. Once
the extent of the mass is adequately determined, the tumor
can be excised through the oral cavity. The aim of this study
is to present two cases treated last year, who had a mass
arising from the cranial basis associated a cleft palate. Case
reports: Both of them had characteristics of cleft n° 0-14,
as bifid nose, double septum and median alveolar cleft. We
have suggested that epignathus could be a different form of
presentation of cleft n° 0-14.
Descriptors: Cleft palate. Craniofacial abnormalities/
surgery. Face/abnormalities. Nasopharyngeal neoplasms.
Teratoma.
1. Professor Adjunto III da Disciplina de Cirurgia Plástica e Reconstrutora do
Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (UFPr). Cirurgião Crânio-facial
do Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Labiopalatal (CAIF).
2. Professor livre-docente, Chefe do Serviço de Cirurgia Craniomaxilofacial
da Divisão de Cirurgia Plástica e Queimaduras do Hospital das Clínicas
da Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo (HC-FMUSP).
3. Acadêmica de Medicina da Faculdade Evangélica do Paraná.
4. Médica Residente de Cirurgia Plástica e Reconstrutiva da UFPr.
5. Cirurgião Plástico do CAIF.
6. Neurocirurgião do CAIF.
7. Professor Associado e Coordenador da Disciplina de Cirurgia Plástica
e Reconstrutora do Hospital de Clínicas e do Hospital do Trabalhador da
UFPr. Chefe do Setor de Cirurgia Crânio-maxilo-facial do Hospital Universitário
Cajuru da PUC-Pr. Responsável pela Cirurgia Crânio-maxilo-facial
do Hospital Pequeno Príncipe.
Correspondência: Renato da Silva Freitas
Hospital de Clínicas da Universidade Federal do Paraná (UFPR)
Rua General Carneiro, 181 – 9° andar – Cirurgia Plástica e Reparadora
– Curitiba, PR, Brasil – CEP 80060-900.
E-mail: dr.renato.freitas@gmail.com
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Epignatus ou fissura 0-14 de Tessier: interrelação entre deformidades da linha média
INTRODUÇÃO
Epignatus é um tipo raro de teratoma nasofaríngeo congênito
derivado das três camadas germinativas e que usualmente
contém órgãos identificáveis 1,2 . O termo “epignatus” é puramente
topográfico, referindo-se a todos os tipos de tumor originários
da maxila, palato ou osso esfenóide – região da Bolsa
de Ratske 3 . Lesões relacionadas a este tumor não dispõem de
qualquer apresentação histopatológica específica e são frequentemente
difíceis de distinguir de gêmeos incompletos, reduplicação
e teratoma 4 . Existem diversas teorias sobre a etiologia:
implantação traumática de tecidos, falha na fusão de região
somática durante a embriogênese ou implantação de células
pluripotenciais que desorganizam o crescimento no tecido 5 .
O tumor protrui pela boca e pode levar à morte do recémnato
em decorrência de obstrução significativa da via aérea.
Dessa forma, o cuidadoso planejamento antes e após o nascimento
é necessário para assegurar a permeabilidade da via
aérea 1 . Pode estar associado a outras anomalias do palato,
maxila e mandíbula, sequência de Pierre Robin, cistos branquial
e doenças cardíacas congênitas 1,4,6 .
Apenas 10% dos teratomas ocorrem na região da cabeça
e pescoço, predominantemente nas regiões cervical e nasofaringeas,
fazendo dos teratomas nasofaríngeos entidades
extremamente raras 2 . Teratomas ocorrem em média um caso a
cada 35.000 a 200.000 nascidos-vivos, demonstrando preponderância
em mulheres 7,8 . Não há casos relatados de anomalias
genéticas ou incidência familiar 3,6 . O propósito deste estudo é
apresentar dois casos de teratomas tratados, com massa saindo
a partir da base do crânio associada à fissura palatina.
Durante dois anos, a criança teve cinco episódios de pneumonia.
Quando retornou aos nossos cuidados, o hipertelorismo
estava mais evidenciado, com presença de seis dentes incisivos
superiores, seis dentes incisivos inferiores, duplo frênulo
labial e nariz bífido (Figuras 2 e 3). Os exames de tomografia
computadorizada e ressonância magnética demonstraram uma
massa originada na face rostral do esfenóide, protruindo sobre
a cavidade nasal e oral, estando inclusa no seu pedículo uma
estrutura óssea, a qual se assemelhava a um septo bífido.
Havia uma pequena comunicação com a base do crânio na
região esfenoidal (Figuras 4 a 6). Aos 24 meses de idade, a massa
palatal foi excisada com o tecido normal adjacente, sob anestesia
geral. A língua bífida não foi tratada, assim como a fissura palatina.
Histologicamente, a massa palatina era recoberta de pele
queratinizada, folículos pilosos e estruturas epidermóides
(Figura 7), associados a tecido gorduroso maduro e brotos
dentários, posteriormente diagnosticada como epignatus. A
criança foi mantida por cinco dias sob cuidados em unidade
de terapia intensiva e recebeu alta hospitalar no décimo dia
pós-operatório. A palatoplastia foi realizada um mês após a
primeira cirurgia e associada à ressecção do tecido na linha
média da língua, que demonstrou ser um hamartoma.
Figura 1 – Paciente 1: dois dias de vida, com massa
protuindo através da boca.
RELATO DOS CASOS
Os achados clínicos, radiológicos e laboratoriais de dois
pacientes tratados no Centro de Atendimento Integral ao Fissurado
Lábio Palatal, portadores de epignatus foram revisados. Realizouse
revisão extensa da literatura sobre o tema, e se discutiu a etiopatogenia
e tratamento dessa malformação. Propõe-se que epignatus
pode ser uma forma de apresentação da fissura craniofacial 0-14.
Caso 1
Criança do sexo feminino, nasceu após 38 semanas de
gestação, pesando 2,880 gramas, com Apgar de 9 ao primeiro
minuto e 10 aos cinco minutos, sem dificuldades respiratórias.
Foi encaminhada ao nosso serviço no seu segundo dia de vida
para investigação clínica, por apresentar massa de grandes
dimensões no palato e malformação da língua (Figura 1). Não
havia intercorrências em sua história pré-natal, e a história
familiar também foi negativa.
Ao exame clínico, uma lesão de dimensões aproximadas
às da língua era visível no palato duro, o qual se apresentava
fissurado. A massa era recoberta por pele e pêlos finos, evidenciando
hipertelorismo. A língua era larga, bífida e com uma
pequena proeminência sobre a superfície do dorso. Não foram
encontradas outras anomalias no exame físico. O diagnóstico
clínico foi de epignatus combinado com fissura palatina e língua
lobulada com tumor lingual. A paciente teve um episódio de
pneumonia, sendo internada em outro hospital e submetida a
traqueostomia e biópsia, com diagnóstico de teratoma.
Figura 2 – Paciente 1: dois anos de idade, préoperatório
com traqueostomia.
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Figura 3 – Visão oclusal, demonstrando seis dentes
superiores e seis dentes inferiores.
Figura 6 – Tomografia tridimensional demonstrando o
tumor intra-oral, com pedículo ósseo.
Figura 4 – Visão lateral de teratoma na ressonância
nuclear magnética, com pequeno orifício no esfenóide.
Figura 7 - Análise microscópica com tecidos
epidérmicos.
Figura 5 – Teratoma.
Caso 2
Paciente do sexo masculino, nasceu de parto cesariana,
após 39 semanas de gestação, pesando 3490 gramas (Figura 8).
O escore de Apgar foi de 9 ao primeiro minuto e 9 aos cinco
minutos. Seus pais eram saudáveis e não apresentavam relação
de consaguinidade. Sua mãe era primigesta e primípara. O
recém-nascido teve dificuldades respiratórias e alimentares nos
primeiros dias, sem necessidade de intubação, traqueostomia
ou suporte ventilatório. O exame da cavidade oral revelou um
tumor de 4 cm na sua maior dimensão, com cobertura cutânea e
finos pêlos saindo através de uma ampla fissura palatina (Figura
9). Hipertelorismo estava presente e a língua apresentava suas
dimensões e posição normais. A criança foi alimentada com
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auxílio de sonda nasoenteral até o dia da cirurgia. O exame de
tomografia computadorizada revelou um tumor intranasal e
intra-oral associado à duplicação do septo, sendo que o pedículo
estava localizado na face anterior dos ossos esfenóide
e etmóide (Figuras 10 e 11). Não foi evidenciada extensão
intracraniana do tumor.
A cirurgia foi realizada sob anestesia geral, quando o
paciente estava com 29 dias de vida e pesando 4300 gramas.
Durante a cirurgia, foi observada protrusão do tumor na cavidade
bucal através de uma grande fissura no palato. Estava
localizado na parede anterior do corpo dos ossos esfenóide e
etmóide. O teratoma foi dissecado de suas adesões e facilmente
ressecado com eletrocautério. A peça cirúrgica tinha as dimensões
de 4,5 cm de comprimento, 3 cm de largura e 1,2 cm de
espessura; possuía aparência externa homogênea e cobertura
cutânea com pêlos finos, sendo preenchida por tecido mucoso.
Também foi observada presença de germes dentários no
conteúdo do tumor (Figura 12). A análise microscópica revelou
a presença de epiderme e tecido conectivo maduros, associados
à hiperplasia mucosa sem atipias (Figura 13).
O período após a cirurgia transcorreu bem e a criança
recebeu alta no terceiro dia pós-operatório, recebendo alimentação
via oral. A reparação da fissura palatina foi realizada sem
intercorrências aos 12 meses de vida (Figura 14).
Figura 8 – Paciente 2: menino com 20 dias de vida, com
teratoma e mordida aberta anterior.
Figura 10 – Tomografia axial demonstrando
duplicação septal.
Figura 9 – Visão intra-operatória, demonstrando a base
tumoral na região esfeno-etmoidal.
Figura 11 – Visão coronal, septo duplo.
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Figura 12 – Peça tumoral, presença de germes dentários
dentro do tumor.
Figura 14 – Dois meses de pós-operatório.
Figura 13 – À microscopia, tecido epidérmico e gordura
maduros.
DISCUSSÃO
Teratomas da cavidade oral e nasofaringe em recém-nascido
são raros. Embora esses tumores possam variar em estrutura e
grau de diferenciação, três camadas são evidenciadas (ectodérmica,
mesodérmica e endodérmica) 7 . O termo epignatus referese
ao tumor que sai do palato e nasofaringe, protruindo através
da boca. Yoshimura et al. 9 advogaram a seguinte classificação
patológica: tipo I - pele e tecido gorduroso derivado de duas
camadas germinativas; tipo II - teratoma tecido representando
todas as três camadas germinativas, com osso, dentes, sistema
nervoso e trato gastrointestinal; e tipo III - gêmeo parasita com
órgãos diferenciados e extremidades. Os dois casos analisados
foram classificados como tipo II.
O epignatus pode causar asfixia logo após o nascimento,
devido à presença de um grande tumor, o que resulta em necessidade
de suporte de vida em decorrência de obstrução da via
aérea. Também tem sido associado à sequência de Pierre Robin.
Foi observado que a asfixia secundária à obstrução de via
aérea pode levar a alto índice de mortalidade nesses pacientes
no momento de seu nascimento ou no período perinatal. O
primeiro recém-nato sobrevivente com epignatus foi relatado
por Ochsner e Ayers 10 , em 1951. Até 1984 apenas oito pacientes
haviam sobrevivido após abordagem cirúrgica 3,11,12 . Os recémnatos
analisados nos nossos dois casos não sofreram qualquer
distúrbio de oxigenação.
Os diagnósticos diferenciais desse tumor incluem retinoblastoma,
encefalocele etmoidal, rabdomiosarcoma congênito,
linfangioma, glioma nasal, tireóide heterotópica e epulis gigante 6 .
A patogênese do epignatus é incerta; embora haja uma série
de teorias sobre sua etiologia, como: implantação traumática no
tecido, falha de regiões somáticas ao fundir durante a embriogênese,
ou implantação de células pluripotenciais com crescimento
desorganizado do tecido 5 . Alguns autores acreditam
que a falha na fusão das estruturas na linha média durante a
embriogênese leva ao teratoma nasofaríngeo de linha média e
fissura palatina. Por outro lado, outros autores acreditam que
as células pluripotenciais primordiais são implantadas ectopicamente
e crescem sem a influência da organização de células
e fatores ao redor.
A fissura palatina é frequentemente relatada em associação
com epignatus, e é causada pela formação do tumor num estágio
muito precoce da vida fetal, entre 8 e 12 semanas, antes da união
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normal das lâminas palatais bilaterais 4 . De qualquer forma,
quando nós reavaliamos nossos pacientes, especificamente com
tomografia computadorizada, foi possível sugerir que esses
pacientes fossem portadores de fissura nasal 0-14.
No caso 1, havia septo duplo, com hipertelorismo, nariz
bífido, palato largo com 6 dentes incisivos superiores e inferiores
e duplo frênulo labial. No caso 2, havia duplo septo, e
também foi evidenciado hipertelorismo. O tumor poderia ser
um excesso de tecido embriológico que migrou da base do
crânio pela fissura craniofacial.
O tratamento do epignatus depende da extensão e localização
da lesão. Alguns investigadores advogam que o
cordão umbilical e a circulação fetoplacentária devem ser
mantidos por algum tempo após o nascimento para maximizar
a oxigenação do feto, permitindo o rápido exame,
e traqueostomia, se necessária 7 . Dohlman e Sjovall 11
advogaram tratamento em vários estágios, com imediata
ressecção do tumor, reavaliação do tumor residual durante
as primeiras semanas de vida e reparo da fissura palatina
com 14 meses de idade. Outros autores realizaram o reparo
do palato entre 2 e 5 meses após a ressecção tumoral 5 . Nós
decidimos reparar o palato mais tarde, por volta de 1 ano
de idade, e neste tempo também tratar a língua bífida, de
forma a proporcionar melhor relação entre a cavidade oral
e a língua após a palatoplastia.
Entre as malformações associadas ao tumor epignatus estão
as línguas bífidas. O espaço mediano entre as duas metades
da língua representa a não-fusão das três lâminas embriológicas
que formam a língua. Bifidismo e glossoptose indicam
um precoce desenvolvimento do tumor, que impede a fusão
dos brotos primitivos da língua e leva a um posicionamento
anteriorizado desta. Provavelmente esta é a razão pela qual o
epignatus e os distúrbios de fusão da língua estão relacionados 8 .
Nós encontramos apenas 3 casos de epignatus associados à
língua lobulada reportados na literatura. O caso 1 possuía língua
larga, com algumas proeminências no dorso, e decidimos tratar
este aspecto num segundo tempo, por ocasião de melhores
condições clínicas do paciente.
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Trabalho realizado no Centro de Atendimento Integral ao Fissurado Lábio-Palatal (CAIF), Disciplina de Cirurgia Plástica da Universidade Federal do
Paraná e Serviço de Cirurgia Craniofacial da Disciplina de Cirurgia Plástica da Universidade de São Paulo.
Artigo recebido: 18/3/2009
Artigo aceito: 12/11/2009
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