Genética - Campus Porto Seguro

Biologia
Fascículo 09
Juvenal Carlos Schalch

Índice
Genética ............................................................................................................................................1
Exercícios ...........................................................................................................................................7
Gabarito ..........................................................................................................................................10

Genética
Nomenclatura genética
• genótipo: é o patrimônio genético de um indivíduo, representado pelo conjunto de seus genes. O
genótipo não é visível mas pode ser deduzido a partir de características do indivíduo ou a partir do
resultado de cruzamentos.
• fenótipo: é a variedade de cada caráter, exibida por um indivíduo. O fenótipo é resultante da
interação entre o genótipo e o meio ambiente.
• alelos: são genes que determinam um mesmo caráter. Localizam-se no mesmo locus, em
cromossomos homólogos.
• homozigoto (ou puro): é o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois alelos iguais. Os
homozigotos produzem apenas um tipo de gameta. Homozigotos: AA e aa.
• heterozigoto (ou híbrido): é o indivíduo cujo caráter é condicionado por dois alelos diferentes. Os
heterozigotos produzem dois tipos de gametas. Heterozigoto: Aa
• gene dominante: é o gene que se manifesta em dose simples. Ex.: A.
• gene recessivo: é o gene que só se manifesta em dose dupla. Os indivíduos com fenótipo recessivo
são sempre homozigotos. Ex.: a.
• cruzamento - teste: é o tipo de cruzamento em que um indivíduo de fenótipo dominante (e
genótipo desconhecido) é cruzado com um indivíduo homozigoto recessivo. Ex.: A — x aa.
• retrocruzamento: é o tipo de cruzamento em que o indivíduo de fenótipo dominante (e genótipo
desconhecido) é cruzado com um ancestral homozigoto recessivo. É um tipo específico de
cruzamento-teste.
• alelos múltiplos: são 3 ou mais formas alternativas de um mesmo gene, localizadas em um mesmo
locus (em cromossomos homólogos) e interagindo dois a dois na determinação de um caráter. Ex.:
cor da pelagem em coelhos: genes C>c ch >c h >c a
Genótipos Fenótipos
CC–Cc ch –Cc h –Cc a
aguti
c ch c ch –c ch c h –c ch c a
chinchila
c h c h –c h c a
himalaia
c a c a
albino
Primeira Lei de Mendel (lei da segregação dos fatores)
“Cada caráter é determinado por um par de fatores (genes) que se separam na formação
dos gametas”.
Abaixo, estão representados três tipos de cruzamentos, envolvendo apenas um par de
genes, e seus respectivos resultados:
a. AA x aa => 100% Aa
b. Aa x aa => 50% Aa e 50% aa
c. Aa x Aa => 25% AA, 50% Aa e 25%aa
A = gene dominante
a = gene recessivo
1

Casos particulares de Primeira Lei de Mendel
a. Codominância ou herança intermediária.
Alelos intermediários ou codominantes não apresentam relações de dominância ou
recessividade. O genótipo heterozigoto origina um fenótipo distinto dos homozigotos e geralmente
intermediário em relação aos fenótipos produzidos pelos homozigotos.
Exemplo: cor da flor maravilha.
Alelos Fenótipos Genótipos Gametas
Branco M B M B
M B
M V eM B
Vermelho M V M V
M V
Róseo M V M B
M V eM B
b. Genes letais.
São genes que provocam a morte do indivíduo na fase pré-natal ou pós-natal, anterior ao
período de maturidade. Exemplo: nos ratos, o gene A é letal em homozigose (AA), enquanto em
heterozigose (Aa) condiciona a cor do pêlo amarelo. O alelo a condiciona pêlo preto. O cruzamento
entre ratos amarelos (Aa x Aa) produz uma geração na qual 2/3 dos descendentes têm pêlo amarelo e
1/3 têm pêlo preto.
A a
A AA
(morre)
Aa
a Aa aa
Segunda Lei de Mendel (lei da segregação independente)
“Os genes que determinam duas ou mais características distribuem-se
independentemente para os gametas, onde se recombinam ao acaso, nas mesmas proporções.”
No caso da segregação independente, o número de gametas produzidos por um
indivíduo é igual a 2 n , onde n corresponde ao número de pares de genes heterozigotos presentes no
genótipo. Portanto:
VvRr ==> produz 4 tipos de gametas (2 2 ).
AaBbCc ==> produz 8 tipos de gametas (2 3 ).
2
A
25%
B
A
b
A a
B b
meiose
a
2/3 amarelos: 1/3 pretos
25% 25% 25%
gametas
B
a
b

De acordo com a segunda lei de Mendel, o cruzamento entre dois indivíduos
duplo-heterozigotos VvRr pode ser representado através do quadro seguinte:
VR Vr vR V v R rvr
VR VVRR VVRr VvRR Vvrr
Vr VvRr VVrr VvRr vvRr
vR VvRR VvRr vvRR vvRr
vr VvRr Vvrr vvRr vvrr
A proporção fenótipica esperada é:
9/16 V — R — : 3/16 V — rr : 3/16 vvR — : 1/16 vvrr
9:3:3:1
Pleiotropia
fenômeno no qual um gene interfere na manifestação de várias características
Genes pleiotrópicos são genes que apresentam efeito múltiplo. Isto é observado quando
apenas um gene afeta a determinação de mais de uma característica. Exemplo: na espécie humana, a
homozigose de um certo gene recessivo provoca crescimento exagerado das mãos e pés, defeitos
cardíacos e problemas de visão.
Interação Gênica
A interação gênica pode ser considerada como o inverso da pleiotropia. Fala-se em
interação gênica quando dois ou mais pares de genes atuam na determinação de um caráter.
Exemplos:
a. Interação gênica simples: crista de galinhas
Fenótipos Genótipos
Rosa R_ee
Ervilha rrE_
Noz R_E_
Simples rree
Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 3 : 3 : 1.
b. Interação gênica complementar: cor das flores em ervilhas
Fenótipos Genótipos
A_bb
Branca aaB_
aabb
Púrpura A_B_
gametas
descendência
Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 7.
3

c. Epistasia dominante: plumagem de galinhas (I é epistático).
Fenótipos Genótipos
I_C_
Branca I_cc
iicc
Colorida iiC_
Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 13 : 3 ou, em alguns
casos, 12 : 3 : 1.
d. Epistasia recessiva: pelagem de ratos (céepistático).
Fenótipos Genótipos
Aguti C_A_
Preto C_aa
Albino ccA_
ccaa
Proporção fenotípica esperada no cruzamento entre heterozigotos : 9 : 3 : 4.
e. Herança quantitativa: É um tipo de interação gênica, na qual dois ou mais pares de genes (atuando
sobre um mesmo caráter) somam seus efeitos, determinando diversas intensidades fenotípicas. A
herança quantitativa também é conhecida como herança poligênica. Exemplo: cor da pele humana
(cada gene dominante acrescenta um pouco mais de melanina à cor da pele).
Genótipos Fenótipos
aa bb branco
Aa bb mulato claro
aa Bb
AA bb
aa BB mulato médio
AaBb
AA Bb mulato escuro
Aa BB
AA BB negro
Ligação gênica ou linkage
Na ligação gênica, dois ou mais pares de alelos que se localizam no mesmo par de
homólogos, são estudados. Os genes localizados no mesmo par de cromossomos não sofrem
segregação independente, permanecendo ligados durante o processo de formação dos gametas. A
ligação pode ser completa (linkage sem crossing) ou incompleta (linkage com crossing)
4
Na herança quantitativa, o número de fenótipos
para uma certa característica é igual ao número
de genes + 1.
Na cor da pele, temos 4 genes aditivos e 5 fenótipos.

A
B
A
Lembre-se: os genes também podem estar ligados na posição trans (Ab/aB)
Quando dois ou mais genes estão ligados, é possível calcular as distâncias entre eles
através das frequências de recombinação.
Quanto maior for a distância entre dois genes, maior será a taxa de crossing
(permutação) entre eles. Convencionou-se que cada 1% de permutação entre dois genes corresponde
a uma unidade de distância (U.R.) no mapa genético.
1% = 1 U.R.
A
B B
A
Genes Freqüência
AeB 16%
BeC 8%
AeD 10%
DeC 14%
BeD 6%
B
A
A
B b
B B
A a
a
b b
a
b
Cromossomos sexuais e herança ligada ao sexo
a
b b
50%AB 50%ab
gametas
Ligação completa (heterozigoto CIS)
a
Sexo hetrogamético é aquele que, através da meiose, é capaz de produzir dois tipos
diferentes de gametas, quanto aos cromossomos sexuais. Sexo homogamético é aquele que produz
apenas um tipo de gameta, quanto os cromossomos sexuais.
Sistema XY : XY (sexo heterog.) e XX (sexo homog.) XY = eXX=
Sistema ZW: ZZ (sexo homog.) e ZW (sexo heterog.) ZZ = eZW=
a
a
b
A
B
A
gameta
parental
B B
Mapa gênico:
A D B C
10 6 8
a
B
A
A
a
B b
a
B B
A
b b
a A
a
A
b
a
b b
a
b
gametas
recombinantes
Ligação incompleta (heterozigoto CIS)
gameta
parental
5

Herança ligada ao sexo é a herança de genes situados exclusivamente no cromossomo X
(ou Z, no sistema ZW). Na espécie humana existem dois exemplos clássicos: daltonismo e hemofilia.
XD XD normal XH XH normal
XD Xd normal portadora XH Xh normal portadora
Xd Xd daltônica Xh Xh hemofílica (rara)
XD Y normal XH Y normal
Xd Y daltônica Xh Y hemofílico
Observe que, para os genes situados no cromossomo X, a mulher pode ser homozigota
ou heterozigota. Como o homem apresenta esses genes em dose simples, ele é chamado hemizigoto.
Grupos sanguíneos
a. Na tabela abaixo, são apresentadas as características dos principais grupos sanguíneos:
Grupo Antígeno nas Hemácias Anticorpo no Plasma Genótipo
A A Anti–B ⏐ A ⏐ A ou ⏐ A i
B B Anti–A ⏐ B ⏐ B ou ⏐ B i
AB AeB — ⏐ A ⏐ B
O — Anti–A e Anti–B ii
Rh +
Fator Rh — RR ou Rr
Rh –
— — rr
M M — MM
N N — NN
MN MeN — MN
b. Transfusões
As transfusões sanguíneas devem ser feitas, preferencialmente, entre indivíduos com o
mesmo tipo sanguíneo. Porém, para o caso das pequenas transfusões, pode-se considerar o sangue
tipo O como doador universal eoABcomo receptor universal. Isto porque, nessas transfusões, leva-se
em conta apenas o efeito do soro do receptor sobre as hemácias do doador. Para pequenas
transfusões, é válido o seguinte esquema:
0
0
A B
AB
AB
c. Eritroblastose fetal ou doença hemolítica do recém-nascido
A eritroblastose fetal só poderá ocorrer quando uma mulher Rh – estiver grávida de uma
criança Rh + .
Os indivíduos Rh – normalmente não possuem anticorpos para o fator Rh, mas são
capazes de produzi-los quando antígenos Rh (encontrados no sangue Rh + ) são introduzidos no seu
6

corpo. Uma mulher que já tenha um filho Rh + pode estar imunizada contra o antígeno Rh. Nesse
caso, um segundo filho Rh + sofrerá as conseqüências dessa imunização: os anticorpos anti–Rh da mãe
atravessam a placenta e destroem as hemácias do feto, causando uma grave anemia.
Essa doença poderá ser evitada se a mulher Rh – tomar um soro que contenha os
anticorpos anti-Rh, logo após dar à luz um filho Rh + .
Exercicíos
01. (UF-PA) No monoibridismo, cruzamento entre indivíduos onde se considera apenas um par de alelos,
sabe-se que:
a. No caso em que há dominância, aparecem 3 fenótipos na F2 .
b. Nos casos que há ausência de dominância há na geração F2 , 2 fenótipos.
c. A proporção fenotípica na F2 éde3:1,quando não há dominância.
d. A proporção fenotípica na F2 é1:2:1noscasos com dominância e nos casos sem dominância.
e. A proporção genotípica na F2 éde1:2:1,quando há dominância e quando não há dominância.
02. (UNESP) Em ratos, a coloração do pêlo depende da ação de dois pares de genes independentes. O
gene C leva à formação de pigmento e seu alelo c, em condição homozigótica, impede a formação de
pigmento. O gene B produz cor preta e seu alelo b determina a cor marrom.
Um rato preto heterozigoto (para os dois locos gênicos) é cruzado com um rato albino homozigoto
recessivo (para os dois locos gênicos). Assinale a proporção fenotípica esperada na descendência desse
cruzamento:
a. 3 pretos : 1 albino.
b. 1 preto : 1 marrom : 2 albinos.
c. 2 marrons : 1 albino.
d. 2 pretos : 2 albinos.
e. 2 pretos : 1 marrom : 1 albino.
03. (FESP-PE) Em um mapa genético a distância entre os loci PeRéde25morganídios. Escolha a
alternativa que indique a freqüência relativa dos gametas PR, Pr, pR, pr produzidos pelo
genotipo PR/pr.
PR Pr pR pr
a. 25% 25% 25% 25%.
b. 50% 0% 0% 50%.
c. 12.5% 37.5% 37.5% 12.5%.
d. 37.5% 12.5% 12.5% 37.5%.
e. 43.75% 6.25% 6.25% 43.75%
04. (F.Objetivo-SP) Sendo o daltonismo um caráter condicionado por um gene recessivo (d) ligado ao
sexo, pode-se afirmar que um homem daltônico que tenha filhos e filhas transmitirá esse gene para:
a. Todos os seus filhos homens.
b. 50% dos seus filhos homens.
c. Todas as suas filhas.
d. 50% das suas filhas.
e. Todos os seus filhos e filhas.
7

05. (UF-CE) A genealogia abaixo nos mostra uma forma de transmissão do daltonismo.
Assinale dentre as alternativas que se seguem, as que são corretas:
a. O daltonismo está relacionado com genes localizados em cromossomos autossômicos.
b. O daltonismo é determinado por um gene recessivo d, sendo que seu alelo dominante D condiciona
visão normal.
c. O homem 1 transmite a todos os seus descendentes um cromossomo X d .
d. O genótipo do indivíduo 5éX d X d .
e. O casal 1x2 pode ter filhos homens daltônicos.
f. O genótipo do indivíduo 9éX d Y.
g. O indivíduo 8 tem o mesmo genótipo de sua mãe.
06. O heredograma a seguir analisa em uma família a sensibilidade ao PTC, uma herança autossômica.
Qual é probabilidade do casal 4x5 ter um menino insensível ao PTC ?
Dados:
a. 1/8.
b. 1/16.
c. 1/6.
d. 1/32.
e. 2/3.
8
Daltônico
Portadora
1 2
X
3 4 5 6
d Y X D X D
X
7 8 9
D Y X D X
— —
Y
D X d
sensíveis
insensíveis
10
— —
— —
1 2
3 4 5
6

07. (UF-CE) Observe a árvore genealógica abaixo, relativa a grupos sangüíneos ABO.
⎟ A i
1 2
⎥ A ⎥ A
Assinale a alternativa correta:
a. O indivíduo 2 pertence ao grupo sanguíneo O.
b. O indivíduo 4 pode ser do grupo sanguíneo O.
c. O indivíduo 7 pode ser do grupo sanguíneo O.
d. O indivíduo 9 pode ser do grupo sanguíneo O.
e. O casal 5X6 pode ter filhos de grupo sanguíneo AB.
08. (F.Objetivo-SP) Em drosófila, os genes para cor do corpo (cinza ou preto) e tamanho das asas
(normais ou vestigiais) situam-se no mesmo par de homólogos. Uma fêmea de corpo cinza e asas
normais duplamente heterozigota, cruzada com um macho de corpo preto e asa vestigial, birrecessivo,
apresenta os seguintes resultados:
cinza — normal — 128
cinza — vestigial — 22
preto — normal — 24
preto — vestigial — 126
Qual é a distância, em morganídios, entre os genes para cor do corpo e tamanho da asa?
a. 5.
b. 10.
c. 15.
d. 45.
e. 60.
⎟ B i ⎟ B i
3 4 5 6
09. Leia o texto abaixo referente à hipótese de Lyon.
7 8
9
⎥ B ⎥ B
“A pesquisadora inglesa Mary Lyon propôs, em 1961, a hipótese de que fêmeas de mamíferos
compensariam a dose dupla de genes do cromossomo X através da inativação de um desses
cromossomos. Assim, as células femininas ficariam iguais as masculinas, que possuem apenas uma
cópia funcionante dos genes ligados ao cromossomo X. A inativação do cromossomo X ocorre ao
acaso, independentemente dos genes que possuem, e nos blastômeros iniciais do desenvolvimento
embrionário. Logo, as mulheres apresentam células geneticamente diferentes entre si, pois em
algumas estão ativos os genes provenientes do cromossomo X materno e em outras do cromossomo X
paterno. Mulheres heterozigotas para os genes ligados aos cromossomos X expressam o alelo
dominante em algumas células e o alelo recessivo em outras.”
9

Assinale a alternativa que confirma o texto acima.
a. Algumas mulheres, heterozigotas para os grupos sangüíneos, são tipo AeBsimultaneamente.
b. Algumas mulheres, heterozigotas para a cor do cabelo, são loiras e castanhas, simultaneamente.
c. Algumas mulheres, heterozigotas para o daltonismo (X D X d ), têm visão normal em um dos olhos e
daltonismo no outro.
d. Algumas mulheres, heterozigotas para a cor da pele, têm manchas brancas e pretas,
simultaneamente.
e. Algumas mulheres, heterozigotas para a cor dos olhos, têm um olho azul e outro castanho.
10. Analise a genealogia abaixo, onde foi estudado o caráter braquidactilia (dedos curtos), que é
determinado por um par de genes:
Nessa família, os indivíduos 1,2,3,4 e 7 são braquidáctilos, enquanto os indivíduos 5e8apresentam
dedos normais.
Considerando essas informações e desprezando a possibilidade de ocorrência de mutação, pode-se
afirmar que o indivíduo 6:
a. É braquidáctilo e homozigoto.
b. É braquidáctilo e heterozigoto.
c. Tem dedos normais e é homozigoto.
d. Tem dedos normais e é heterozigoto.
e. Pode ser ou não braquidáctilo e é homozigoto.
Gabarito
01. Alternativa e.
Monoib. sem dominância Monoib. com dominância
Proporção genotípica F2 1 AA: 2 AA’: 1 A’A’ 1 AA: 2 Aa: 1 aa
Proporção fenotípica F2 1 extremo: 2 intermediários:
1 extremo
3 dominantes: 1 recessivo
02. Alternativa b.
C — – formação de pigmento. cc – não formação de pigmento.
B — – cor preta. bb – cor marrom.
10
homem
mulher
1 2 3 4
5 6
7 8

O cruzamento proposto é: CcBb x ccbb. A tabela para esse cruzamento é:
CB Cb cB cb
cb CcBb (preto) Ccbb (marrom) ccBb (albino) ccbb (albino
Assim, a proporção da descendência será: 1 preto: 1 marrom: 2 albinos.
03. Alternativa d.
Indivíduo: PR/pr (heterozigoto cis). Se a distância entre os genes é 25 morganídeos, a
soma das freqüências dos gametas recombinantes é 25%. Portanto, esse indivíduo produzirá os
seguintes gametas: 37,5% PR e 37,5% pr (gametas parentais = 75%), 12,5% Pr e 12,5% pR (gametas
recombinantes = 25%).
04. Alternativa c.
Um homem daltônico tem genótipo XdY e produz metade dos seus gametas carregando
o Xd e metade carregando o Y. Os gametas Xd, se fecundarem um óvulo, originarão meninas
portadoras do gene para daltonismo, mas não daltônicas. A menina só será daltônica se receber de
sua mãe também um Xd. Já os gametas que carregam o Y, originarão meninos que jamais receberão
o Xd do pai.
05. Alternativas corretas: b, f, g.
A alternativa a está incorreta pois o daltonismo, assim como a hemofilia e a distrofia
muscular, é uma anomalia que se relaciona com um gene recessivo, localizado no cromossomo X
(cromossomo sexual, e não autossômico).
A alternativa c está incorreta pois o homem 1 transmite a seus descendentes homens o
cromossomo Y, portanto ele não transmite a todos os seus descendentes o Xd.
A alternativa d está incorreta pois se a mulher 5 é portadora do gene, mas não é
daltônica, seu genótipo é XDXd.
A alternativa e está incorreta pois o casal 1x2jamais terá um filho daltônico. Para que
um menino seja daltônico, sua mãe deve ser, no mínimo, heterozigota.
06. Alternativa c.
Sensíveis: II ou Ii. Insensíveis: ii.
A criança 6 poderá nascer insensível ao PTC, se sua mãe for Ii. A probabilidade da mãe ser
Ii é 2/3 (probabilidade condicional). Se a mãe for Ii, a chance da criança nascer ii será: 2/3 x 1/2 = 1/3.
A probabilidade de nascer um menino é 1/2 . Portanto, a probabilidade final será: 1/3 x 1/2 = 1/6.
07. Alternativa c.
Analisando-se a genealogia, conclui-se que o grupo sangüíneo do indivíduo 2éAB
(I A I B ). O indivíduo 4 pode pertencer aos grupos A, B ou Ab ( I A I A ,I A i, I A I B ,I B i ). O indivíduo 7 pode
ser dos grupos B ou O(I B I B ,I B i ou ii ). O indivíduo 9 jamais será do grupo O pois sua mãe (8) é AB.
11

08. Alternativa c.
A distância entre dois genes é dada pela freqüência de recombinação entre eles. A
freqüência de recombinação é igual a soma das freqüências das classes recombinantes:
22 + 24 46
= ≅ 0,15 ou15% (15 unidades).
300 300
09. Alternativa c.
As características tipos sangüíneos (A, B, AB, e O), cor dos cabelos, cor da pele e cor dos
olhos, não são determinadas por genes ligados ao X. Assim, o fato de um X ser inativo nas mulheres,
não interfere nessas características.
O daltonismo é ligado ao X e, nas mulheres heterozigotas, o X inativo pode ser
oX D ou X d .
10. Alternativa b.
Braquidactilia: B —
1,2,3,4e7=Bb
5,8=bb
Normais: bb
Para ter um filho braquidactilo (7) e outro normal (8), o indivíduo 6 deve ser Bb.
12