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Martins EML et al. / Síndrome de Meckel-Gruber: relato de caso
realização do cariótipo fetal para o auxílio no diagnóstico
e aconselhamento genético, já que esta doença possui
herança autossômica recessiva e, assim, há risco de
recorrência de 25% em gestações futuras.
A trissomia do cromossomo 13 é uma doença que
deve ser descartada através do cariótipo fetal, pois os
fetos também podem apresentar rins policísticos em até
30% dos casos, além de polidactilia e defeitos do tubo
neural [10] .
A associação da síndrome de Meckel-Gruber com a
lisencefalia não foi encontrada na revisão da literatura.
É importante ressaltar que a síndrome de Miller-Dieker,
também conhecida como lisencefalia do tipo I, é secundária
a uma alteração no cromossomo 17 e pode estar
associada a algumas anomalias idênticas à síndrome de
Meckel-Gruber, como a polidactilia e as anomalias genitais
e do trato urinário. Um dado importante que deve
ser definido é o sexo da criança, pois a lisencefalia do
tipo I apresenta uma relação homem/mulher da ordem
de 1:2,25, enquanto na síndrome de Meckel-Gruber não
existe predomínio em relação ao sexo..
A síndrome de Meckel-Gruber é incompatível com
a vida e a maioria dos fetos vai a óbito em conseqüência
de hipoplasia pulmonar logo após o nascimento. Dos
nove casos estudados por Blankenberg e cols. [8] , cinco
fetos nasceram vivos, mas o tempo máximo de sobrevida
foi de 30 horas.
REFERÊNCIAS
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Meckel-Gruber syndrome from 11th to 20th gestational week.
Ultraschall Med 2004;25:275–9.
Abstract. Meckel-Gruber syndrome: a case report.
The authors report a case of antenatal ultrasound diagnosis of
Meckel-Gruber syndrome in a 12-year-old pregnant girl. The first
scan done at 32 weeks of gestation revealed a single fetus with
microcephaly, large encephalocele in the occipital mid-line region,
bilateral complete cleft lip, and cleft palate. The kidneys and their
ecotexture were found to be enlarged, measuring about 12 cm in
length, causing an important enlargement of the abdomen. The
fetus’ genitals were not identified, but a small cystic image was
visualized in their topography. Due to the presence of oligohydramnios,
a magnetic resonance was performed at 33 weeks of gestation,
which confirmed the sonographic findings and demonstrated
a lisencephaly. A premature rupture of membranes occurred at 34
weeks of gestation, upon which a caeserian section was performed,
the stillborn baby removed and subsequently taken for a necropsy.
Polydactyly was the only anomaly present which was not identified
by the imaging methods used.
Keywords: Meckel-Gruber syndrome; Ultrasound; Magnetic resonance
imaging; Fetal malformation; Lisencephaly.
Rev Imagem 2007;29(1):9–12