síndrome de meckel.pmd - SPR
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Martins EML et al. / Síndrome <strong>de</strong> Meckel-Gruber: relato <strong>de</strong> caso<br />
Fig. 1 – Exame ultra-sonográfico realizado na 32ª semana, no plano<br />
axial, evi<strong>de</strong>nciando rins hiperecóicos, aumentados <strong>de</strong> volume, <strong>de</strong><br />
contornos lobulados e medindo cerca <strong>de</strong> 12 cm.<br />
Fig. 3 – Ressonância magnética, seqüência T2 no plano coronal, <strong>de</strong>monstrando<br />
rins aumentados <strong>de</strong> volume e com sinal hiperintenso.<br />
Notar, ainda, a presença <strong>de</strong> oligodramnia.<br />
DISCUSSÃO<br />
A <strong>síndrome</strong> <strong>de</strong> Meckel-Gruber, também conhecida<br />
como disencefalia esplancnocística, foi inicialmente<br />
<strong>de</strong>scrita por Meckel em 1822 [1] . Trata-se <strong>de</strong> uma alteração<br />
hereditária rara e letal, herdada <strong>de</strong> forma autossô-<br />
10<br />
Fig. 2 – Exame ultra-sonográfico com reconstrução tridimensional no<br />
plano coronal <strong>de</strong>monstrando o aumento volumétrico dos rins.<br />
Fig. 4 – Necropsia <strong>de</strong>monstrando o aumento volumétrico do rim<br />
direito. As alterações faciais e genitais também po<strong>de</strong>m ser observadas.<br />
mica recessiva. Esta condição é caracterizada pela tría<strong>de</strong><br />
doença renal policística, encefalocele e polidactilia, mas<br />
também po<strong>de</strong> estar associada a várias outras malformações,<br />
por exemplo, microcefalia, hipoplasia ou agenesia<br />
cerebelar, anencefalia, agenesia do corpo caloso, lábio<br />
leporino e fenda palatina, além <strong>de</strong> malformações<br />
cardíacas e genitais [1–4] .<br />
Por ser uma doença rara, a sua incidência mundial<br />
não é muito precisa, sendo estimada entre 1:13.250 e<br />
1:140.000 nascidos vivos. Alguns países, como a Finlândia,<br />
possuem incidência maior (1:9.000 nascidos vivos),<br />
mas não existe predomínio da <strong>síndrome</strong> em relação ao<br />
sexo, pois a herança é autossômica recessiva [5] .<br />
Na <strong>síndrome</strong> <strong>de</strong> Meckel-Gruber as alterações renais<br />
estão presentes em praticamente todos os pacientes e o<br />
Rev Imagem 2007;29(1):9–12