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Martins EML et al. / Síndrome de Meckel-Gruber: relato de caso Fig. 1 – Exame ultra-sonográfico realizado na 32ª semana, no plano axial, evidenciando rins hiperecóicos, aumentados de volume, de contornos lobulados e medindo cerca de 12 cm. Fig. 3 – Ressonância magnética, seqüência T2 no plano coronal, demonstrando rins aumentados de volume e com sinal hiperintenso. Notar, ainda, a presença de oligodramnia. DISCUSSÃO A síndrome de Meckel-Gruber, também conhecida como disencefalia esplancnocística, foi inicialmente descrita por Meckel em 1822 [1] . Trata-se de uma alteração hereditária rara e letal, herdada de forma autossô- 10 Fig. 2 – Exame ultra-sonográfico com reconstrução tridimensional no plano coronal demonstrando o aumento volumétrico dos rins. Fig. 4 – Necropsia demonstrando o aumento volumétrico do rim direito. As alterações faciais e genitais também podem ser observadas. mica recessiva. Esta condição é caracterizada pela tríade doença renal policística, encefalocele e polidactilia, mas também pode estar associada a várias outras malformações, por exemplo, microcefalia, hipoplasia ou agenesia cerebelar, anencefalia, agenesia do corpo caloso, lábio leporino e fenda palatina, além de malformações cardíacas e genitais [1–4] . Por ser uma doença rara, a sua incidência mundial não é muito precisa, sendo estimada entre 1:13.250 e 1:140.000 nascidos vivos. Alguns países, como a Finlândia, possuem incidência maior (1:9.000 nascidos vivos), mas não existe predomínio da síndrome em relação ao sexo, pois a herança é autossômica recessiva [5] . Na síndrome de Meckel-Gruber as alterações renais estão presentes em praticamente todos os pacientes e o Rev Imagem 2007;29(1):9–12
Fig. 5 – Volumosa encefalocele na linha média da região occipital. Fig. 6 – A polidactilia estava presente nas mãos e pés fetais. aspecto é semelhante à doença renal policística autossômica recessiva [3,4,6,7] . O que diferencia estas duas condições é a associação com encefalocele e polidactilia, que não é observada na doença renal policística autossômica recessiva [6] . Na macroscopia, os rins encontram-se aumentados de tamanho e com diminutos cistos, que correspondem a graus variáveis de ectasia não-obstrutiva dos ductos coletores renais. A ultra-sonografia demonstra aumento bilateral das dimensões e da ecotextura renal, muitas vezes não se identificando cistos. Na síndrome de Meckel-Gruber as alterações renais costumam se manifestar precocemente, levando a redução na capacidade de concentração urinária e azotemia. Entretanto, em alguns casos o volume de líquido amniótico pode permanecer normal [2] . O comprometimento hepático é comum na síndrome de Meckel-Gruber, sendo o aspecto similar à doença Síndrome de Meckel-Gruber: relato de caso / Martins EML et al. renal policística autossômica recessiva, observando-se ectasia e malformação dos ductos biliares e fibrose hepática [4,6] . Rapola e Salonen [4] , em seu estudo com 32 necrópsias de pacientes com síndrome de Meckel-Gruber, observaram fibrose e proliferação dos ductos biliares em todos os casos. Blankenberg e cols. [8] estudaram nove fetos com esta síndrome que apresentavam graus variáveis de displasia cística renal e encontraram resultados semelhantes. Silva e Senanayake [6] observaram um caso de fibrose hepática nos três pacientes com síndrome de Meckel-Gruber estudados. As malformações já descritas no sistema nervoso central incluem microcefalia, encefalocele occipital, hipoplasia cerebelar, malformação de Chiari, hidrocefalia, polimicrogiria, arrinencefalia, holoprosencefalia e anencefalia. No trabalho de Ahdab-Barmada e Claassen [9] , com sete casos de síndrome de Meckel-Gruber, todos os pacientes apresentavam disgenesia prosencefálica, romboencefálica e encefalocele occipital. A encefalocele occipital geralmente resulta de deslocamento de estruturas rombencefálicas, incluindo a porção caudal do terceiro ventrículo, o quarto ventrículo e o vermis cerebelar, através de uma fontanela posterior alargada. A encefalocele está freqüentemente associada a diferentes graus de disgenesia de estruturas da fossa posterior (complexo de Dandy-Walker) e algumas características de malformação de Chiari. A polidactilia está presente em cerca de 75% dos pacientes com síndrome de Meckel-Gruber, mas o diagnóstico ultra-sonográfico muitas vezes não é feito em função da oligodramnia [7,10] . No trabalho de Mittermayer e cols. [11] , a polidactilia estava presente em 87% dos casos, mas não foi diagnosticada na ultra-sonografia em nenhum deles. Outras anomalias descritas nas extremidades são: clinodactilia, sindactilia e pés tortos. Inúmeras alterações genitais já foram observadas e incluem pênis hipoplásico, criptorquidia, remanescentes dos ductos de Muller e cistos epididimários nos fetos do sexo masculino. No sexo feminino há relatos de vagina septada e útero bicorno [3,4,7,10] . O diagnóstico da síndrome de Meckel-Gruber pode ser realizado entre a 11ª e a 14ª semana de gestação [10] , entretanto, alguns autores preferem aguardar até a 20ª semana para afastar com confiança esta possibilidade [10] . Segundo Dahiya e cols. [2] , a presença de cariótipo normal e duas alterações da tríade (doença renal policística, encefalocele, polidactilia) são suficientes para a confirmação diagnóstica. O diagnóstico diferencial inclui várias outras síndromes, em função da grande variedade de alterações que podem estar associadas. Dessa forma, é importante a Rev Imagem 2007;29(1):9–12 11
Page 1: Síndrome de Meckel-Gruber: relato

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