perfil sociodemografico e adesão ao tratamento do paciente ...

Diversas malformações são diagnosticadas ainda durante o período de pré-natal,
evidenciando esse aumento na prevalência dos nascimentos de crianças com malformações
congênitas. Esse diagnóstico surge a partir da realização de ultrassonografias, como os casos
de uropatias obstrutivas, cardiopatias congênitas e outras malformações internas que
antigamente eram descobertas muito tempo após o nascimento (NAZER; CIFUENTES,
2011). Conforme o tipo de MC diagnosticada neste período, ou no parto, são traçadas
intervenções de caráter precoce, as quais irão repercutir positivamente na qualidade de vida
não apenas da criança, mas de toda família em que está inserida (PACHECO et al., 2006).
Nos estudos realizados sobre essa temática, no âmbito da ocorrência das
malformações congênitas por aparelhos e sistemas orgânicos, a maioria apresenta frequência
elevada de acometimento dos aparelhos cardiovascular e urinário. Entretanto, esses grupos
particulares de malformações não são muito facilmente detectáveis ao nascimento, sendo seu
diagnóstico realizado no acompanhamento pós-natal adequado da criança. Em contrapartida,
as alterações do aparelho músculo-esquelético e do sistema nervoso central contemplam duas
malformações comumente diagnosticadas no período neonatal ou até mesmo no ato do
nascimento. Portanto, o tipo de MC influencia diretamente seu diagnóstico, notificação e,
consequentemente, sua prevalência, refletindo nos resultados demonstrados pelos diversos
sistemas de vigilância de defeitos congênitos existentes no mundo (BOTTO;
MASTROIACOVO, 2000).
A exemplo de malformações do sistema nervoso central, citam-se os Defeitos de
Fechamento do Tubo Neural (DFTN), estando incluídas as anencefalias, a mielomeningocele
e encefalocele, essas contemplam os defeitos mais comumente apresentados e atingem altas
taxas de morbimortalidade. Sua prevalência diverge de acordo com a época e região. Na
Finlândia, apresenta índices baixos (0,4/1000 nascimentos), no México, alto (3,3/1000), no
Sul do País de Gales, muito alto (até 12,5/1000), e nos EUA, sua média permeia em torno de
1/1000 (PACHECO et al., 2006).
3.2 Enfermagem e as malformações congênitas
Apesar do enfocado avanço tecnológico da era genômica, é comum encontrar
profissionais da área de saúde que não obtiveram contato com diferentes malformações
congênitas, tendo pouco conhecimento sobre as patologias, tanto pela ausência de fontes de
informações atualizadas ou até devido à própria dificuldade em reconhecê-las na prática
cotidiana. Nesse contexto, permanecem explícitas as limitações dos profissionais diante dessa
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