perfil sociodemografico e adesão ao tratamento do paciente ...

3 REVISÃO DE LITERATURA
3.1 Malformações congênitas
3.1.1 Aspectos conceituais
Diversas literaturas apresentam diferentes conceitos para os termos
“malformações congênitas” e “anomalias congênitas”, e outras expõem como palavras
sinônimas. Dentre outros termos, encontra-se usualmente alguns poucos citados, como
perturbação, deformação ou displasia. Conforme levantamento de dados realizado por Gomes
e Piccinini (2010), o termo “malformação” se refere apenas a patologias estruturais e os
termos “anomalias” e “síndromes” a alterações cromossômicas.
Comumente, durante a revisão de literatura realizada para este estudo,
encontraram-se várias referências utilizando todos esses termos, não evidenciando as
diferenciações conceituais quanto às origens das malformações. Consoante a OPAS (1984),
malformações congênitas são definidas como todo defeito na constituição de algum órgão ou
conjunto de órgão que determine uma anomalia morfológica estrutural presente no
nascimento devido à causa genética, ambiental ou mista.
Desse modo, referências voltadas à embriologia conceituam de maneira mais
completa esses diferentes termos. Moore e Persaud (2008) classificam as malformações
congênitas usando a nomenclatura perturbação. Todavia, a palavra perturbação não é
usualmente empregada nas Unidades de Internação Neonatal, tornando-se pouco conhecida
nas instituições de saúde. O profissional de saúde diante de qualquer alteração na estrutura do
corpo do recém-nascido associa diretamente ao termo malformação congênita.
Hockenberry e Wilson (2011) conceituam de maneira simples e clara as
malformações como o resultado da formação deficiente de tecidos, podendo ser classificadas
de acordo com o defeito na morfogênese: incompleta, desenvolvimento de tecido acessório ou
defeitos funcionais. Ainda conceitua morfogênese como um conjunto de eventos controlados
geneticamente que ocorre em uma sequência ordenada durante a vida embrionária e fetal.
Pode ocorrer de maneira incompleta, resultando na falta de desenvolvimento dos tecidos (ex.
agenesia do ducto deferente), hipoplasia (ex. micrognatia), separação incompleta (ex.
sindactilia), fechamento completo (ex. fenda palatina) ou persistência em localização anterior
(ex. criptorquídia). No caso de desenvolvimento de tecidos acessórios, o recém-nascido
24