genetica_de_populacoes

A ANÁLISE FAMILIAL DE CARACTERES COMPLEXOS
Nos tópicos anteriores tivemos a oportunidade de discutir a análise familial de
caracteres que tinham uma transmissão estritamente mendeliana, ou seja, para explicar a
manifestação e transmissão hereditária desses caracteres podíamos desprezar o efeito do
ambiente e da constelação gênica individual, isto é, não levávamos em conta a participação
multifatorial. Em relação a numerosos outros caracteres humanos, denominados caracteres
complexos, essa simplicidade, entretanto, não pode ser aceita a priori. Tais caracteres
requerem, para sua análise familial, métodos mais poderosos, que exigem programas de
computação, sendo o mais utilizado atualmente aquele que é denominado método unificado
de análise de segregação (Lalouel et al.,1983).
Esse método de análise de segregação parte de um modelo, denominado modelo
mendeliano misto, o qual considera que a manifestação do caráter em estudo depende da
contribuição independente dos alelos de um loco autossômico principal, de um componente
poligênico e, ainda, de fatores aleatórios do ambiente. No loco autossômico principal
supõe-se a existência de um par de alelos A,a com freqüências p e q = 1 - p, sendo a
distribuição populacional dos genótipos resultantes (AA, Aa e aa) feita segundo a lei de
Hardy e Weinberg, isto é, segundo (p+q) 2 , isto é, AA: Aa: aa :: p 2 + 2pq+ q 2 .
A posição da média do genótipo heterozigoto (Aa) em relação às médias dos
homozigotos é designada por grau de dominância e representada por d. No caso de um dos
fenótipos em estudo ser completamente dominante (AA = Aa), d será igual a 1 e, em
havendo codominância, d será igual a 0,5. Se a dominância for parcial ter-se-á 0,5 < d < 1.
A distância entre as médias dos dois genótipos homozigotos (AA e aa) é denominada
deslocamento e representada por t.
Aceita-se que a variação em torno da média de cada um desses genótipos tem
distribuição normal, com uma variância comum C + E a todos, sendo C a variância devida
a efeitos multifatoriais transmissíveis e E o componente da variância residual do ambiente
que não é transmitido dentro das famílias. A variância fenotípica total é designada por V e a
C
razão = H é a herdabilidade, que reflete a transmissão poligênica.
V
No modelo misto são quatro os parâmetros estimados, isto é, o grau de dominância
(d), a distância entre as médias dos homozigotos (t), a freqüência de um dos alelos (q) e a
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