genetica_de_populacoes
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INTRODUÇÃO A Genética de Populações Humanas dedica-se ao estudo da distribuição de freqüências gênicas e de caracteres hereditários normais e patológicos nas populações humanas, bem como aos fatores que mantêm ou, em oposição, alteram as freqüências gênicas ou genotípicas nessas populações. A busca pela compreensão da dinâmica populacional dos genes e dos genótipos normais e patológicos é a razão da importância da Genética de Populações para os estudiosos da Genética Humana e Médica, da Epidemiologia, da Antropologia Física e para aqueles que se dedicam à Biologia Humana e à Evolução, pois é por intermédio do estudo dos fatores evolutivos que entendemos como se faz a manutenção da carga hereditária deletéria através de gerações. Os capítulos deste volume foram redigidos com a finalidade de atingir grande público. É por essa razão que, para sua boa compreensão, é necessário apenas conhecimentos rudimentares de Matemática e de Bioestatística básica. Muita atenção ao texto ajuda bastante. Boa sorte, pois. 8
CAPÍTULO 1. A LEI DE HARDY E WEINBERG Oito anos depois da redescoberta das leis de Mendel (1908), Wilhelm Weinberg e Godfrey Harold Hardy chegaram independentemente, e quase que simultaneamente, às mesmas conclusões a respeito daquilo que é considerado o fundamento da Genética de Populações, isto é, o ramo da Genética que visa à investigação da dinâmica dos genes nas populações naturais, buscando a elucidação dos mecanismos que alteram a sua composição gênica (efeito de fatores evolutivos, isto é, mutações, seleção natural, deriva genética e fluxo gênico de populações migrantes) ou apenas a freqüência genotípica pelo aumento da homozigose (efeito dos casamentos consangüíneos ou da subdivisão da população em grandes isolados). As conclusões concordantes a que chegaram esses dois autores passaram a ser conhecidas como a lei do equilíbrio de Hardy e Weinberg ou, mais simplesmente, lei de Hardy e Weinberg . Hardy foi um importante matemático inglês (1877-1947), mas sua contribuição à Genética restringiu-se ao assunto deste capítulo. Em oposição, Weinberg (1862-1937), além de ter sido um dos criadores da Genética de Populações, deu contribuições notáveis e pioneiras ao estudo de gêmeos, à correção de distorções causadas pelo tipo de averiguação, e à solução de numerosos problemas de estatística médica. O espantoso é que Weinberg conseguiu harmonizar seu duro trabalho de clínico geral e obstetra (mais de 3.500 partos), que exerceu durante 42 anos em Stuttgart, Alemanha, com suas atividades de criação científica original, reunidas em mais de 160 publicações. PREMISSAS PARA O ESTABELECIMENTO DA LEI DE HARDY E WEINBERG Weinberg e Hardy perceberam que se não existissem fatores evolutivos atuando sobre uma população, as freqüências gênicas permaneceriam inalteradas e as proporções genotípicas atingiriam um equilíbrio estável, mostrando a mesma relação constante entre si ao longo do tempo. Para demonstrar esse princípio, imaginemos uma população teórica que não esteja sujeita a fatores evolutivos nem àqueles que alteram as freqüências genotípicas aumentando a homozigose, isto é, uma população que obedeça às seguintes premissas: 1. A população é infinita. 2. Existe o mesmo número de homens e de mulheres na população. 9 1
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INTRODUÇÃO<br />
A Genética <strong>de</strong> Populações Humanas <strong>de</strong>dica-se ao estudo da distribuição <strong>de</strong><br />
freqüências gênicas e <strong>de</strong> caracteres hereditários normais e patológicos nas populações<br />
humanas, bem como aos fatores que mantêm ou, em oposição, alteram as freqüências<br />
gênicas ou genotípicas nessas populações. A busca pela compreensão da dinâmica<br />
populacional dos genes e dos genótipos normais e patológicos é a razão da importância<br />
da Genética <strong>de</strong> Populações para os estudiosos da Genética Humana e Médica, da<br />
Epi<strong>de</strong>miologia, da Antropologia Física e para aqueles que se <strong>de</strong>dicam à Biologia<br />
Humana e à Evolução, pois é por intermédio do estudo dos fatores evolutivos que<br />
enten<strong>de</strong>mos como se faz a manutenção da carga hereditária <strong>de</strong>letéria através <strong>de</strong><br />
gerações.<br />
Os capítulos <strong>de</strong>ste volume foram redigidos com a finalida<strong>de</strong> <strong>de</strong> atingir gran<strong>de</strong><br />
público. É por essa razão que, para sua boa compreensão, é necessário apenas<br />
conhecimentos rudimentares <strong>de</strong> Matemática e <strong>de</strong> Bioestatística básica. Muita atenção ao<br />
texto ajuda bastante. Boa sorte, pois.<br />
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