genetica_de_populacoes
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monogênica, consiste em comparar os números observados e esperados de irmandades constituídas apenas por indivíduos com o fenótipo dominante, bem como aquelas que incluem pelo menos um indivíduo com o fenótipo recessivo, por intermédio, respectivamente, de ⎡ i p ⎛ 1 ⎞ ⎛ p ⎞⎤ ∑ n⎢ + ⎜ ⎟ ⎜ ⎜1− ⎟ ⎟⎥ ⎢⎣ 1+ q ⎝ 2 ⎠ ⎝ 1+ q ⎠⎥⎦ e −∑ ⎡ i p ⎛ 1 ⎞ ⎛ p ⎞⎤ ∑ n n⎢ + ⎜ ⎟ ⎜ ⎜1− ⎟ ⎟⎥ ⎢⎣ 1+ q ⎝ 2 ⎠ ⎝ 1+ q ⎠⎥⎦ No caso de irmandades geradas por casais X A Y × X A X - , n indica o número de irmandades com i indivíduos do sexo masculino, enquanto que, em relação às irmandades geradas por casais X a Y × X A X - , n se refere ao total de indivíduos nas irmandades. Um exemplo poderá esclarecer melhor o que foi discutido até agora no presente tópico. Assim, suponhamos que não soubéssemos que o grupo sangüíneo Xg(a-) é determinado por um gene do cromossomo X, que se manifesta nas mulheres homozigotas e nos homens hemizigotos, enquanto que o grupo sangüíneo Xg(a+) é determinado por um alelo desse gene. Apesar disso, poderíamos com base nos dados da Fig. 2.4, a respeito de 50 famílias estudadas por Mann et al. (1962), sugerir a hipótese da existência de um par de alelos Xg a ,Xg para explicar esses grupos sangüíneos, sendo o alelo Xg a determinador do grupo Xg(a+) e o alelo Xg em homozigose nas mulheres e em hemizigose nos homens o responsável pelo grupo Xg(a-). 76 Fig. 2.4 Dados a respeito de 50 famílias cujos elementos tiveram suas hemácias classificadas com um anti-soro anti-Xg a por Mann et al. (1962). Os indivíduos Xg(a+) estão representados por símbolos escuros e os Xg(a-) por símbolos claros. 68
De fato, a sugestão de que esses fenótipos dependem do sexo dos indivíduos é dada pelo fato de que o grupo sangüíneo Xg(a+) é mais freqüente nas mulheres. Assim, levando em conta apenas os casais da Figura 2.4 tem-se que, 33 dentre os 50 homens (66%) eram Xg(a+), ao passo que, dentre 50 mulheres, 46 manifestavam esse grupo sangüíneo (92%). Por outro lado, fala a favor de que o grupo sangüíneo Xg(a-) é um caráter recessivo ligado ao sexo. a verificação, na Figura 2.4, de que: 1. O único casal Xg(a-) × Xg(a-) gerou uma filha e dois filhos Xg(a-). 2. Todas as filhas de pai Xg(a+) eram Xg(a+). 3. Todos os filhos de mãe Xg(a-) eram Xg(a-); Para pôr à prova a hipótese em discussão precisamos, evidentemente, da estimativa das freqüências dos supostos alelos Xg a e Xg. Assim, partindo de dados de Mann et al. (1962) que, em 342 caucasóides (154 homens e 188 mulheres), encontraram 95 homens Xg(a+), 59 homens Xg(a-), 167 mulheres Xg(a+) e 21 mulheres Xg(a-), podemos estimar a freqüência q do alelo Xg em 0,356, pois: − 95 + q = ( 95) 2 + 4[( 2× 188) + 154][( 2× 21) + 59] = 0,356 2[( 2× 188) + 154] o que equivale a dizer que a estimativa da freqüência do gene Xg a é p = 1 - 0,356 = 0,644 Com base nas estimativas p e q calculamos a distribuição esperada dos diferentes tipos de casais e seus filhos, de acordo com a hipótese monogênica, dispondo os dados como na Tabela 6.4. Nessa tabela os números observados foram obtidos a partir da Figura 2.4 e os esperados foram calculados segundo as fórmulas expressas na Tabela 5.4. Tabela 6.4. Números observados e esperados de casais e de filhos Xg(a+) e Xg(a-) na amostra de 50 famílias estudadas por Mann et al. (1962). Entre parênteses estão assinalados os valores esperados. C a s a i s F i l h a s F i l h o s Marido × Mulher No. Xg(a-) Xg(a+) Total Xg(a-) Xg(a+) Total Xg(a+) × Xg(a+) 30 (28,1) - ( - ) 29 (29,0) 29 12 (9,2) 23 (25,8) 35 . Xg(a+) × Xg(a-) 3 ( 4,1) - ( - ) 4 ( 4,0) 4 3 (3,0) - 3 Xg(a-) × Xg(a+) 16(15,5) 7 (4,5) 10 ( 2,5) 17 4 (3,4) 9 (9,6) 13 Xg(a-) × Xg(a-) 1 ( 2,3) 1 (1,0) - ( - ) 1 2 (2,0) - 2 77 69
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De fato, a sugestão <strong>de</strong> que esses fenótipos <strong>de</strong>pen<strong>de</strong>m do sexo dos indivíduos é dada<br />
pelo fato <strong>de</strong> que o grupo sangüíneo Xg(a+) é mais freqüente nas mulheres. Assim, levando<br />
em conta apenas os casais da Figura 2.4 tem-se que, 33 <strong>de</strong>ntre os 50 homens (66%) eram<br />
Xg(a+), ao passo que, <strong>de</strong>ntre 50 mulheres, 46 manifestavam esse grupo sangüíneo (92%).<br />
Por outro lado, fala a favor <strong>de</strong> que o grupo sangüíneo Xg(a-) é um caráter recessivo ligado<br />
ao sexo. a verificação, na Figura 2.4, <strong>de</strong> que:<br />
1. O único casal Xg(a-) × Xg(a-) gerou uma filha e dois filhos Xg(a-).<br />
2. Todas as filhas <strong>de</strong> pai Xg(a+) eram Xg(a+).<br />
3. Todos os filhos <strong>de</strong> mãe Xg(a-) eram Xg(a-);<br />
Para pôr à prova a hipótese em discussão precisamos, evi<strong>de</strong>ntemente, da estimativa<br />
das freqüências dos supostos alelos Xg a e Xg. Assim, partindo <strong>de</strong> dados <strong>de</strong> Mann et al.<br />
(1962) que, em 342 caucasói<strong>de</strong>s (154 homens e 188 mulheres), encontraram 95 homens<br />
Xg(a+), 59 homens Xg(a-), 167 mulheres Xg(a+) e 21 mulheres Xg(a-), po<strong>de</strong>mos estimar a<br />
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o que equivale a dizer que a estimativa da freqüência do gene Xg a é p = 1 - 0,356 = 0,644<br />
Com base nas estimativas p e q calculamos a distribuição esperada dos diferentes<br />
tipos <strong>de</strong> casais e seus filhos, <strong>de</strong> acordo com a hipótese monogênica, dispondo os dados<br />
como na Tabela 6.4. Nessa tabela os números observados foram obtidos a partir da Figura<br />
2.4 e os esperados foram calculados segundo as fórmulas expressas na Tabela 5.4.<br />
Tabela 6.4. Números observados e esperados <strong>de</strong> casais e <strong>de</strong> filhos Xg(a+) e Xg(a-) na<br />
amostra <strong>de</strong> 50 famílias estudadas por Mann et al. (1962). Entre parênteses estão assinalados<br />
os valores esperados.<br />
C a s a i s F i l h a s F i l h o s<br />
Marido × Mulher No. Xg(a-) Xg(a+) Total Xg(a-) Xg(a+) Total<br />
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Xg(a-) × Xg(a-) 1 ( 2,3) 1 (1,0) - ( - ) 1 2 (2,0) - 2<br />
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