genetica_de_populacoes

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01.06.2013 Views

e as mulheres, Isso porque as probabilidades de tais casais serem sorteados da população serão as seguintes: P(X A Y × X A X - ) = p(1 – q 2 ) P(X A Y × X a X a ) = pq 2 P(X a Y × X A X - )= q(1 – q 2 ) P(X a Y × X a X a )= q 3 Em conseqüência disso, em uma amostra aleatória de N casais da população, os números esperados dos quatro tipos de casais em discussão não deve diferir significativamente daqueles calculados como abaixo: X A Y × X A X - = Np(1 – q 2 ) X A Y × X a X a = Npq 2 X a Y × X A X - = Nq(1 – q 2 ) X a Y × X a X a = Nq 3 Portanto, se a partir de uma amostra de famílias, quisermos pôr à prova uma hipótese monogênica para explicar a transmissão de fenótipos alternativos ligados ao sexo, um dos quais mostra dominância sobre o outro, deve-se, de início, verificar se a distribuição dos diferentes tipos de casais da amostra não se desvia significativamente daquela esperada e calculada como acima. O segundo passo a ser seguido consiste do exame da distribuição dos indivíduos com os fenótipos dominante e recessivo nas irmandades geradas pelos diferentes tipos de casais. Isso porque nos casos de herança monogênica ligada ao sexo, com relação de dominância e recessividade entre os fenótipos alternativos, verifica-se que: 1. Todas as filhas dos casais X A Y × X A X - e X A Y × X a X a apresentam fenótipo dominante pois, em condições normais, todas as filhas de homens X A Y têm, obrigatoriamente, fenótipo dominante, já que um de seus cromossomos X é de origem paterna. recessivo. 2. Todos os filhos e todas as filhas de casais X a Y × X a X a apresentam fenótipo 3. Todos os filhos de casais X A Y × X a X a manifestam fenótipo recessivo, pois, normalmente, eles somente podem herdar o seu cromossomo X de suas mães. 74 66

4. Se o número total de filhos do sexo masculino gerados pelos casais X A Y × X A X - for m e a freqüência do gene a for q, o número esperado de filhos X a Y desses casais não deve desviar-se significativamente de qm 1+ q . Isso porque consideramos que a probabilidade de um filho de um casal X A Y × X A X - ser X a Y é igual à metade da probabilidade de sua mãe ser heterozigota, dado que ela tem o fenótipo dominante. De fato, a probabilidade de uma mulher heterozigota X A X a transmitir o cromossomo X a 1 a um filho é , enquanto que a 2 probabilidade de uma mulher X A X - ser heterozigota é P(X A X a | X A X - ) = 1 Portanto, . 2 2q 1+ q = q 1+ q . 2pq 2q = . 2 p + 2pq 1+ q 5. Se f for o número de filhas e m for o número de filhos de casais X A Y × X A X - , o número esperado de filhas com o fenótipo recessivo será filhos com esse fenótipo será qf 1+ q e o número esperado de qm 1+ q , pelas mesmas razões expostas no item anterior. Os números esperados de filhos e de filhas com o fenótipo dominante serão obtidos pelas diferenças entre f e m e os números esperados de indivíduos com o fenótipo recessivo de cada sexo. A Tabela 5.4 resume o que foi discutido até agora no presente tópico. Tabela 5.4. Distribuição esperada em uma amostra aleatória de N famílias segundo os fenótipos A_ e aa determinados por um par de alelos A,a do cromossomo X, com freqüências iguais, respectivamente, a p e q =1- p, quando a população da qual procede a amostra está em equilíbrio genético. C a s a i s F i l h a s F i l h o s Tipo No. X a X a X A X - Total X a Y X A Y Total X A Y× X A X - Np (1 – q 2 ) - f1 f1 qm1 q qm1 m1 - q m1 X A Y× X a X a Npq 2 - f2 f2 m2 - m2 X a Y × X A X - Nq (1-q 2 ) qf 3 1+ q f3 - qf 3 1+ q f3 1+ qm3 1+ q m3 - 1+ qm3 1+ q X a Y× X a X a Nq 3 f4 - f4 m4 m4 Uma outra alternativa para verificar se a distribuição dos filhos de casais X A Y × X A X - e dos filhos e filhas dos casais X a Y × X A X - está de acordo com a hipótese 75 m3 67

4. Se o número total <strong>de</strong> filhos do sexo masculino gerados pelos casais X A Y × X A X -<br />

for m e a freqüência do gene a for q, o número esperado <strong>de</strong> filhos X a Y <strong>de</strong>sses casais não<br />

<strong>de</strong>ve <strong>de</strong>sviar-se significativamente <strong>de</strong><br />

qm<br />

1+<br />

q<br />

. Isso porque consi<strong>de</strong>ramos que a probabilida<strong>de</strong><br />

<strong>de</strong> um filho <strong>de</strong> um casal X A Y × X A X - ser X a Y é igual à meta<strong>de</strong> da probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> sua mãe<br />

ser heterozigota, dado que ela tem o fenótipo dominante. De fato, a probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> uma<br />

mulher heterozigota X A X a transmitir o cromossomo X a 1<br />

a um filho é , enquanto que a<br />

2<br />

probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> uma mulher X A X - ser heterozigota é P(X A X a | X A X - ) =<br />

1<br />

Portanto, .<br />

2<br />

2q<br />

1+<br />

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1+<br />

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.<br />

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= .<br />

2<br />

p + 2pq 1+<br />

q<br />

5. Se f for o número <strong>de</strong> filhas e m for o número <strong>de</strong> filhos <strong>de</strong> casais X A Y × X A X - , o<br />

número esperado <strong>de</strong> filhas com o fenótipo recessivo será<br />

filhos com esse fenótipo será<br />

qf<br />

1+<br />

q<br />

e o número esperado <strong>de</strong><br />

qm<br />

1+<br />

q<br />

, pelas mesmas razões expostas no item anterior. Os<br />

números esperados <strong>de</strong> filhos e <strong>de</strong> filhas com o fenótipo dominante serão obtidos pelas<br />

diferenças entre f e m e os números esperados <strong>de</strong> indivíduos com o fenótipo recessivo <strong>de</strong><br />

cada sexo. A Tabela 5.4 resume o que foi discutido até agora no presente tópico.<br />

Tabela 5.4. Distribuição esperada em uma amostra aleatória <strong>de</strong> N famílias segundo os<br />

fenótipos A_ e aa <strong>de</strong>terminados por um par <strong>de</strong> alelos A,a do cromossomo X, com<br />

freqüências iguais, respectivamente, a p e q =1- p, quando a população da qual proce<strong>de</strong> a<br />

amostra está em equilíbrio genético.<br />

C a s a i s F i l h a s F i l h o s<br />

Tipo No. X a X a X A X - Total X a Y X A Y Total<br />

X A Y× X A X - Np (1 – q 2 ) - f1 f1<br />

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qm1 m1 -<br />

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X A Y× X a X a Npq 2 - f2 f2 m2 - m2<br />

X a Y × X A X - Nq (1-q 2 )<br />

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qm3 1+<br />

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X a Y× X a X a Nq 3 f4 - f4 m4 m4<br />

Uma outra alternativa para verificar se a distribuição dos filhos <strong>de</strong> casais<br />

X A Y × X A X - e dos filhos e filhas dos casais X a Y × X A X - está <strong>de</strong> acordo com a hipótese<br />

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