genetica_de_populacoes
genetica_de_populacoes genetica_de_populacoes
Tabela 4.4. Análise dos dados familiais da Fig.1 pelo método de Fisher (1939). i - tamanho da irmandade; n = número de irmandades de tamanho i; P - probabilidade de uma irmandade de tamanho i ser constituída somente por secretores (Se_); ESP. - número esperado de irmandades constituídas apenas por indivíduos secretores; OBS. – número observado de irmandades compostas apenas por indivíduos secretores. Casais i n P Esp. Obs. 2 14 0,795 11,130 10 3 8 0,729 5,832 6 Se_ × Se_ 4 5 0,680 3,400 3 5 1 0,643 0,643 - Se_ × sese sese × sese 6 1 0,615 0,615 1 Total 29 21,620 20 2 8 0,487 3,896 3 3 6 0,402 2,412 4 4 2 0,359 0,718 1 5 1 0,337 0,337 1 Total 17 7.363 9 2 3 5 1 Total 4 Casais Irmandades Obs. Esp. χ 2 (1) Se_ × Se_ Se_ × sese Apenas Se_ 20 21,620 Com sese 9 7,380 Apenas Se_ 9 7,363 Com sese 8 9,637 0,477; 0,30
Multiplicando a probabilidade 0,487 por 8 que, em nosso caso, é o número total de irmandades com dois filhos, obtém-se o número esperado daquelas constituídas apenas por indivíduos secretores (3,896). Operações análogas foram realizadas para obter o número esperado de irmandades com 3, 4 e 5 indivíduos. De acordo com os valores de qui-quadrado expressos na Tabela 4.4, tem-se, portanto, que, também pelo método de Fisher (1939), pode-se aceitar a hipótese monogênica para explicar a distribuição dos fenótipos secretor e não-secretor nas populações e nas famílias. Para finalizar o presente tópico é importante salientar que o método de Fisher (1939) deve ser usado, de preferência ao de Snyder (1932), quando as amostras de famílias não são grandes, nem constituídas por irmandades de poucos indivíduos. Isso porque as pessoas com fenótipo dominante ou recessivo que compõem a geração familial não são amostras independentes de uma população homogênea, mas dependem da composição genética da geração paterna. Em outras palavras, as proporções de indivíduos com os fenótipos alternativos entre os filhos de casais do tipo A_× A_ dependem das proporções de casais AA × AA, AA × Aa e Aa × Aa existentes entre esses últimos. Do mesmo modo, as proporções fenotípicas observadas entre os filhos de casais do tipo A_× aa dependem da proporção de casais AA × aa e de casais Aa × aa entre eles. DISTRIBUIÇÃO FAMILIAL DE POLIMORFISMOS LIGADOS AO SEXO Consideremos um par de alelos A,a do cromossomo X e que o gene a somente se manifeste nas mulheres quando em homozigose (X a X a ), isto é, que o gene A seja responsável pelo fenótipo dominante X A X - entre elas (genótipos X A X A e X A X a ). Se a freqüência do gene A for p e a de seu alelo a for q, tendo p e q valores altos e sendo p + q = 1, é claro que em uma população em equilíbrio genético as mulheres com o fenótipo recessivo ocorrerão com freqüência q 2 e aquelas com o fenótipo dominante serão encontradas com freqüência p 2 + 2pq = 1 – q 2 . Entre os homens, os indivíduos X A Y e X a Y terão freqüências p e q, respectivamente. Os casais de tal população poderão ser classificados em quatro tipos, isto é, X A Y × X A X - , X A Y × X a X a , X a Y × X A X - e X a Y × X a X a , e a freqüência de cada um desses tipos dependerá, evidentemente, das freqüências dos fenótipos alternativos entre os homens 73 65
- Page 21 and 22: fenilcetonúria é recessiva autoss
- Page 23 and 24: 1 , 0 0 , 5 0 p 0 q 1 , 0 p 0 q 1 ,
- Page 25 and 26: QUESTÕES E RESPOSTAS Q 1. O sangue
- Page 27 and 28: consangüíneos é desprezível, qu
- Page 29 and 30: CAPÍTULO 2. EXTENSÃO DA LEI DE HA
- Page 31 and 32: CÁLCULO DA FREQÜÊNCIA GÊNICA EM
- Page 33 and 34: produção do antígeno A, o gene B
- Page 35 and 36: Para verificar se a distribuição
- Page 37 and 38: ’= O Depois de determinar o desvi
- Page 39 and 40: Tabela 6.2. Comparação das três
- Page 41 and 42: Tabela 8.2. Distribuição de cinco
- Page 43 and 44: QUESTÕES E RESPOSTAS Q 1. Um siste
- Page 45 and 46: Q 5. As hemácias de 862 indivíduo
- Page 47 and 48: CAPÍTULO 3. OUTROS TIPOS DE EQUIL
- Page 49 and 50: ou, mais facilmente, por intermédi
- Page 51 and 52: de cromossomos X com esses alelos n
- Page 53 and 54: ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS DE GEN
- Page 55 and 56: Com base nessas estimativas podemos
- Page 57 and 58: alcançado. Em outras palavras, é
- Page 59 and 60: Q 2. No concernente ao sistema sang
- Page 61 and 62: CAPÍTULO 4. A ANÁLISE FAMILIAL DE
- Page 63 and 64: em homozigose (sese), enquanto que
- Page 65 and 66: Portanto, quando se trabalha com um
- Page 67 and 68: um dos quais mostrando dominância
- Page 69 and 70: na população. Nessa análise não
- Page 71: probabilidade de um filho de um cas
- Page 75 and 76: 4. Se o número total de filhos do
- Page 77 and 78: De fato, a sugestão de que esses f
- Page 79 and 80: quando os caracteres sob investiga
- Page 81 and 82: Portanto, a freqüência total de f
- Page 83 and 84: herdabilidade (H). Nesse modelo, as
- Page 85 and 86: caráter em estudo. Isso porque, em
- Page 87 and 88: modelos devem ser rejeitadas. De fa
- Page 89 and 90: Considerando que, na população da
- Page 91 and 92: hipótese de que esses fenótipos s
- Page 93 and 94: CAPÍTULO 5. O EFEITO DA CONSANGÜI
- Page 95 and 96: existência de casamentos consangü
- Page 97 and 98: É difícil analisar os fatores que
- Page 99 and 100: de um ancestral comum a ambos, pode
- Page 101 and 102: Essa discordância entre a Genétic
- Page 103 and 104: heterozigota, de modo que a probabi
- Page 105 and 106: econhecidamente heterozigoto, pois
- Page 107 and 108: 1 c) tios(as) e meia(o)-sobrinhas(o
- Page 109 and 110: graus de consangüinidade pelos res
- Page 111 and 112: Já na genealogia representada pelo
- Page 113 and 114: Fig. 9.5. Heredogramas de genealogi
- Page 115 and 116: P(Aa) = (1 - F)2pq De fato, o gene
- Page 117 and 118: consangüíneos começarem a ocorre
- Page 119 and 120: De fato, mesmo que a amostra fosse
- Page 121 and 122: diminuiria para p - (1 - F )pq, enq
Tabela 4.4. Análise dos dados familiais da Fig.1 pelo método <strong>de</strong> Fisher (1939). i - tamanho<br />
da irmanda<strong>de</strong>; n = número <strong>de</strong> irmanda<strong>de</strong>s <strong>de</strong> tamanho i; P - probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> uma<br />
irmanda<strong>de</strong> <strong>de</strong> tamanho i ser constituída somente por secretores (Se_); ESP. - número<br />
esperado <strong>de</strong> irmanda<strong>de</strong>s constituídas apenas por indivíduos secretores; OBS. – número<br />
observado <strong>de</strong> irmanda<strong>de</strong>s compostas apenas por indivíduos secretores.<br />
Casais i n P Esp. Obs.<br />
2 14 0,795 11,130 10<br />
3 8 0,729 5,832 6<br />
Se_ × Se_ 4 5 0,680 3,400 3<br />
5 1 0,643 0,643 -<br />
Se_ × sese<br />
sese × sese<br />
6 1 0,615 0,615 1<br />
Total 29 21,620 20<br />
2 8 0,487 3,896 3<br />
3 6 0,402 2,412 4<br />
4 2 0,359 0,718 1<br />
5 1 0,337 0,337 1<br />
Total 17 7.363 9<br />
2 3<br />
5 1<br />
Total 4<br />
Casais Irmanda<strong>de</strong>s Obs. Esp. χ 2 (1)<br />
Se_ × Se_<br />
Se_ × sese<br />
Apenas Se_ 20 21,620<br />
Com sese 9 7,380<br />
Apenas Se_ 9 7,363<br />
Com sese 8 9,637<br />
0,477; 0,30