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homozigotos aa. A Tabela 2.4 apresenta de modo sucinto as freqüências esperadas dos diferentes tipos de casais e de seus filhos quando se analisa a distribuição familial de dois fenótipos alternativos de um caráter polimórfico determinado por um par de alelos com relação de dominância e recessividade. Tabela 2.4. Distribuição familial esperada numa amostra aleatória de N famílias, segundo os fenótipos A_ e aa determinados por um par de alelos autossômicos A,a com freqüências p e q, sendo p + q =1. Presume-se que a população da qual procede a amostra está em equilíbrio de Hardy e Weinberg. C a s a i s F i l h o s Tipo No. aa A_ Total A_ × A_ N (1 – q 2 ) 2 2 ⎛ q ⎞ ⎜ ⎟ f1 ⎝ 1+ q ⎠ 2 ⎛ q ⎞ f1 - ⎜ ⎟ f1 ⎝ 1+ q ⎠ f1 A_× aa 2Nq 2 (1 – q 2 ) aa × aa Nq4 q 1+ q f2 q f2 - 1+ q f2 f2 f3 - f3 Voltemos, agora, ao nosso exemplo numérico da Fig. 1.4, para comparar, pelo método de Snyder (1932) as proporções observadas com as esperadas de filhos secretores e não-secretores nos três tipos de famílias. Essa comparação pode ser feita dispondo os dados como na Tabela 3.4, na qual os valores observados foram obtidos na Tabela 1.4 e os esperados foram calculados a partir das fórmulas apresentadas na Tabela 2.4. Tabela 3.4. Aplicação do método de Snyder aos dados familiais da Fig. 1.4. Casais Filhos Não- Secretores OBS. ESP. Filhos Secretores OBS. ESP. Total χ 2 (1) Secretor × Secretora 14 9,7 69 73,3 83 2,158; 0,10 dente que as proporções fenotípicas esperadas e observadas entre os filhos dos três tipos de casais não diferiram significativamente. Tais resultados permitem, pois, aceitar a hipótese monogênica apresentada para explicar a distribuição dos fenótipos secretor e não-secretor nas famílias e 68 60
na população. Nessa análise não se aplicou um teste estatístico em relação aos filhos dos casais não-secretor × não-secretora porque se tem, no caso, uma única classe esperada (filhos não-secretores), o que impede o cálculo do qui-quadrado. Se, por acaso, entre os filhos dos casais não-secretor × não-secretora tivesse sido detectada um pequeno número de secretores sua ocorrência poderia ser explicada pela admissão de hipóteses tais como ilegitimidade, falta de penetrância ou erro na determinação do fenótipo. Entretanto, se a proporção de indivíduos secretores entre os filhos de casais não-secretores tivesse sido alta, seria necessário buscar outras explicações para poder aceitar a hipótese monogênica. Vejamos, agora, no próximo tópico, como aplicar o método de Fisher (1939) aos dados a respeito das irmandades. O MÉTODO DE FISHER O método de Fisher (1939) para pôr à prova a hipótese monogênica pela investigação das irmandades geradas pelos três tipos de casais considera que, se a hipótese monogênica puder ser aceita para explicar a associação familial dos fenótipos A_, dominante, e aa, recessivo, os casais A_ × A_ incluirão três grupos de casais quanto ao genótipo (AA × AA, AA × Aa e Aa × Aa) e os casais A_ × aa incluirão dois grupos (AA × aa e Aa × aa). Em vista disso, a probabilidade de um filho de um casal A_ × A_ manifestar o fenótipo A_ dependerá da probabilidade de tal casal ser Aa × Aa dado que ele é Aa × Aa bem como de isso não ser verdadeiro, isto é, da probabilidade de esse casal ser AA × AA ou AA × Aa, dado que ele é A_ × A_. Ora, sabendo que a probabilidade de um casal ser Aa × Aa dado que ele é A_ × A_ é igual a P(Aa|A_) = ⎛ 2q ⎞ ⎜ ⎟ ⎝ 1+ q ⎠ 2 quando q é a freqüência do alelo a, pois 2q 1+ q , tem-se que a probabilidade de isso não ocorrer, ou seja, de o casal não ser ⎛ 2q ⎞ Aa × Aa porque é AA × AA ou AA × Aa dado que é A_ × A_ será igual a 1 - ⎜ ⎟ . ⎝ 1 + q ⎠ Visto que os casais AA × AA e os casais AA × Aa geram, com certeza, somente 3 filhos A_ e que os casais Aa × Aa têm probabilidade igual a de gerar um filho A_, 4 69 2 61
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Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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