genetica_de_populacoes

Portanto, quando se trabalha com uma amostra de famílias, o primeiro passo para
pôr à prova uma hipótese monogênica autossômica, a fim de explicar a associação familial
de um par de fenótipos alternativos, um dos quais mostrando dominância sobre o outro,
consiste em comparar a distribuição observada de casais com aquela esperada segundo os
cálculos apresentados acima. Evidentemente, esse passo somente deve ser dado depois de
demonstrar, como foi feito acima, que as proporções de cônjuges do sexo masculino que
manifestam os fenótipos dominante e recessivo não diferem significativamente daquelas
observadas entre os cônjuges femininos, bem como, que o número de casais constituídos
por homem A_ e mulher aa não difere significativamente do número de casais compostos
por homem aa e mulher A_.
Aqui é importante tecer algumas considerações sobre a maneira de estimar a
freqüência q do alelo a e, por diferença, a freqüência p do alelo A, visto que p = 1 – q.
Muitos autores têm estimado a freqüência q a partir da própria amostra de famílias por eles
coletadas. Assim, com base em uma amostra de N famílias, contendo n1 casais A_× A_, n2
casais A_× aa, n3 casais aa× aa e um total de f filhos, parte dos quais tem o fenótipo
recessivo (faa) e os restantes o fenótipo dominante (fA_), esses autores têm estimado a
freqüência q do alelo a a partir de q =
2n3 + n2
+ f aa
. Outros pesquisadores têm levado em
2N + f
conta apenas as 2N pessoas que constituem os N casais, de sorte que estimam a freqüência
q do alelo a a partir de q =
freqüência p do alelo A é obtida por intermédio de p = 1- q.
2n3 n2
2N
+
. Obviamente, em ambos os casos a estimativa da
Entretanto, essas não são as maneiras mais corretas de se estimar as freqüências p e
q para se fazer a análise familial. Isso porque os indivíduos da geração filial não são
independentes da geração paterna, nem são, freqüentemente, independentes entre si, visto
que, muitos deles, são irmãos. Portanto, a maneira mais correta para se estimar as
freqüências dos alelos A e a é a de verificar as freqüências dos fenótipos alternativos em
uma amostra aleatória da população da qual procedem as famílias. Desse modo, a
freqüência dos indivíduos com o fenótipo recessivo será considerada como q 2 , a freqüência
do alelo a será a raiz quadrada desse valor, e a freqüência do alelo A será p = 1 - q.
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