genetica_de_populacoes
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Tendo em vista essas considerações, podemos testar a hipótese monogênica autossômica, isto é, a hipótese de que os caracteres em estudo são determinados um par de alelos autossômicos Se,se. Para facilitar a notação, denominemos de A ao alelo Se e de a ao alelo se e consideremos que eles ocorrem na população com freqüências iguais, respectivamente, a p e q, sendo p + q = 1. Consideremos, ainda, que o gene a somente se manifesta em homozigose (aa) e que os genótipos AA e Aa se expressam de modo idêntico (fenótipo dominante A_). Se a população estiver em equilíbrio de Hardy e Weinberg em relação aos genótipos AA, Aa e aa, é claro que os indivíduos A_ ocorrerão com freqüência p 2 +2pq, enquanto aqueles com o fenótipo recessivo (aa) serão encontrados com freqüência q 2 . Na população será possível a distinção de três tipos de casais quanto aos fenótipos A_ e aa, ou seja, casais A_× A_ , A_× aa e aa× aa, com freqüências que dependerão das freqüências dos dois fenótipos alternativos em discussão. Assim, a probabilidade de sortear um casal da população que seja do tipo A_ × A_ é: porque P(A_) = p 2 + 2pq = 1 – q 2 . P(A_ × A_) = (1 - q 2 ) 2 A probabilidade de sortear um casal da população que seja do tipo A_× aa, o qual tanto pode ser constituído por homem A_ e mulher aa ou homem aa e mulher A_ é: P(A_× aa) = P(A_× aa) + P(aa× A_) = 2q 2 (1 - q 2 ) pois sabemos que P(aa) = q 2 e P(A_) = 1 - q 2 . aa × aa é: Obviamente, a probabilidade de sortear um casal da população que seja do tipo P(aa × aa) = q 2 . q 2 = q 4 Em vista do exposto pode-se dizer que, ao lidarmos com um caráter polimórfico determinado por um par de alelos autossômicos com relação de dominância, se tomarmos uma amostra aleatória de N casais da população, os números observados dos três tipos de casais não deverão diferir significativamente dos valores calculados a partir das fórmulas: A_× A_ = N (1 - q 2 ) 2 A_× aa = 2Nq 2 (1 – q 2 ) aa × aa = Nq 4 64 56
Portanto, quando se trabalha com uma amostra de famílias, o primeiro passo para pôr à prova uma hipótese monogênica autossômica, a fim de explicar a associação familial de um par de fenótipos alternativos, um dos quais mostrando dominância sobre o outro, consiste em comparar a distribuição observada de casais com aquela esperada segundo os cálculos apresentados acima. Evidentemente, esse passo somente deve ser dado depois de demonstrar, como foi feito acima, que as proporções de cônjuges do sexo masculino que manifestam os fenótipos dominante e recessivo não diferem significativamente daquelas observadas entre os cônjuges femininos, bem como, que o número de casais constituídos por homem A_ e mulher aa não difere significativamente do número de casais compostos por homem aa e mulher A_. Aqui é importante tecer algumas considerações sobre a maneira de estimar a freqüência q do alelo a e, por diferença, a freqüência p do alelo A, visto que p = 1 – q. Muitos autores têm estimado a freqüência q a partir da própria amostra de famílias por eles coletadas. Assim, com base em uma amostra de N famílias, contendo n1 casais A_× A_, n2 casais A_× aa, n3 casais aa× aa e um total de f filhos, parte dos quais tem o fenótipo recessivo (faa) e os restantes o fenótipo dominante (fA_), esses autores têm estimado a freqüência q do alelo a a partir de q = 2n3 + n2 + f aa . Outros pesquisadores têm levado em 2N + f conta apenas as 2N pessoas que constituem os N casais, de sorte que estimam a freqüência q do alelo a a partir de q = freqüência p do alelo A é obtida por intermédio de p = 1- q. 2n3 n2 2N + . Obviamente, em ambos os casos a estimativa da Entretanto, essas não são as maneiras mais corretas de se estimar as freqüências p e q para se fazer a análise familial. Isso porque os indivíduos da geração filial não são independentes da geração paterna, nem são, freqüentemente, independentes entre si, visto que, muitos deles, são irmãos. Portanto, a maneira mais correta para se estimar as freqüências dos alelos A e a é a de verificar as freqüências dos fenótipos alternativos em uma amostra aleatória da população da qual procedem as famílias. Desse modo, a freqüência dos indivíduos com o fenótipo recessivo será considerada como q 2 , a freqüência do alelo a será a raiz quadrada desse valor, e a freqüência do alelo A será p = 1 - q. 65 57
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Tendo em vista essas consi<strong>de</strong>rações, po<strong>de</strong>mos testar a hipótese monogênica<br />
autossômica, isto é, a hipótese <strong>de</strong> que os caracteres em estudo são <strong>de</strong>terminados um par <strong>de</strong><br />
alelos autossômicos Se,se. Para facilitar a notação, <strong>de</strong>nominemos <strong>de</strong> A ao alelo Se e <strong>de</strong> a ao<br />
alelo se e consi<strong>de</strong>remos que eles ocorrem na população com freqüências iguais,<br />
respectivamente, a p e q, sendo p + q = 1. Consi<strong>de</strong>remos, ainda, que o gene a somente se<br />
manifesta em homozigose (aa) e que os genótipos AA e Aa se expressam <strong>de</strong> modo idêntico<br />
(fenótipo dominante A_). Se a população estiver em equilíbrio <strong>de</strong> Hardy e Weinberg em<br />
relação aos genótipos AA, Aa e aa, é claro que os indivíduos A_ ocorrerão com freqüência<br />
p 2 +2pq, enquanto aqueles com o fenótipo recessivo (aa) serão encontrados com freqüência<br />
q 2 .<br />
Na população será possível a distinção <strong>de</strong> três tipos <strong>de</strong> casais quanto aos fenótipos<br />
A_ e aa, ou seja, casais A_× A_ , A_× aa e aa× aa, com freqüências que <strong>de</strong>pen<strong>de</strong>rão das<br />
freqüências dos dois fenótipos alternativos em discussão. Assim, a probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> sortear<br />
um casal da população que seja do tipo A_ × A_ é:<br />
porque P(A_) = p 2 + 2pq = 1 – q 2 .<br />
P(A_ × A_) = (1 - q 2 ) 2<br />
A probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> sortear um casal da população que seja do tipo A_× aa, o qual<br />
tanto po<strong>de</strong> ser constituído por homem A_ e mulher aa ou homem aa e mulher A_ é:<br />
P(A_× aa) = P(A_× aa) + P(aa× A_) = 2q 2 (1 - q 2 )<br />
pois sabemos que P(aa) = q 2 e P(A_) = 1 - q 2 .<br />
aa × aa é:<br />
Obviamente, a probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> sortear um casal da população que seja do tipo<br />
P(aa × aa) = q 2 . q 2 = q 4<br />
Em vista do exposto po<strong>de</strong>-se dizer que, ao lidarmos com um caráter polimórfico<br />
<strong>de</strong>terminado por um par <strong>de</strong> alelos autossômicos com relação <strong>de</strong> dominância, se tomarmos<br />
uma amostra aleatória <strong>de</strong> N casais da população, os números observados dos três tipos <strong>de</strong><br />
casais não <strong>de</strong>verão diferir significativamente dos valores calculados a partir das fórmulas:<br />
A_× A_ = N (1 - q 2 ) 2<br />
A_× aa = 2Nq 2 (1 – q 2 )<br />
aa × aa = Nq 4<br />
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