genetica_de_populacoes

CAPÍTULO 4. A ANÁLISE FAMILIAL DE
POLIMORFISMOS
Atualmente aceita-se que um gene com freqüência entre 1% e 99% deve ser
classificado como gene polimorfo, aquele com freqüência inferior a 1% deve ser
denominado gene idiomorfo, enquanto um gene com freqüência superior a 99% deve ser
classificado como gene monomorfo (Morton, 1976/1977). Entretanto, é conveniente deixar
bem claro que um loco polimórfico pode incluir entre os alelos a ele pertencentes um ou
vários genes idiomorfos. Assim, por exemplo, se os alelos A, a e a1 de determinado loco
tiverem freqüências gênicas iguais, respectivamente, a 0,600, 0,395 e 0,005 diremos que os
alelos A e a são polimorfos, enquanto o alelo a1 será dito idiomorfo. Por sua vez, os
caracteres que resultam de locos que incluem pelo menos dois alelos polimórficos são
denominados polimorfismos genéticos ou sistemas genéticos polimórficos.
No presente capítulo discutiremos os métodos clássicos de análise familial de
caracteres polimórficos para testar uma hipótese monogênica que explique a associação
familial de um par de fenótipos alternativos, um dos quais mostra dominância sobre o
outro. O final deste capítulo será dedicado a uma abordagem da metodologia utilizada para
o estudo familial de caracteres complexos.
DISTRIBUIÇÃO FAMILIAL DE POLIMORFISMOS AUTOSSÔMICOS
Para acompanhar melhor os métodos clássicos de análise da distribuição familial de
um caráter polimórfico nada melhor do que partir de um exemplo concreto. Assim,
consideremos os dados apresentados na Figura 1.4 a respeito de 50 famílias, cujos
componentes foram classificados segundo a presença ou ausência na saliva de substâncias
grupo-específicas hidro-solúveis do sistema ABO.
Suponhamos que não se soubesse que a capacidade de secretar ou não essa
substância sob a forma hidro-solúvel na saliva e em outros líquidos do corpo é um caráter
autossômico monogênico. Nesse caso, a observação da Figura 1.4 nos permitiria dizer,
apenas, que os fenótipos secretor e não-secretor mostram uma associação familial, pois a
proporção de indivíduos com o fenótipo não-secretor entre os filhos de casais
secretor × secretora (14 em 83 ou 16,9%) foi menor do que entre os filhos de casais
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