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(globulina anti-hemofílica), foi estimada em 1: 10.000 (Roisenberg, 1968), pode-se aceitar ser esse valor a estimativa da freqüência q do gene da hemofilia A, ou melhor, das diferentes mutações tomadas em conjunto, que resultam na hemofilia A (q = 0,0001). A freqüência das mulheres heterozigotas do gene alterado em Porto Alegre pode, pois, ser estimada em 1: 5.000 seja a partir de Aa = 2pq ou de Aa = 2q, pois a freqüência p = 1- q do alelo que condiciona níveis normais do fator VIII é, praticamente, a unidade (p = 0,9999). Em outras palavras, em relação a um alelo raro do cromossomo X, a proporção de mulheres portadoras desse alelo (heterozigotas) será, praticamente, o dobro da freqüência dos homens que possuem tal alelo em populações em equilíbrio genético. EQUILÍBRIO GENÉTICO E HERANÇA POLIGÊNICA Quando lidamos com caracteres que dependem de mais de um par de alelos (herança poligênica) pode-se demonstrar que, se a população obedecer as oito condições estabelecidas para as populações teóricas em equilíbrio de Hardy e Weinberg, os genótipos decorrentes de cada par de alelos do conjunto poligênico atingem, isoladamente, distribuição estável após uma única geração de panmixia, isto é, os genótipos decorrentes de cada par de alelos obedecerão a lei de Hardy e Weinberg. Entretanto, os genótipos que incluem todo o conjunto poligênico necessitarão de várias gerações de casamentos aleatórios para alcançar uma distribuição genotípica estável, a menos que a geração inicial seja composta exclusivamente por heterozigotos de todos os alelos do conjunto poligênico. Entretanto, o número de gerações necessárias para que a população atinja o equilíbrio genético em relação aos caracteres poligênicos não depende apenas da composição genética inicial, mas também do número de pares de alelos implicados. De fato, se o caráter depender de dois pares de alelos o equilíbrio genético será atingido quando (p1+q1) 2 (p2+ q2) 2 = 1, mas se ele depender de três pares de alelos o equilíbrio genético somente será alcançado quando tivermos (p1+q1) 2 (p2+q2) 2 (p3+q3) 2 = 1. Para generalizar, pode-se escrever que, para os caracteres poligênicos, o equilíbrio genético é atingido quando (p1+q1) 2 (p2+ q2) 2 (p3+q3) 2 ......(px+qx) 2 = 1 Para exemplificar, consideremos apenas dois pares de alelos autossômicos A,a e B,b com freqüências A = p1 = 0,5; a = q1 = 0,5; B = p2 = 0,5; b = q2 = 0,5. Se a geração inicial de uma população for composta apenas por indivíduos com genótipos AABB, AaBb e aabb, cujas freqüências são iguais, respectivamente, a 25%, 50% e 25%, ela estará em equilíbrio em relação aos genótipos decorrentes dos alelos A, a e dos alelos B,b considerados separadamente, mas não em relação aos dois pares de alelos considerados simultaneamente. De fato, quando se consideram esses dois pares de alelos ao mesmo tempo é necessário que os genótipos se distribuam segundo (p1+q1) 2 (p2+ q2) 2 = 1 para que o equilíbrio genético seja 56 48
alcançado. Em outras palavras, é necessário que os nove genótipos possíveis ocorram com as freqüências abaixo, as quais foram calculadas levando em conta que, sendo p1 = p2= 0,50 e q1 = q2= 0,50 é possível escrever p1 = p2= p e q1 = q2= q. AABB = p 2 . p 2 = p 4 = 0,0625 AABb = p 2 . 2pq = 2 p 3 q = 0,1250 AAbb = p 2 . q 2 = p 2 q 2 = 0,0625 AaBB = 2 pq . p 2 = 2 p 3 q = 0,1250 AaBb = 2 pq .2pq= 4p 2 q 2 = 0,2500 Aabb = 2pq . q 2 = 2pq 3 = 0,1250 aaBB = q 2 . p 2 = p 2 q 2 = 0,0625 aaBb = q 2 . 2pq = 2pq 3 = 0,1250 aabb = q 2 . q 2 = q 4 = 0,0625 Na Tabela 5.3 pode-se constatar que a primeira geração filial, resultante da panmixia da geração inicial em discussão, continua em equilíbrio apenas em relação a cada par de alelos considerados isoladamente, mas não em relação aos dois pares analisados em conjunto. Assim, os genótipos AA, Aa e aa continuam se distribuindo segundo 25%, 50% e 25%, o mesmo ocorrendo com os genótipos BB, Bb e bb. Na distribuição genotípica levando em conta os dois pares de alelos verifica-se na Tabela 5.3 que certos genótipos aparecem com freqüência menor que as esperadas em equilíbrio genético, ocorrendo o inverso com outros. Mais algumas gerações em panmixia serão necessárias, portanto, para que a distribuição genotípica estável seja alcançada. Tabela 5.3. Demonstração de que a distribuição genotípica estável em relação a caracteres poligênicos não é alcançada após una única geração em panmixia se ela não for iniciada exclusivamente por heterozigotos. Para essa demonstração foram considerados apenas dois pares de alelos autossômicos (A,a e B,b) e a existência de três genótipos na geração inicial, AABB (25%), AaBb (50%) e aabb (25%). Geração Inicial Primeira Geração Filial Casais Freq. AABB AABb AAbb AaBB AaBb Aabb aaBB aaBb aabb AABB × AABB 0,0625 0,062500 - - - - - - - - AABB × AaBb 0,2500 0,062500 0,062500 - 0,062500 0,062500 - - - - AABB × aabb 0,1250 - - - - 0,125000 - - - - AaBb × AaBb 0,2500 0,015625 0,031250 0,015625 0,031250 0,062500 0,031250 0,015625 0,031250 0,015625 AaBb × aabb 0,2500 - - - - 0,062500 0,062500 - 0,062500 0,062500 aabb × aabb 0,0625 - - - - - - - - 0,062500 Total 1,0000 0,140625 0,093750 0,015625 0,093750 0,312500 0,093750 0,015625 0,093750 0,140625 Freqüência esperada em equilíbrio genético 0,0625 0,1250 0,0625 0,1250 0,2500 0,1250 0,0625 0,1250 0,0625 EQUILÍBRIO GENÉTICO E GENES LIGADOS Se dois pares de alelos A,a e B,b pertencerem a um mesmo grupo de ligação e ocorrerem com freqüências p1, ql e p2, q2, poderemos supor que na geração inicial de uma população teórica somente existissem indivíduos com os genótipos AB/AB, AB/ab e ab/ab. Se esses dois pares de 57 49
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Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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