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o equilíbrio genético não seria atingido após uma única geração de panmixia, como se pode verificar na Tabela 2.3. Tal equilíbrio demoraria a ser atingido porque, apesar de as freqüências dos 0 , 70 + 0, 24 + 0, 86 alelos A e a serem as mesmas da população anterior, isto é, p = = 0,60 e 3 q = 1 - 0,60 = 0,40, elas diferem das freqüências genotípicas observadas nos homens da geração inicial. Tabela 2.3. Demonstração de que a distribuição genotípica estável não é alcançada após panmixia de uma geração inicial composta por homens X A Y (70%) e X a Y (30%) e mulheres X A X A (43%), X A X a (24%) e X a X a (33%). Casais (geração inicial) Primeira Geração Filial Tipo Freqüência X A X A X A X a X a X a X A Y X a Y X A X A × X A Y 0,301 0,1505 - - 0,1505 - X A X A × X a Y 0,129 - 0,0645 - 0,0645 - X A X a × X A Y 0,168 0,0420 0,0420 - 0,0420 0,0420 X A X a × X a Y 0,072 - 0,0180 0,0180 0,0180 0,0180 X a X a × X A Y 0,231 - 0,1155 - - 0,1155 X a X a × X a Y 0,099 - - 0,0495 - 0,0495 Total 1,000 0,1925 0,2400 0,0675 0,2750 0,2250 Freqüência em relação a cada sexo Freqüência esperada em equilíbrio genético 0,3850 0,3600 (p 2 ) 0,4800 0,4800 (2pq) 0,1350 0,1600 (q 2 ) 0,5500 0,6000 (p) 0,4500 0,4000 (q) A Tabela 3.3, por sua vez, generaliza o que foi discutido acima ao mostrar a distribuição familial em uma população teórica que está em equilíbrio genético em relação aos genótipos decorrentes de um par de alelos A,a do cromossomo X, com freqüências p e q = l - p. Tabela 3.3. Distribuição das famílias de uma população teórica que está em equilíbrio genético estável em relação aos genótipos determinados por um par de alelos A,a do cromossomo X, que ocorrem com freqüências p e q = 1 - p, respectivamente. Casais Filhas Filhos Tipo Freqüência X A X A X A X a X a X a X A Y X a Y X A X A × X A Y p 2 .p = p 3 p 3 - - p 3 - X A X A × X a Y p 2 .q= p 2 q - p 2 q - p 2 q - X A X a × X A Y 2pq.p =2p 2 q p 2 q p 2 q - p 2 q p 2 q X A X a × X a Y 2pq.q =2pq 2 - pq 2 pq 2 Pq 2 pq 2 X a X a × X A Y q 2 .p =pq 2 - pq 2 - - pq 2 X a X a × X a Y q 2 q =q 3 - - q 3 - q 3 Total p+q = 1 p 2 2pq q 2 p q Nos casos de polialelismo ligados ao sexo que não mostram relações de dominância a estimativa das freqüências gênicas também pode ser feita levando em conta a contagem do número 50 42
de cromossomos X com esses alelos nos gametas que serviram para constituir essa geração inicial ou a freqüência dos genótipos. Assim, num caso de trialelismo em que são analisados os alelos A, a e a1 de um loco do cromossomo X, poderemos estimar a freqüência p, q e r desses alelos a partir de: p = q = r = X Y + X a A X + X X M + 2F A A a1 A a a a X Y + X X + X X M + 2F X a 1 a1 Y + X A X 1 a + X X M + 2F a + a1 + 2X 2X + a A 2X X X a a1 A X a1 ou r = 1 – (p+q) Se levarmos em conta as freqüências relativas dos diferentes genótipos, essas freqüências gênicas poderão ser estimadas a partir das fórmulas baixo, onde os símbolos em negrito indicam as freqüências relativas: p = r = q = A A a A a1 A X Y + X X + X X + 2X X 3 a A a X Y + X X + X 3 X 1 + 2X a1 A a1 a a1 X Y + X X + X X + 2X 3 TESTE DA HIPÓTESE DE EQUILÍBRIO GENÉTICO a a a X a a 1 X A a 1 ou r = 1 – (p+q) Quando, em um estudo de uma amostra, levamos em conta apenas um par de alelos codominantes do cromossomo X e queremos saber se a distribuição dos genótipos determinados por esses alelos é estável, isto é, representa uma população em equilíbrio genético poderemos comparar as proporções observadas com as esperadas nos homens (Mp e Mq) e nas mulheres (Fp 2 , F2pq e Fq 2 ) por intermédio de um teste de qui-quadrado. Esse qui-quadrado terá dois graus de liberdade, porque para calcular as cinco classes esperadas (duas masculinas e três femininas) valemo-nos de três informações, a saber, o número de homens, o número de mulheres e a freqüência de um dos alelos. Para exemplificar, consideremos que a desidrogenase de 6-fosfato de glicose (G-6PD) foi estudada eletroforeticamente numa amostra de 210 homens e 200 mulheres de origem européia mediterrânea e que, dentre os homens, 198 (94,3%) apresentaram a variante normal (B + ) e 12 (5,7%) mostraram a variante deficiente (B - ) dessa enzima. Nas mulheres foi possível distinguir 182 (91%) com variante normal (B + ), uma (0,5%) deficiente (B - ) e 17 (8,5%) com atividade intermediária, por serem heterozigotas. Para facilitar a notação, indiquemos os genótipos masculinos por B + e B - e os femininos por B + B + , B + B - e B - B - . 51 43
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o equilíbrio genético não seria atingido após uma única geração <strong>de</strong> panmixia, como se po<strong>de</strong><br />
verificar na Tabela 2.3. Tal equilíbrio <strong>de</strong>moraria a ser atingido porque, apesar <strong>de</strong> as freqüências dos<br />
0 , 70 + 0,<br />
24 + 0,<br />
86<br />
alelos A e a serem as mesmas da população anterior, isto é, p =<br />
= 0,60 e<br />
3<br />
q = 1 - 0,60 = 0,40, elas diferem das freqüências genotípicas observadas nos homens da geração<br />
inicial.<br />
Tabela 2.3. Demonstração <strong>de</strong> que a distribuição genotípica estável não é alcançada após panmixia<br />
<strong>de</strong> uma geração inicial composta por homens X A Y (70%) e X a Y (30%) e mulheres X A X A (43%),<br />
X A X a (24%) e X a X a (33%).<br />
Casais (geração inicial) Primeira Geração Filial<br />
Tipo Freqüência X A X A X A X a X a X a X A Y X a Y<br />
X A X A × X A Y 0,301 0,1505 - - 0,1505 -<br />
X A X A × X a Y 0,129 - 0,0645 - 0,0645 -<br />
X A X a × X A Y 0,168 0,0420 0,0420 - 0,0420 0,0420<br />
X A X a × X a Y 0,072 - 0,0180 0,0180 0,0180 0,0180<br />
X a X a × X A Y 0,231 - 0,1155 - - 0,1155<br />
X a X a × X a Y 0,099 - - 0,0495 - 0,0495<br />
Total 1,000 0,1925 0,2400 0,0675 0,2750 0,2250<br />
Freqüência em relação<br />
a cada sexo<br />
Freqüência esperada<br />
em<br />
equilíbrio genético<br />
0,3850<br />
0,3600<br />
(p 2 )<br />
0,4800<br />
0,4800<br />
(2pq)<br />
0,1350<br />
0,1600<br />
(q 2 )<br />
0,5500<br />
0,6000<br />
(p)<br />
0,4500<br />
0,4000<br />
(q)<br />
A Tabela 3.3, por sua vez, generaliza o que foi discutido acima ao mostrar a distribuição<br />
familial em uma população teórica que está em equilíbrio genético em relação aos genótipos<br />
<strong>de</strong>correntes <strong>de</strong> um par <strong>de</strong> alelos A,a do cromossomo X, com freqüências p e q = l - p.<br />
Tabela 3.3. Distribuição das famílias <strong>de</strong> uma população teórica que está em equilíbrio genético<br />
estável em relação aos genótipos <strong>de</strong>terminados por um par <strong>de</strong> alelos A,a do cromossomo X, que<br />
ocorrem com freqüências p e q = 1 - p, respectivamente.<br />
Casais Filhas Filhos<br />
Tipo Freqüência X A X A X A X a X a X a X A Y X a Y<br />
X A X A × X A Y p 2 .p = p 3 p 3 - - p 3 -<br />
X A X A × X a Y p 2 .q= p 2 q - p 2 q - p 2 q -<br />
X A X a × X A Y 2pq.p =2p 2 q p 2 q p 2 q - p 2 q p 2 q<br />
X A X a × X a Y 2pq.q =2pq 2 - pq 2 pq 2 Pq 2 pq 2<br />
X a X a × X A Y q 2 .p =pq 2 - pq 2 - - pq 2<br />
X a X a × X a Y q 2 q =q 3 - - q 3 - q 3<br />
Total p+q = 1 p 2 2pq q 2 p q<br />
Nos casos <strong>de</strong> polialelismo ligados ao sexo que não mostram relações <strong>de</strong> dominância a<br />
estimativa das freqüências gênicas também po<strong>de</strong> ser feita levando em conta a contagem do número<br />
50<br />
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