genetica_de_populacoes

More documents

Recommendations

Info

GENÉTICA DE POPULAÇÕES HUMANAS Índice INTRODUÇÃO .........................................................................................................................................................8 CAPÍTULO 1. A LEI DE HARDY E WEINBERG .....................................................................................................9 Premissas para o estabelecimento da Lei de Hardy e Weinberg. ............................................................................9 As populações humanas e a lei de Hardy e Weinberg. ..........................................................................................14 Estimativa das freqüências gênicas e de heterozigotos de genes autossômicos quando existe relação de dominância entre os fenótipos. ......................................................................................................................................17 As relações entre as freqüências alélicas e genotípicas em populações em equilíbrio de Hardy e Weinberg. .....21 Comparação de várias amostras............................................................................................................................23 Questões e respostas.............................................................................................................................................25 Referências. ...........................................................................................................................................................28 CAPÍTULO 2. EXTENSÃO DA LEI DE HARDY E WEINBERG AO POLIALELISMO AUTOSSÔMICO .............29 Cálculo da freqüência gênica em casos de polialelismo autossômico quando existe codominância. ...................31 Cálculo da freqüência gênica em casos de polialelismo autossômico quando existe dominância e recessividade..........................................................................................................................................................32 Anomalias recessivas e cálculo das freqüências gênicas. .....................................................................................37 Comparação de várias amostras............................................................................................................................38 Questões e respostas.............................................................................................................................................43 Referências ............................................................................................................................................................45 CAPÍTULO 3. OUTROS TIPOS DE EQUILÍBRIO GENÉTICO .............................................................................47 Genes do cromossomo X. ......................................................................................................................................47 Teste da hipótese de equilíbrio genético. ...............................................................................................................51 Estimativa das freqüências de genes do cromossomo X quando existe relação de dominância entre os fenótipos freqüentes na população. .......................................................................................................................................53 Estimativa das freqüências de genes do cromossomo X quando existe relação de dominância em relação a um fenótipo raro. ..........................................................................................................................................................55 Equilíbrio genético e herança poligênica. ...............................................................................................................56 Equilíbrio genético e genes ligados. .......................................................................................................................57 Questões e respostas.............................................................................................................................................58 Referências. ...........................................................................................................................................................60 CAPÍTULO 4. A ANÁLISE FAMILIAL DE POLIMORFISMOS ..............................................................................61 Distribuição familial de polimorfismos autossômicos. ............................................................................................61 O método de Snyder...............................................................................................................................................67 O método de Fisher. ...............................................................................................................................................69 Distribuição familial de polimorfismos ligados ao sexo. .........................................................................................73 A utilização de dados a respeito de mães e filhos. ................................................................................................78 A análise familial de caracteres complexos. ...........................................................................................................82 Questões e respostas.............................................................................................................................................87 Referências. ...........................................................................................................................................................91 CAPÍTULO 5. O EFEITO DA CONSANGÜINIDADE .............................................................................................93 As restrições aos casamentos entre parentes. ......................................................................................................93 Coeficiente de consangüinidade ou coeficiente de parentesco. ............................................................................97
Coeficiente de consangüinidade e risco de anomalias recessivas. .....................................................................101 Coeficiente de endocruzamento. ..........................................................................................................................105 Coeficiente médio de endocruzamento. ...............................................................................................................108 Coeficiente de endocruzamento e genes do cromossomo X. .............................................................................. 110 Probabilidade de os filhos de casais consagüíneos serem homozigotos. ........................................................... 112 O equilíbrio de Wright. .......................................................................................................................................... 116 Componente panmíctico e componente fixo da população. ................................................................................ 119 O cálculo da proporção de filhos de casais consangüíneos entre homozigotos. .................................................121 Cálculo da proporção de filhos de casais de primos em primeiro grau entre homozigotos quando não se conhece o coeficiente médio de endocruzamento da população. .........................................................................................126 Equivalente letal. ..................................................................................................................................................130 Os casamentos consangüíneos e o aconselhamento genético. ..........................................................................132 O efeito Wahlund. .................................................................................................................................................134 Questões e respostas...........................................................................................................................................139 Referências. .........................................................................................................................................................146 CAPÍTULO 6. OS FATORES EVOLUTIVOS .......................................................................................................149 1.Mutação e seleção. ...........................................................................................................................................149 Mutações espontâneas e induzidas. ....................................................................................................................150 Mutações somáticas e gaméticas. .......................................................................................................................150 Valor adaptativo e coeficiente seletivo. ................................................................................................................151 Genes letais..........................................................................................................................................................152 Persistência média. ..............................................................................................................................................153 O equilíbrio entre mutação e seleção. ..................................................................................................................154 O cálculo da taxa de mutação. .............................................................................................................................156 Seleção contra anomalias dominantes monogênicas. .........................................................................................159 Seleção contra anomalias recessivas monogênicas. ...........................................................................................160 Seleção contra anomalias recessivas poligênicas. ..............................................................................................162 Seleção contra anomalias incompletamente recessivas. .....................................................................................164 Seleção contra heterozigotos. ..............................................................................................................................165 Seleção a favor de heterozigotos. ........................................................................................................................167 A manutenção dos polimorfismos genéticos neutros. ..........................................................................................168 A manutenção dos polimorfismos adaptativos. ....................................................................................................171 2. A deriva genética. .............................................................................................................................................176 3. Fluxo gênico de populações migrantes. ...........................................................................................................180 Mistura racial e heredopatias recessivas. ............................................................................................................184 4. O tamanho dos isolados. ..................................................................................................................................185 Questões e respostas...........................................................................................................................................187 Referências. .........................................................................................................................................................194 CAPÍTULO 7. EFEITO DA PREVENÇÃO DE DOENÇAS GENÉTICAS SOBRE AS FREQÜÊNCIAS GÊNICAS .............................................................................................................................................................197 Doenças autossômicas. .......................................................................................................................................198 Doenças ligadas ao sexo. ....................................................................................................................................202 Comentários. ........................................................................................................................................................208 Referência. ...........................................................................................................................................................210
Page 2 and 3: © 2008, dos autores Direitos reser
Page 6: CAPÍTULO 8. MOLÉSTIAS INFECCIOSAS
Page 9 and 10: CAPÍTULO 1. A LEI DE HARDY E WEINB
Page 11 and 12: genótipos AA, Aa e aa por AA, Aa e
Page 13 and 14: alteradas. Assim, as freqüências
Page 15 and 16: Em outras palavras, se houvesse ess
Page 17 and 18: de graus de liberdade do qui-quadra
Page 19 and 20: ou 9,37% eram homozigotos dd e que
Page 21 and 22: fenilcetonúria é recessiva autoss
Page 23 and 24: 1 , 0 0 , 5 0 p 0 q 1 , 0 p 0 q 1 ,
Page 25 and 26: QUESTÕES E RESPOSTAS Q 1. O sangue
Page 27 and 28: consangüíneos é desprezível, qu
Page 29 and 30: CAPÍTULO 2. EXTENSÃO DA LEI DE HA
Page 31 and 32: CÁLCULO DA FREQÜÊNCIA GÊNICA EM
Page 33 and 34: produção do antígeno A, o gene B
Page 35 and 36: Para verificar se a distribuição
Page 37 and 38: ’= O Depois de determinar o desvi
Page 39 and 40: Tabela 6.2. Comparação das três
Page 41 and 42: Tabela 8.2. Distribuição de cinco
Page 43 and 44: QUESTÕES E RESPOSTAS Q 1. Um siste
Page 45 and 46: Q 5. As hemácias de 862 indivíduo
Page 47 and 48: CAPÍTULO 3. OUTROS TIPOS DE EQUIL
Page 49 and 50: ou, mais facilmente, por intermédi
Page 51 and 52: de cromossomos X com esses alelos n
Page 53 and 54: ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS DE GEN
Page 55 and 56:
Com base nessas estimativas podemos
Page 57 and 58:
alcançado. Em outras palavras, é
Page 59 and 60:
Q 2. No concernente ao sistema sang
Page 61 and 62:
CAPÍTULO 4. A ANÁLISE FAMILIAL DE
Page 63 and 64:
em homozigose (sese), enquanto que
Page 65 and 66:
Portanto, quando se trabalha com um
Page 67 and 68:
um dos quais mostrando dominância
Page 69 and 70:
na população. Nessa análise não
Page 71 and 72:
probabilidade de um filho de um cas
Page 73 and 74:
Multiplicando a probabilidade 0,487
Page 75 and 76:
4. Se o número total de filhos do
Page 77 and 78:
De fato, a sugestão de que esses f
Page 79 and 80:
quando os caracteres sob investiga
Page 81 and 82:
Portanto, a freqüência total de f
Page 83 and 84:
herdabilidade (H). Nesse modelo, as
Page 85 and 86:
caráter em estudo. Isso porque, em
Page 87 and 88:
modelos devem ser rejeitadas. De fa
Page 89 and 90:
Considerando que, na população da
Page 91 and 92:
hipótese de que esses fenótipos s
Page 93 and 94:
CAPÍTULO 5. O EFEITO DA CONSANGÜI
Page 95 and 96:
existência de casamentos consangü
Page 97 and 98:
É difícil analisar os fatores que
Page 99 and 100:
de um ancestral comum a ambos, pode
Page 101 and 102:
Essa discordância entre a Genétic
Page 103 and 104:
heterozigota, de modo que a probabi
Page 105 and 106:
econhecidamente heterozigoto, pois
Page 107 and 108:
1 c) tios(as) e meia(o)-sobrinhas(o
Page 109 and 110:
graus de consangüinidade pelos res
Page 111 and 112:
Já na genealogia representada pelo
Page 113 and 114:
Fig. 9.5. Heredogramas de genealogi
Page 115 and 116:
P(Aa) = (1 - F)2pq De fato, o gene
Page 117 and 118:
consangüíneos começarem a ocorre
Page 119 and 120:
De fato, mesmo que a amostra fosse
Page 121 and 122:
diminuiria para p - (1 - F )pq, enq
Page 123 and 124:
3. inversamente proporcional ao coe
Page 125 and 126:
c − 16k F q = 16k −15c Outra gr
Page 127 and 128:
primos em primeiro grau, costuma-se
Page 129 and 130:
1 heterozigoto ser, também, hetero
Page 131 and 132:
dos cônjuges consangüíneos, para
Page 133 and 134:
número médio de equivalentes leta
Page 135 and 136:
2 2 Σ( q − q) n 2 ( Σq) Σq −
Page 137 and 138:
de homozigotos na população da Ta
Page 139 and 140:
QUESTÕES E RESPOSTAS Q 1. O pai de
Page 141 and 142:
2 5 10 R 9. a) ; b) ; c) ou 1,3%. 3
Page 143 and 144:
R l7. Genótipos a) b) c) AA 0,81 0
Page 145 and 146:
coeficiente médio de endocruzament
Page 147 and 148:
Dahlberg, G. On rare defects in hum
Page 149 and 150:
CAPÍTULO 6. OS FATORES EVOLUTIVOS
Page 151 and 152:
Em oposição, as mutações gênic
Page 153 and 154:
gene letal. Evidentemente, sua freq
Page 155 and 156:
para facilidade de cálculo e expos
Page 157 and 158:
número de genes a capazes de produ
Page 159 and 160:
conseqüência, a taxa de mutação
Page 161 and 162:
Partindo de uma geração inicial n
Page 163 and 164:
Se nessa geração inicial os genó
Page 165 and 166:
Com base no exposto não é difíci
Page 167 and 168:
psicológica de gerar muitos filhos
Page 169 and 170:
Por outro lado, admitindo a ação
Page 171 and 172:
Apesar dos argumentos aqui expostos
Page 173 and 174:
(Teriam eles se submetido voluntár
Page 175 and 176:
heterozigotos será, no conjunto, s
Page 177 and 178:
que, entre uma geração e outra, o
Page 179 and 180:
por pequenos isolados genéticos, c
Page 181 and 182:
entretanto, a seleção mencionada
Page 183 and 184:
Se as proporções de caucasóides,
Page 185 and 186:
Para exemplificar, tomemos o caso d
Page 187 and 188:
. Quando essas técnicas de mensura
Page 189 and 190:
R 8. Não, porque novos casos surgi
Page 191 and 192:
Q 18. A distrofia muscular do tipo
Page 193 and 194:
2 × 2, 45× 1, 45 n = 0, 08 = 88,8
Page 195 and 196:
Frota-Pessoa, O. The estimation of
Page 197 and 198:
CAPÍTULO 7. EFEITO DA PREVENÇÃO
Page 199 and 200:
interromper a gravidez toda a vez q
Page 201 and 202:
Tabela 3.7. Distribuição de famí
Page 203 and 204:
Tabela 4.7 Número médio de alelos
Page 205 and 206:
Tabela 7.7. Pares de irmãs que pod
Page 207 and 208:
Tabela 10.7. Distribuição de fam
Page 209 and 210:
heterozigotos Aa, a freqüência do
Page 211 and 212:
CAPÍTULO 8. MOLÉSTIAS INFECCIOSAS
Page 213 and 214:
lado, além da variação do ambien
Page 215 and 216:
) os coelhos sobreviventes de cada
Page 217 and 218:
As lesões dos pacientes virchowian
Page 219 and 220:
hansenomas, sangue, exsudato pleura
Page 221 and 222:
Na Tabela 2.8 fica logo evidente qu
Page 223 and 224:
Essa conclusão não pôde ser conf
Page 225 and 226:
concordância da moléstia em pares
Page 227 and 228:
4. Risco empírico de contrair a mo
Page 229 and 230:
encontrada em indivíduos homozigot
Page 231 and 232:
enquanto que nas cidades onde a oco
Page 233 and 234:
Um outro tipo de abordagem, no camp
Page 235 and 236:
Se admitirmos a atuação de fatore
Page 237 and 238:
Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
Page 239:
Sabin, A.B. Paralytic consequences
show all

genetica_de_populacoes

You also want an ePaper? Increase the reach of your titles

Delete template?

Save as template?