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Cook, P.J., Robson, E.B., Buckton, K.E., Slaughter, C.A., Gray, J.E., Blank, C.E., James, F.E., Ridler, M.A., Insley, J. & Hulten, M. Segregation of ABO, AK(1) and ACONs in families with abnormalities of chromosome 9. Ann. Hum. Genet.41: 365-378, 1978. Narahara, K., Takahashi, Y., Kikkawa, K., Wakita, Y., Kimura, S. & Kimoto, H. Assignment of ABO locus to 9q31.3qter by study of a family in which an intrachromosomal shift involving chromosome 9 is segregating. Japan. J. Hum. Genet.31: 289-296, 1986. Stevens, W.L. Estimation of blood-group gene frequencies. Ann. Eugenics 8: 362-375, 1938. Stevens, W.L. Statistical analysis of the ABO blood groups. Human Biol. 22:191-217,1950. 46 38
CAPÍTULO 3. OUTROS TIPOS DE EQUILÍBRIO GENÉTICO As considerações feitas nos capítulos anteriores a respeito de dialelismo e polialelismo autossômico não podem ser estendidas aos caracteres ligados ao sexo, nem aos caracteres poligênicos, nem a genes em ligação, como teremos oportunidade de verificar no presente capítulo. GENES DO CROMOSSOMO X Na espécie humana, a esmagadora maioria das mulheres tem dois cromossomos X em seu cariótipo, de modo que, quando a população atinge equilíbrio genético, apenas elas podem apresentar os genótipos se distribuindo segundo (p + q) 2 = 1, nos casos de dialelismo, ou segundo (p + q + r + ...+ x) 2 = 1 nos casos de polialelismo. Isso não pode acontecer nos homens, visto que eles, na esmagadora maioria, possuem cariótipo com um único cromossomo X, de modo que os genes desse cromossomo ficam em hemizigose. Como teremos oportunidade de constatar neste capítulo, se houver equilíbrio genético em relação aos caracteres monogênicos ligados ao sexo, as freqüências dos genótipos na população masculina deverão ser iguais às dos alelos que os determinam. Um outro ponto interessante que deve ser levado em conta é que a estabilidade da distribuição genotípica em relação a genes do cromossomo X somente é atingida após uma única geração em panmixia quando, na geração inicial, as freqüências genotípicas dos homens correspondem às freqüências gênicas da população. Se isso não ocorrer serão necessárias várias gerações em panmixia para que a estabilidade da distribuição genotípica seja alcançada. Para ilustrar essas afirmações consideremos um par de alelos A,a do cromossomo X e uma amostra de 110 mulheres e 100 homens de uma população teórica que apresente na geração inicial a seguinte distribuição genotípica: M u l h e r e s H o m e n s Valor X A X A X A X a X a X a TOTAL X A Y X a Y TOTAL No. 56 20 34 110 60 40 100 % 50,9 18,2 30,9 100 60 40 100 As freqüências p e q dos alelos A e a do cromossomo X nessa população podem ser calculadas a partir da contagem do número de cromossomos X com esses alelos nos gametas que serviram para constituir essa geração inicial. Assim, para estimar a freqüência p do gene A poderemos, inicialmente, fazer a soma do número de homens que têm o genótipo X A Y com o número de mulheres que possuem o genótipo heterozigoto X A X a e com o dobro do número de mulheres com o genótipo homozigoto X A X A , pois os dois cromossomos do cariótipo dessas últimas apresentam esse alelo. Em seguida, dividimos o resultado dessa contagem pelo número total de 47 39
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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