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a2a2 , a3a3 e os heterozigotos aa1, aa2, aa3, a1a2, a1a3 e a2a3 em uma única categoria, designada por aa. Para exemplificar, consideremos o caso da fibrose cística, que é o defeito genético mais freqüente em populações caucasóides, decorrente de muitas mutações caracterizáveis por técnicas de estudo de DNA. Considerando, porém, que essas mutações em homozigose ou em heterozigose dos diferentes mutantes resulta num quadro patológico de fibrose cística, podemos tratá-las em conjunto para fins epidemiológicos. Assim, numa população caucasóide na qual a fibrose cística ocorre em 4 de cada 10.000 nascimentos, poderíamos estimar que, dentre cerca de 25 indivíduos dessa população, um seria portador (heterozigoto) de um alelo mutante responsável pela fibrose cística. Realmente, a partir do conhecimento da incidência de fibrose cística, calcularíamos q = 0, 0004 = 0,02 e p = 1 – 0,02 = 0,98. Isso nos permitiria estimar a freqüência de portadores como sendo 2pq = 0,0392 ou 1: 25,5 ≅ 1: 25. COMPARAÇÃO DE VÁRIAS AMOSTRAS Quando lidamos com polialelismo com codominância e queremos comparar várias amostras, a fim de investigar se elas podem ser reunidas em uma única ou se isso não deve ser feito em decorrência de uma diferença significativa entre elas, podemos levar em conta a distribuição gênica, como nos casos de dialelismo. Contudo, se as amostras representarem populações em equilíbrio de Hardy e Weinberg poder-se-á usar a alternativa de comparar as distribuições genotípicas dessas amostras. Para exemplificar, consideremos que em amostras de três populações estudadas quanto à fosfatase ácida eritrocitária tivéssemos encontrado os resultados apresentados na Tabela 5.2. Com esses dados pode-se elaborar a Tabela 6.2 e, pelo valor de qui-quadrado encontrado, concluir a favor da hipótese de que as três amostras podem ser reunidas como se fossem procedentes de uma mesma população, já que as diferenças entre as proporções dos três alelos estudados não diferem significativamente. Tabela 5.2 Distribuição de três amostras populacionais quanto aos genótipos de fosfatase ácida eritrocitária. Amostra A B C AB AC BC Total População 1 19 54 0 53 1 3 130 População 2 10 22 0 16 0 2 50 População 3 11 34 0 41 2 6 94 38 30
Tabela 6.2. Comparação das três amostras da Tabela 5.2 quanto às proporções dos alelos P a , P b e P c . Amostra P a P b P c Total População 1 92 164 4 260 População 2 36 62 2 100 População 3 65 115 8 188 χ 2 (4) = 3,402; 0,30
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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