genetica_de_populacoes
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de sua simplicidade. No método de Bernstein parte-se do princípio de que, se a amostra representar uma população em equilíbrio de Hardy e Weinberg, ter-se-á (p+q+r) 2 = 1 e, para obter a freqüência do alelo O, basta extrair a raiz quadrada da freqüência observada de 2 indivíduos do grupo O, pois, r = r = O . Depois disso, deve-se calcular: 2 2 p = 1− B + O = 1− q + 2qr + r = 1− ( q + r) q = 1− A + O = 1− 2 2 p + 2 pr + r = 1− ( p + r) Visto que a soma dessas estimativas raramente fornece um valor exatamente igual a 1, elas são chamadas de estimativas preliminares e representadas por p’, q’ e r’. Para corrigi-las deve-se calcular o desvio (D) entre a unidade e a soma das estimativas, isto é, é necessário obter: D = 1 – (p’+ q’+ r’) e calcular as estimativas corrigidas p, q e r por intermédio de: D p = p'( 1+ ) 2 D q = q'( 1+ ) 2 D D r = ( r'+ )( 1+ ) ou r = 1 – (p+q) 2 2 Apliquemos essas fórmulas aos dados a respeito de uma amostra de 2.571 brasileiros caucasóides que apresentaram a seguinte distribuição de grupos sangüíneos do sistema ABO clássico, com os valores em porcentagem entre parênteses: A = 1001 (38,93) ; B = 250 (9,72); AB = 92 (3,58); O = 1228 (47,76) Com base nesses dados, calcularíamos: p ' = 1− B + O = 1− 0, 0972 + 0, 4776 = 0, 2418 q ' = 1− A + O = 1− 0, 3893 + 0, 4776 = 0, 0689 r ' = O = 0, 4776 = 0, 6911 Total = 1,0018 D = 1- 1,0018 = -0,0018 D = -0,0009 2 D 1+ = 0,9991 2 p = 0,2418×0,9991 = 0,242 q = 0,0689×0,9991 = 0,069 r = 1- (0,242+0,069) = 0,689 34 26
Para verificar se a distribuição dos fenótipos na amostra estudada está de acordo com a hipótese genética, isto é, se a amostra representa, realmente, uma população em equilíbrio de Hardy e Weinberg, existe a alternativa de calcular um qui-quadrado a partir da razão entre o quadrado do desvio D e a sua variância. Visto que a variância do desvio D é σ 2 1 (D) = ⎛ r ⎞ 2n ⎜ ⎜1+ ⎟ ⎝ pq ⎠ obtido como abaixo: onde n é o tamanho amostral, o qui-quadrado pode ser χ 2 = ⎛ r ⎞ 2n ⎜1+ ⎟D ⎝ pq ⎠ Esse qui-quadrado terá apenas um grau de liberdade porque existem quatro classes fenotípicas (grupos A, B, AB e O) e são necessárias três informações da amostra para calcular os valores esperados nessas classes, isto é, o tamanho da amostra e as freqüências de dois genes. É importante salientar que nessa fórmula de qui-quadrado não é necessário empregar as estimativas corrigidas das freqüências gênicas, podendo- se partir das estimativas preliminares. Usando as estimativas preliminares das freqüências dos alelos A, B e O da amostra caucasóide de nosso exemplo obtemos a indicação de que ela representa uma população em equilíbrio de Hardy e Weinberg, pois: χ 2 ⎛ 0, 6911 ⎞ = 2 × 2.571 ⎜ + ⎟ ⎝ 0, 2418× 0, 0689 ⎠ 1 0,00000324 = 0,707; 1 G.L.; 0,30
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<strong>de</strong> sua simplicida<strong>de</strong>.<br />
No método <strong>de</strong> Bernstein parte-se do princípio <strong>de</strong> que, se a amostra representar<br />
uma população em equilíbrio <strong>de</strong> Hardy e Weinberg, ter-se-á (p+q+r) 2 = 1 e, para obter<br />
a freqüência do alelo O, basta extrair a raiz quadrada da freqüência observada <strong>de</strong><br />
2<br />
indivíduos do grupo O, pois, r = r = O . Depois disso, <strong>de</strong>ve-se calcular:<br />
2<br />
2<br />
p = 1−<br />
B + O = 1−<br />
q + 2qr<br />
+ r = 1−<br />
( q + r)<br />
q = 1−<br />
A + O = 1−<br />
2<br />
2<br />
p + 2 pr + r = 1−<br />
( p + r)<br />
Visto que a soma <strong>de</strong>ssas estimativas raramente fornece um valor exatamente<br />
igual a 1, elas são chamadas <strong>de</strong> estimativas preliminares e representadas por p’, q’ e r’.<br />
Para corrigi-las <strong>de</strong>ve-se calcular o <strong>de</strong>svio (D) entre a unida<strong>de</strong> e a soma das estimativas,<br />
isto é, é necessário obter:<br />
D = 1 – (p’+ q’+ r’)<br />
e calcular as estimativas corrigidas p, q e r por intermédio <strong>de</strong>:<br />
D<br />
p = p'(<br />
1+<br />
)<br />
2<br />
D<br />
q = q'(<br />
1+<br />
)<br />
2<br />
D D<br />
r = ( r'+<br />
)( 1+<br />
) ou r = 1 – (p+q)<br />
2 2<br />
Apliquemos essas fórmulas aos dados a respeito <strong>de</strong> uma amostra <strong>de</strong> 2.571<br />
brasileiros caucasói<strong>de</strong>s que apresentaram a seguinte distribuição <strong>de</strong> grupos sangüíneos<br />
do sistema ABO clássico, com os valores em porcentagem entre parênteses:<br />
A = 1001 (38,93) ; B = 250 (9,72); AB = 92 (3,58); O = 1228 (47,76)<br />
Com base nesses dados, calcularíamos:<br />
p ' = 1−<br />
B + O = 1−<br />
0,<br />
0972 + 0,<br />
4776 = 0,<br />
2418<br />
q ' = 1−<br />
A + O = 1−<br />
0,<br />
3893 + 0,<br />
4776 = 0,<br />
0689<br />
r ' = O = 0,<br />
4776 =<br />
0,<br />
6911<br />
Total = 1,0018<br />
D = 1- 1,0018 = -0,0018<br />
D<br />
= -0,0009<br />
2<br />
D<br />
1+ = 0,9991<br />
2<br />
p = 0,2418×0,9991 = 0,242<br />
q = 0,0689×0,9991 = 0,069<br />
r = 1- (0,242+0,069) = 0,689<br />
34<br />
26