genetica_de_populacoes

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aa1 =2qr =2 × 0,10 × 0,60 = 0,12 Tabela 1.2. Distribuição dos genótipos decorrentes de trialelismo após uma única geração de uma população teórica em panmixia. A geração inicial é constituída por indivíduos homozigotos AA (30%), aa (10%) e a1a1 (60%). Casais (geração inicial) Primeira Geração Filial Tipo Freqüência AA aa a1a1 Aa Aa1 aa1 AA × AA 0,30× 0,30 = 0,09 0,09 - - - - - AA × aa 2× 0,30× 0,10 = 0,06 - - - 0,06 - - AA × a1a1 2× 0,30× 0,60 = 0,36 - - - - 0,36 - aa × aa 0,10× 0,10 = 0,01 - 0,01 - - - - aa × a1a1 2× 0,10× 0,60 = 0,12 - - - - - 0,12 a1a1 × a1a1 0,60× 0,60 = 0,36 - - 0,36 - - - Total 1,00 0,09 (p 2 ) 0,01 (q 2 ) 0,36 (r 2 ) 0,06 (2pq) 0,36 (2pr) 0,12 (2qr) A Tabela 2.2 mostra a distribuição de famílias em uma população teórica que está em equilíbrio de Hardy e Weinberg em relação aos genótipos decorrentes de três alelos autossômicos A, a e a1 com freqüências p, q e r. Tabela 2.2. Distribuição das famílias em uma população teórica que está em equilíbrio genético em relação aos genótipos determinados por três alelos autossômicos A, a e a1 cujas freqüências são p, q e r. Casais F i l h o s Tipo Freqüência AA aa a1a1 Aa Aa1 aa1 AA× AA p 2 .p 2 = p 4 p 4 - - - - - AA× aa 2p 2 .q 2 =2p 2 q 2 - - - 2p 2 q 2 - - AA × a1a1 2p 2 .r 2 =2p 2 .r 2 - - - - 2p 2 .r 2 - AA× Aa 2p 2 .2pq=4p 3 q 2p 3 q - - 2p 3 q - - AA× Aa1 2p 2 .2pr=4p 3 r 2p 3 r - - - 2p 3 r - AA× aa1 2p 2 .2qr=4p 2 qr - - - 2p 2 qr 2p 2 qr - aa× aa q 2 .q 2 =q 4 - q 4 - - - - aa× a1a1 2 q 2 .r 2 =2q 2 r 2 - - - - - 2q 2 r 2 aa× Aa 2 q 2 .2pq =4pq 3 - 2pq 3 - 2pq 3 - - aa× Aa1 2 q 2 .2pr=4pq 2 r - - - 2pq 2 r - 2pq 2 r aa× aa1 2 q 2 .2qr=4q 3 r - 2q 3 r - - - 2q 3 r a1a1× a1a1 r 2 .r 2 = r 4 - - r 4 - - - a1a1× Aa 2 r 2 . 2pq=4pqr 2 - - - - 2pqr 2 2pqr 2 a1a1× Aa1 2 r 2 . 2pr=4pr 3 - - 2pr 3 - 2pr 3 - a1a1× aa1 2 r 2 . 2qr=4qr 3 - - 2qr 3 - - 2qr 3 Aa× Aa 2pq. 2pq=4p 2 q 2 p 2 q 2 p 2 q 2 - 2p 2 q 2 - - Aa× Aa1 2.2pq. 2pr=8p 2 qr 2p 2 qr - - 2p 2 qr 2p 2 qr 2p 2 qr Aa× aa1 2.2pq. 2qr=8pq 2 r - 2pq 2 r - 2pq 2 r 2pq 2 r 2pq 2 r Aa1× Aa1 2pr. 2pr=4p 2 r 2 p 2 r 2 - p 2 r 2 - 2p 2 r 2 - Aa1× aa1 2.2pr. 2qr=8pqr 2 - - 2pqr 2 2pqr 2 2pqr 2 2pqr 2 aa1× aa1 2qr. 2qr=4q 2 r 2 - q 2 r 2 q 2 r 2 - - 2q 2 r 2 Total (p+q+r) 4 =1 p 2 q 2 r 2 2pq 2pr 2qr 30 22
CÁLCULO DA FREQÜÊNCIA GÊNICA EM CASOS DE POLIALELISMO AUTOSSÔMICO QUANDO EXISTE CODOMINÂNCIA Nos casos de polialelismo em que não existe relação de dominância e recessividade entre os fenótipos, as freqüências gênicas podem ser facilmente calculadas por contagem. Assim, por exemplo, num caso de trialelismo, levando em conta os alelos A, a e a1, teríamos que considerar a existência de seis genótipos AA, aa, a1a1, Aa, Aa1, aa1. Em uma amostra de n indivíduos podemos calcular as freqüências de um gene após somar o número de vezes em que ele aparece nos diferentes genótipos e dividir a soma pelo número total de genes, isto é, por 2n. Tem-se, desse modo, que as freqüências p, q e r dos alelos A, a e a1 podem ser obtidas por intermédio de: p = q = r = 2AA + Aa + Aa1 2n + Aa + aa 2aa 1 2n 2a1 a1 + Aa1 + aa1 2n Se em vez de trabalhar com o número de genótipos quisermos trabalhar com a sua freqüência relativa, assinaladas em negrito, o denominador dessas fórmulas se reduzirá ao número 2, porque, nesse caso, o total da amostra passa a ser a unidade. Nesse caso, as freqüências p, q e r dos alelos A, a e a1 são obtidas por intermédio de: 2AA + Aa p = 2 + Aa1 2aa + Aa + aa1 q = 2 r = 1 a1 + Aa1 + aa 2 2a 1 Tomemos um exemplo numérico a respeito da fosfatase ácida eritrocitária, cujos alelos mais freqüentes são os genes P a , P b e P c responsáveis pelos fenótipos A, B, C, AB, AC e BC os quais correspondem, respectivamente, aos genótipos P a P a , P b P b , P c P c , P a P b , P a P c , P b P c . Assim, consideremos que numa amostra de 480 indivíduos caucasóides observou-se a seguinte distribuição fenotípica, com as freqüências em porcentagem assinaladas entre parênteses: A = 35 (7,3); B = 256 (53,3); C = 0 (0); AB =161 (33,5); AC = 8 (1,7); BC = 20 (4,2) 31 23
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Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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