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probabilidade igual a 2/3 de ser heterozigoto do gene da hemoglobina siclêmica. Por outro lado, tendo em mente que a freqüência q do gene da hemoglobina siclêmica é a raiz quadrada de q 2 = 0,0016, isto é q = 0,04, conclui-se que a freqüência de heterozigotos desse gene na população geral é igual a 2pq = 2×0,96×0,04 = 0,0768. Finalmente, lembrando que um casal de heterozigotos corre o risco de ¼ de gerar um filho homozigoto tem-se: 2/3 × 0,0768 × ¼ = 0,0128 ou cerca de 1: 78 porque levamos em conta a probabilidade de um(a) irmão(ã) de um paciente com anemia falciforme ser heterozigoto, a probabilidade de o cônjuge clinicamente normal oriundo da mesma população ser heterozigoto, e a probabilidade de, sendo ambos heterozigotos, gerarem uma criança homozigota. REFERÊNCIAS Beiguelman, B. Grupos sangüíneos e lepra. Rev. Bras. Lepr. 31: 34-44, 1963. Cherif-Zahar, B., Mattei, M.G., Le Van Kim, C., Bailly, P., Cartron, J.-P. & Colin, Y. Localization of the human Rh blood group gene structure to chromosome region 1p34.3-1p36.1 by in situ hybridization. Hum Genet. 86: 398-400, 1991. Colin, Y., Cherif-Zahar, B., Le Van Kim, C., Raynal, V., Van Huffel, V. & Cartron, J.P. Genetic basis of the RhD-positive and RhD-negative blood group polymorphism as determined by Southern analysis. Blood 78: 2747-2752, 1991. Hardy, G.H. Mendelian proportions in a mixed population. Science 78: 49-50, 1908. Li, C.C. Population genetics. Univ. Chicago Press, Chicago, 1972. Neel, J.V. & Schull, W.J. Human heredity. Univ. Chicago Press, Chicago, 1954. Neel, J.V., Salzano, F.M., Junqueira, P.C., Keiter, F. & Maybury-Lewis, D. Studies on the Xavante Indians of the Brazilian Mato Grosso. Hum. Genet. 16: 52-140, 1964. Race, R.R. & Sanger, R. Blood groups in Man. Blackwell Scient. Publ., Oxford, 1962. Saldanha, P.H., Frota-Pessoa, O., Eveleth, P., Ottensooser, F., Cunha, A.B., Cavalcanti, M.A.A. & outros. Estudo genético e antropológico de uma colônia de holandeses no Brasil. Rev. Antrop. (Brasil) 8: 1-42, 1960. Weinberg, W. Über den Nachweis der Vererbung beim Menschen. Jahreshefte Verein f. vaterl. Naturk. in Wurtemberg 64: 368-382, 1908. Wiener, A.S. & Wexler, I.B. Heredity of the blood groups. Grune and Stratton, N. York, 1958. 28 20
CAPÍTULO 2. EXTENSÃO DA LEI DE HARDY E WEINBERG AO POLIALELISMO AUTOSSÔMICO A lei de Hardy e Weinberg não está restrita apenas à ocorrência de um par de alelos em um loco autossômico, isto é, aos casos de dialelismo. Ela pode ser generalizada para os casos de polialelismo autossômico, ou seja, para aqueles em que consideramos vários alelos pertencentes a um loco autossômico. Em outras palavras, nos casos de polialelismo autossômico também se pode demonstrar que, se uma população obedecer as oito condições estabelecidas para a população teórica do capítulo anterior, as freqüências gênicas dos diferentes alelos se manterão inalteradas e as proporções genotípicas atingirão equilíbrio estável após uma única geração de panmixia. Assim, se um loco autossômico possuir n alelos (A, a, a1, a2,....., an), que ocorrem em uma população teórica como a descrita no capítulo anterior com freqüências p, q, r, s,...., x, essas freqüências se manterão inalteradas e o equilíbrio estável dos genótipos será atingido após uma geração de panmixia, com os genótipos se distribuindo segundo: (p + q + r + s +.......+ x) 2 Para demonstrar que esse equilíbrio se estabelece após uma única geração de panmixia consideremos um exemplo de trialelismo em uma população teórica que obedeça às oito premissas estabelecidas para a demonstração do equilíbrio de Hardy e Weinberg. Assim, se na geração inicial encontrarmos apenas indivíduos com os genótipos AA, aa e a1a1, determinados pelos alelos autossômicos A, a e a1 e se as freqüências desses indivíduos forem AA = 0,30, aa = 0,10 e a1a1 = 0,60, tanto entre os homens, quanto entre as mulheres, é claro que as freqüências dos três alelos em questão serão A = p = 0,30, a = q = 0,10 e a1 = r = 0,60. Evidentemente, a geração inicial não está em equilíbrio segundo a lei de Hardy e Weinberg, pois, para tanto, seria necessário que os genótipos decorrentes dos alelos A, a e a1 se distribuíssem segundo (p + q + r) 2 =1. Em outras palavras, seria necessário observar as freqüências genotípicas abaixo, as quais, de acordo com a Tabela 1.2 são alcançadas após uma única geração em panmixia. AA = p 2 = 0,30 × 0,30 = 0,09 aa = q 2 = 0,10× 0,10 = 0,01 a1a1 = r 2 = 0,60× 0,60 = 0,36 Aa = 2pq = 2× 0,30× 0,10 = 0,06 Aa1 = 2pr = 2 × 0,30× 0,60 = 0,36 29 21
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Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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