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Visto que esses grupos sangüíneos são caracteres autossômicos e correspondem aos genótipos MM, MN e NN quer-se saber quais as estimativas das freqüências dos alelos M e N a partir dessa amostra e o seu desvio padrão. R 5. M = p = 0,52; N = q = 0,48; σ = 0,035 Q 6. Pode-se considerar que a amostra da questão anterior representa uma população em equilíbrio de Hardy e Weinberg quanto aos grupos sangüíneos M, MN e N? R 6. Não, porque χ 2 (1) = 7,955; P< 0,01. Q 7. Ao estudar a distribuição dos grupos sangüíneos M, MN e N em uma amostra MN aleatória de indivíduos de uma população verificou-se a relação = 2. O que M × N significa essa relação? R 7. Essa relação significa que as freqüências observadas correspondem exatamente às 2pq 2pq esperadas em equilíbrio de Hardy e Weinberg, pois = = 2. 2 2 p × q pq Q 8. Em uma amostra de 200 pacientes com tuberculose pulmonar verificou-se que 128 eram acetiladores lentos de isoniazida, que, pelos métodos bioquímicos comuns, é um fenótipo recessivo em relação ao da acetilação rápida desse medicamento empregado no tratamento da tuberculose. Com base nesses dados estimar a freqüência do alelo que determina a acetilação lenta da isoniazida e o desvio padrão. R 8. Se q 2 128 = = 0,64, tem-se q = 200 0, 64 = 0,80 e σ = 1 − 0, 64 = 0,021. 800 Q 9. A freqüência de indivíduos Rh-negativo (dd) em uma população é estimada em 9%. Qual a estimativa da freqüência de mulheres Rh-positivo heterozigotas (Dd) nessa mesma população? R 9. 42%, porque sendo d = q = 0, 09 = 0,30 e D = p = 1 – 0,30 = 0,70, tem-se que Dd = 2pq = 2 ×0,70 ×0,30 = 0,42. Q 10. Em uma população cuja freqüência de indivíduos Rh-negativo (dd) é estimada em 16%, quer-se saber qual a probabilidade de um casal Rh-positivo ter um filho Rh negativo? 1 R 10. 8,16%, porque q = 0, 16 = 0,40 e P(Dd|D_).P(Dd|D_). = 4 2 ⎛ 0, 40 ⎞ ⎜ ⎟ = 0,0816. ⎝ 1, 40 ⎠ Q 11. Em uma cidade constituída basicamente por caucasóides de origem européia mediterrânea estima-se que 1% das crianças manifestam anemia de Cooley (talassemia β homozigótica). Sabendo-se que, nessa população, a taxa de casamentos 26 18
consangüíneos é desprezível, quer-se saber, sem fazer o rastreamento de heterozigotos, qual a estimativa da freqüência, nessa população : a) do gene da talassemia β? b) de heterozigotos desse gene? c) de casais heterozigotos da talassemia β? R 11. a) q = 0, 01 = 0,10 ou 10% b) 2pq = 0,18 ou 18%. c) 4p 2 q 2 = 0,324 ou 32,4%. Q 12. Ao estudar uma amostra de 2.520 brasileiros afro-descendentes adultos não se assinalou nenhum caso de anemia falciforme (homozigose do gene da hemoglobina S, isto é, SS), mas constatou-se que 202 apresentavam o traço siclêmico. Quer-se saber: a) Qual a estimativa da freqüência do gene da hemoglobina S na população representada por essa amostra? b) Qual a incidência de anemia falciforme por 100.000 crianças afro-descendentes, que se espera nessa população, se ela estiver em equilíbrio de Hardy e Weinberg? 202 R 12. a) S = q = = 0,04. 2 × 2. 520 b)160: 100.000, pois SS = q 2 1 = 0,0016 ou P(AS ×AS) = 0,08 ×0,08 ×0,25 = 0,0016. 4 Q 13. A freqüência de hiperplasia congênita das supra-renais por deficiência de 11-β- hidroxilase foi estimada em 1: 10.000 entre as crianças de uma cidade. Se a taxa de casamentos consangüíneos na população dessa cidade for desprezível, qual será a estimativa da freqüência: a) do gene determinador da deficiência de 11-β -hidroxilase? b) de heterozigotos desse gene? R 13. a) q = 0,01. b)2q = 0,02. Q 14. Numa população altamente miscigenada, com predomínio do componente africano, a incidência de anemia falciforme na população é estimada em 16 por 10.000 nascimentos. Qual o risco que correm os(as) irmãos(ãs) clinicamente normais desses pacientes de gerar uma criança com anemia falciforme se vierem a casar com uma pessoa clinicamente normal da mesma população. R 14. O risco é estimado em cerca de 1 : 78. De fato, sabemos que um(a) irmão(ã) clinicamente normal de um paciente com anemia falciforme tem, a priori, a 27 19
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Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
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Sabin, A.B. Paralytic consequences
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