genetica_de_populacoes

More documents

Recommendations

Info

autossômicas será menor se a identificação dos casais Aa × Aa somente for feita depois de haver nascido uma criança com genótipo aa. A Tabela 4.7 exemplifica essa situação, ao levar em conta o que ocorreria no caso de casais Aa × Aa que planejaram ter dois ou três filhos (Tabelas 4.7-1 e 4.7-2), optando por interromper a gestação de fetos aa após o nascimento do primeiro filho com esse genótipo e de permiti-la no caso de o feto não ser aa (AA ou Aa). Nelas fica claro que o aumento da transmissão do alelo a é menor do que nas irmandades correspondentes da Tabela 2.7, oriundas de casais Aa × Aa identificados pré- matrimonialmente. Parece evidente, também, que, para a elaboração da Tabela 4.7 aceitou-se que a manifestação do genótipo aa se dá ao nascimento. Se isso não ocorrer, é claro que o efeito disgênico desse tipo de prevenção de heredopatias recessivas diminuirá à medida que aumentar o tempo transcorrido entre ao nascimento e a manifestação da heredopatia. DOENÇAS LIGADAS AO SEXO Consideremos um par de alelos A,a do cromossomo X e que o alelo a determina uma doença grave nos homens hemizigotos (X a Y) que os impede de alcançar a idade reprodutiva. Isso equivale a dizer que não há mulheres homozigotas X a X a na população. Casais que incluem uma mulher portadora do gene a, isto é, uma heterozigota X A X a , podem gerar filhas X A X A ou X A X a e filhos X A Y ou X a Y, tendo cada genótipo probabilidade de ocorrência igual a 1 . A interrupção da gestação de fetos masculinos, detectados por diagnóstico pré-natal, 4 também poderá ter efeito disgênico e a intensidade desse efeito dependerá, por sua vez, da possibilidade de se fazer o diagnóstico pré-natal dos fetos masculinos hemizigotos X a Y e da ocorrência de compensação reprodutiva. Consideremos, agora, casais na qual a mulher é heterozigota X A X a e que pretendem ter dois filhos. Nesse caso, as filhas geradas pelas mulheres X A X a transmitirão para a geração seguinte, em média, 0,5 alelo a ligado ao sexo (Tabela 5.7). O outro 0,5 gene a será perdido por intermédio dos filhos X a Y, que não alcançam a idade reprodutiva. Se, entretanto, todas as heterozigotas X A X a puderem ser identificadas pré-nupcialmente, optarem por diagnóstico pré- 202 193
Tabela 4.7 Número médio de alelos a transmitidos a irmandades com dois ou três indivíduos gerados por casais Aa × Aa que, depois de gerarem uma criança homozigota aa, decidem interromper a gestação de um próximo feto se ele for homozigoto aa e a adotar compensação reprodutiva. Irmandade Probabilidade 4.7-1. Irmandades com dois indivíduos. Alelos a de heterozigotos Alelos a transmissíveis AA - AA (1/4)(1/4) = 1/16 - - AA - Aa 2(1/4)(2/4) = 2/16 1 2/16 Aa - AA (2/4)(1/4) = 2/16 1 2/16 AA - aa (1/4)(1/4) = 1/16 - - aa - AA (1/4)(1/3) = 1/12 - - Aa - Aa (2/4)(2/4) = 4/16 2 8/16 Aa - aa (2/4)(1/4) = 2/16 1 2/16 aa - Aa (1/4)(2/3) = 2/12 1 2/12 Total 1,04 4.7-2. Irmandades com três indivíduos. Irmandade Probabilidade Alelos a de heterozigotos Alelos a transmissíveis AA-AA-AA (1/4)(1/4)(1/4) = 1/64 - - AA-AA-Aa 3(1/4)(1/4)(2/4) = 6/64 1 6/64 AA-Aa-Aa 3(1/4)(2/4)(2/4) =12/64 2 24/64 Aa-Aa-Aa (2/4)(2/4)(2/4) = 8/64 3 24/64 AA-Aa-aa (1/4)(2/4)(1/4) = 2/64 1 2/64 AA-aa-Aa (1/4)(1/4)(2/3) = 2/48 1 2/48 aa-AA-Aa (1/4)(1/3)(2/3) = 2/36 1 2/36 Aa-AA-aa (2/4)(1/4)(1/4) = 2/64 1 2/64 Aa-aa-AA (2/4)(1/4)(1/3) = 2/48 1 2/48 aa-Aa-AA (1/4)(2/3)(1/3) = 2/36 1 2/36 AA-AA-aa (1/4)(1/4)(1/4) = 1/64 - - AA-aa-AA (1/4)(1/4)(1/3) = 1/48 - - aa-AA-AA (1/4)(1/3)(1/3) = 1/36 - - Aa-Aa-aa (2/4)(2/4)(1/4) = 4/64 2 8/64 Aa-aa-Aa (2/4)(1/4)(2/3) = 4/48 2 8/48 aa-Aa-Aa (1/4)(2/3)(2/3) = 4/36 2 8/36 Total 1,61 natal para a interrupção da gestação toda a vez que for identificado um feto masculino com genótipo X a Y e fizerem compensação reprodutiva de modo a gerar uma filha (X A X A ou X A X a ) ou um menino com genótipo X A Y, ocorrerá um efeito disgênico, pois as filhas heterozigotas 203 194
Page 2 and 3:
© 2008, dos autores Direitos reser
Page 4 and 5:
GENÉTICA DE POPULAÇÕES HUMANAS
Page 6:
CAPÍTULO 8. MOLÉSTIAS INFECCIOSAS
Page 9 and 10:
CAPÍTULO 1. A LEI DE HARDY E WEINB
Page 11 and 12:
genótipos AA, Aa e aa por AA, Aa e
Page 13 and 14:
alteradas. Assim, as freqüências
Page 15 and 16:
Em outras palavras, se houvesse ess
Page 17 and 18:
de graus de liberdade do qui-quadra
Page 19 and 20:
ou 9,37% eram homozigotos dd e que
Page 21 and 22:
fenilcetonúria é recessiva autoss
Page 23 and 24:
1 , 0 0 , 5 0 p 0 q 1 , 0 p 0 q 1 ,
Page 25 and 26:
QUESTÕES E RESPOSTAS Q 1. O sangue
Page 27 and 28:
consangüíneos é desprezível, qu
Page 29 and 30:
CAPÍTULO 2. EXTENSÃO DA LEI DE HA
Page 31 and 32:
CÁLCULO DA FREQÜÊNCIA GÊNICA EM
Page 33 and 34:
produção do antígeno A, o gene B
Page 35 and 36:
Para verificar se a distribuição
Page 37 and 38:
’= O Depois de determinar o desvi
Page 39 and 40:
Tabela 6.2. Comparação das três
Page 41 and 42:
Tabela 8.2. Distribuição de cinco
Page 43 and 44:
QUESTÕES E RESPOSTAS Q 1. Um siste
Page 45 and 46:
Q 5. As hemácias de 862 indivíduo
Page 47 and 48:
CAPÍTULO 3. OUTROS TIPOS DE EQUIL
Page 49 and 50:
ou, mais facilmente, por intermédi
Page 51 and 52:
de cromossomos X com esses alelos n
Page 53 and 54:
ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS DE GEN
Page 55 and 56:
Com base nessas estimativas podemos
Page 57 and 58:
alcançado. Em outras palavras, é
Page 59 and 60:
Q 2. No concernente ao sistema sang
Page 61 and 62:
CAPÍTULO 4. A ANÁLISE FAMILIAL DE
Page 63 and 64:
em homozigose (sese), enquanto que
Page 65 and 66:
Portanto, quando se trabalha com um
Page 67 and 68:
um dos quais mostrando dominância
Page 69 and 70:
na população. Nessa análise não
Page 71 and 72:
probabilidade de um filho de um cas
Page 73 and 74:
Multiplicando a probabilidade 0,487
Page 75 and 76:
4. Se o número total de filhos do
Page 77 and 78:
De fato, a sugestão de que esses f
Page 79 and 80:
quando os caracteres sob investiga
Page 81 and 82:
Portanto, a freqüência total de f
Page 83 and 84:
herdabilidade (H). Nesse modelo, as
Page 85 and 86:
caráter em estudo. Isso porque, em
Page 87 and 88:
modelos devem ser rejeitadas. De fa
Page 89 and 90:
Considerando que, na população da
Page 91 and 92:
hipótese de que esses fenótipos s
Page 93 and 94:
CAPÍTULO 5. O EFEITO DA CONSANGÜI
Page 95 and 96:
existência de casamentos consangü
Page 97 and 98:
É difícil analisar os fatores que
Page 99 and 100:
de um ancestral comum a ambos, pode
Page 101 and 102:
Essa discordância entre a Genétic
Page 103 and 104:
heterozigota, de modo que a probabi
Page 105 and 106:
econhecidamente heterozigoto, pois
Page 107 and 108:
1 c) tios(as) e meia(o)-sobrinhas(o
Page 109 and 110:
graus de consangüinidade pelos res
Page 111 and 112:
Já na genealogia representada pelo
Page 113 and 114:
Fig. 9.5. Heredogramas de genealogi
Page 115 and 116:
P(Aa) = (1 - F)2pq De fato, o gene
Page 117 and 118:
consangüíneos começarem a ocorre
Page 119 and 120:
De fato, mesmo que a amostra fosse
Page 121 and 122:
diminuiria para p - (1 - F )pq, enq
Page 123 and 124:
3. inversamente proporcional ao coe
Page 125 and 126:
c − 16k F q = 16k −15c Outra gr
Page 127 and 128:
primos em primeiro grau, costuma-se
Page 129 and 130:
1 heterozigoto ser, também, hetero
Page 131 and 132:
dos cônjuges consangüíneos, para
Page 133 and 134:
número médio de equivalentes leta
Page 135 and 136:
2 2 Σ( q − q) n 2 ( Σq) Σq −
Page 137 and 138:
de homozigotos na população da Ta
Page 139 and 140:
QUESTÕES E RESPOSTAS Q 1. O pai de
Page 141 and 142:
2 5 10 R 9. a) ; b) ; c) ou 1,3%. 3
Page 143 and 144:
R l7. Genótipos a) b) c) AA 0,81 0
Page 145 and 146:
coeficiente médio de endocruzament
Page 147 and 148:
Dahlberg, G. On rare defects in hum
Page 149 and 150:
CAPÍTULO 6. OS FATORES EVOLUTIVOS
Page 151 and 152: Em oposição, as mutações gênic
Page 153 and 154: gene letal. Evidentemente, sua freq
Page 155 and 156: para facilidade de cálculo e expos
Page 157 and 158: número de genes a capazes de produ
Page 159 and 160: conseqüência, a taxa de mutação
Page 161 and 162: Partindo de uma geração inicial n
Page 163 and 164: Se nessa geração inicial os genó
Page 165 and 166: Com base no exposto não é difíci
Page 167 and 168: psicológica de gerar muitos filhos
Page 169 and 170: Por outro lado, admitindo a ação
Page 171 and 172: Apesar dos argumentos aqui expostos
Page 173 and 174: (Teriam eles se submetido voluntár
Page 175 and 176: heterozigotos será, no conjunto, s
Page 177 and 178: que, entre uma geração e outra, o
Page 179 and 180: por pequenos isolados genéticos, c
Page 181 and 182: entretanto, a seleção mencionada
Page 183 and 184: Se as proporções de caucasóides,
Page 185 and 186: Para exemplificar, tomemos o caso d
Page 187 and 188: . Quando essas técnicas de mensura
Page 189 and 190: R 8. Não, porque novos casos surgi
Page 191 and 192: Q 18. A distrofia muscular do tipo
Page 193 and 194: 2 × 2, 45× 1, 45 n = 0, 08 = 88,8
Page 195 and 196: Frota-Pessoa, O. The estimation of
Page 197 and 198: CAPÍTULO 7. EFEITO DA PREVENÇÃO
Page 199 and 200: interromper a gravidez toda a vez q
Page 201: Tabela 3.7. Distribuição de famí
Page 205 and 206: Tabela 7.7. Pares de irmãs que pod
Page 207 and 208: Tabela 10.7. Distribuição de fam
Page 209 and 210: heterozigotos Aa, a freqüência do
Page 211 and 212: CAPÍTULO 8. MOLÉSTIAS INFECCIOSAS
Page 213 and 214: lado, além da variação do ambien
Page 215 and 216: ) os coelhos sobreviventes de cada
Page 217 and 218: As lesões dos pacientes virchowian
Page 219 and 220: hansenomas, sangue, exsudato pleura
Page 221 and 222: Na Tabela 2.8 fica logo evidente qu
Page 223 and 224: Essa conclusão não pôde ser conf
Page 225 and 226: concordância da moléstia em pares
Page 227 and 228: 4. Risco empírico de contrair a mo
Page 229 and 230: encontrada em indivíduos homozigot
Page 231 and 232: enquanto que nas cidades onde a oco
Page 233 and 234: Um outro tipo de abordagem, no camp
Page 235 and 236: Se admitirmos a atuação de fatore
Page 237 and 238: Beiguelman, B. Dinâmica dos genes
Page 239: Sabin, A.B. Paralytic consequences
show all

genetica_de_populacoes

Create successful ePaper yourself

Delete template?

Save as template?