genetica_de_populacoes
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autossômicas será menor se a identificação dos casais Aa × Aa somente for feita depois de haver nascido uma criança com genótipo aa. A Tabela 4.7 exemplifica essa situação, ao levar em conta o que ocorreria no caso de casais Aa × Aa que planejaram ter dois ou três filhos (Tabelas 4.7-1 e 4.7-2), optando por interromper a gestação de fetos aa após o nascimento do primeiro filho com esse genótipo e de permiti-la no caso de o feto não ser aa (AA ou Aa). Nelas fica claro que o aumento da transmissão do alelo a é menor do que nas irmandades correspondentes da Tabela 2.7, oriundas de casais Aa × Aa identificados pré- matrimonialmente. Parece evidente, também, que, para a elaboração da Tabela 4.7 aceitou-se que a manifestação do genótipo aa se dá ao nascimento. Se isso não ocorrer, é claro que o efeito disgênico desse tipo de prevenção de heredopatias recessivas diminuirá à medida que aumentar o tempo transcorrido entre ao nascimento e a manifestação da heredopatia. DOENÇAS LIGADAS AO SEXO Consideremos um par de alelos A,a do cromossomo X e que o alelo a determina uma doença grave nos homens hemizigotos (X a Y) que os impede de alcançar a idade reprodutiva. Isso equivale a dizer que não há mulheres homozigotas X a X a na população. Casais que incluem uma mulher portadora do gene a, isto é, uma heterozigota X A X a , podem gerar filhas X A X A ou X A X a e filhos X A Y ou X a Y, tendo cada genótipo probabilidade de ocorrência igual a 1 . A interrupção da gestação de fetos masculinos, detectados por diagnóstico pré-natal, 4 também poderá ter efeito disgênico e a intensidade desse efeito dependerá, por sua vez, da possibilidade de se fazer o diagnóstico pré-natal dos fetos masculinos hemizigotos X a Y e da ocorrência de compensação reprodutiva. Consideremos, agora, casais na qual a mulher é heterozigota X A X a e que pretendem ter dois filhos. Nesse caso, as filhas geradas pelas mulheres X A X a transmitirão para a geração seguinte, em média, 0,5 alelo a ligado ao sexo (Tabela 5.7). O outro 0,5 gene a será perdido por intermédio dos filhos X a Y, que não alcançam a idade reprodutiva. Se, entretanto, todas as heterozigotas X A X a puderem ser identificadas pré-nupcialmente, optarem por diagnóstico pré- 202 193
Tabela 4.7 Número médio de alelos a transmitidos a irmandades com dois ou três indivíduos gerados por casais Aa × Aa que, depois de gerarem uma criança homozigota aa, decidem interromper a gestação de um próximo feto se ele for homozigoto aa e a adotar compensação reprodutiva. Irmandade Probabilidade 4.7-1. Irmandades com dois indivíduos. Alelos a de heterozigotos Alelos a transmissíveis AA - AA (1/4)(1/4) = 1/16 - - AA - Aa 2(1/4)(2/4) = 2/16 1 2/16 Aa - AA (2/4)(1/4) = 2/16 1 2/16 AA - aa (1/4)(1/4) = 1/16 - - aa - AA (1/4)(1/3) = 1/12 - - Aa - Aa (2/4)(2/4) = 4/16 2 8/16 Aa - aa (2/4)(1/4) = 2/16 1 2/16 aa - Aa (1/4)(2/3) = 2/12 1 2/12 Total 1,04 4.7-2. Irmandades com três indivíduos. Irmandade Probabilidade Alelos a de heterozigotos Alelos a transmissíveis AA-AA-AA (1/4)(1/4)(1/4) = 1/64 - - AA-AA-Aa 3(1/4)(1/4)(2/4) = 6/64 1 6/64 AA-Aa-Aa 3(1/4)(2/4)(2/4) =12/64 2 24/64 Aa-Aa-Aa (2/4)(2/4)(2/4) = 8/64 3 24/64 AA-Aa-aa (1/4)(2/4)(1/4) = 2/64 1 2/64 AA-aa-Aa (1/4)(1/4)(2/3) = 2/48 1 2/48 aa-AA-Aa (1/4)(1/3)(2/3) = 2/36 1 2/36 Aa-AA-aa (2/4)(1/4)(1/4) = 2/64 1 2/64 Aa-aa-AA (2/4)(1/4)(1/3) = 2/48 1 2/48 aa-Aa-AA (1/4)(2/3)(1/3) = 2/36 1 2/36 AA-AA-aa (1/4)(1/4)(1/4) = 1/64 - - AA-aa-AA (1/4)(1/4)(1/3) = 1/48 - - aa-AA-AA (1/4)(1/3)(1/3) = 1/36 - - Aa-Aa-aa (2/4)(2/4)(1/4) = 4/64 2 8/64 Aa-aa-Aa (2/4)(1/4)(2/3) = 4/48 2 8/48 aa-Aa-Aa (1/4)(2/3)(2/3) = 4/36 2 8/36 Total 1,61 natal para a interrupção da gestação toda a vez que for identificado um feto masculino com genótipo X a Y e fizerem compensação reprodutiva de modo a gerar uma filha (X A X A ou X A X a ) ou um menino com genótipo X A Y, ocorrerá um efeito disgênico, pois as filhas heterozigotas 203 194
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autossômicas será menor se a i<strong>de</strong>ntificação dos casais Aa × Aa somente for feita <strong>de</strong>pois <strong>de</strong><br />
haver nascido uma criança com genótipo aa. A Tabela 4.7 exemplifica essa situação, ao levar<br />
em conta o que ocorreria no caso <strong>de</strong> casais Aa × Aa que planejaram ter dois ou três filhos<br />
(Tabelas 4.7-1 e 4.7-2), optando por interromper a gestação <strong>de</strong> fetos aa após o nascimento do<br />
primeiro filho com esse genótipo e <strong>de</strong> permiti-la no caso <strong>de</strong> o feto não ser aa (AA ou Aa).<br />
Nelas fica claro que o aumento da transmissão do alelo a é menor do que nas irmanda<strong>de</strong>s<br />
correspon<strong>de</strong>ntes da Tabela 2.7, oriundas <strong>de</strong> casais Aa × Aa i<strong>de</strong>ntificados pré-<br />
matrimonialmente. Parece evi<strong>de</strong>nte, também, que, para a elaboração da Tabela 4.7 aceitou-se<br />
que a manifestação do genótipo aa se dá ao nascimento. Se isso não ocorrer, é claro que o<br />
efeito disgênico <strong>de</strong>sse tipo <strong>de</strong> prevenção <strong>de</strong> heredopatias recessivas diminuirá à medida que<br />
aumentar o tempo transcorrido entre ao nascimento e a manifestação da heredopatia.<br />
DOENÇAS LIGADAS AO SEXO<br />
Consi<strong>de</strong>remos um par <strong>de</strong> alelos A,a do cromossomo X e que o alelo a <strong>de</strong>termina uma<br />
doença grave nos homens hemizigotos (X a Y) que os impe<strong>de</strong> <strong>de</strong> alcançar a ida<strong>de</strong> reprodutiva.<br />
Isso equivale a dizer que não há mulheres homozigotas X a X a na população. Casais que<br />
incluem uma mulher portadora do gene a, isto é, uma heterozigota X A X a , po<strong>de</strong>m gerar filhas<br />
X A X A ou X A X a e filhos X A Y ou X a Y, tendo cada genótipo probabilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> ocorrência igual a<br />
1<br />
. A interrupção da gestação <strong>de</strong> fetos masculinos, <strong>de</strong>tectados por diagnóstico pré-natal,<br />
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também po<strong>de</strong>rá ter efeito disgênico e a intensida<strong>de</strong> <strong>de</strong>sse efeito <strong>de</strong>pen<strong>de</strong>rá, por sua vez, da<br />
possibilida<strong>de</strong> <strong>de</strong> se fazer o diagnóstico pré-natal dos fetos masculinos hemizigotos X a Y e da<br />
ocorrência <strong>de</strong> compensação reprodutiva.<br />
Consi<strong>de</strong>remos, agora, casais na qual a mulher é heterozigota X A X a e que preten<strong>de</strong>m ter<br />
dois filhos. Nesse caso, as filhas geradas pelas mulheres X A X a transmitirão para a geração<br />
seguinte, em média, 0,5 alelo a ligado ao sexo (Tabela 5.7). O outro 0,5 gene a será perdido<br />
por intermédio dos filhos X a Y, que não alcançam a ida<strong>de</strong> reprodutiva. Se, entretanto, todas as<br />
heterozigotas X A X a pu<strong>de</strong>rem ser i<strong>de</strong>ntificadas pré-nupcialmente, optarem por diagnóstico pré-<br />
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