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Tabela 2.7. Número de alelos a transmitidos por casais Aa × Aa a seus filhos quando esses casais adotam a compensação reprodutiva depois do diagnóstico pré-natal e interrupção da gestação de fetos aa. No. de Filhos 1 2 3 Genótipos Probabilidade Alelos a Alelos a transmissíveis AA 1/3 - - Aa 2/3 1 2/3 Total 2/3 = 0,67 AA-AA 1/9 - - AA-Aa 4/9 1 4/9 Aa-Aa 4/9 2 8/9 Total 12/9 = 1,33 AA-AA-AA 1/27 - - AA-AA-Aa 6/27 1 6/27 AA-Aa-Aa 12/27 2 24/27 Aa-Aa-Aa 8/27 3 24/27 Total 54/27 = 2 Em vista do exposto, quando os três tipos de casais geneticamente ativos da população (AA × AA, AA × Aa e Aa × Aa) são levados em conta, pode-se prever que, se esses casais tiverem, em média, o mesmo número de filhos, a freqüência do alelo com efeito deletério (a) diminuirá mais lentamente na população em que se tomam aquelas medidas preventivas do que naquelas em que isso não é feito. Realmente, consideremos que, numa geração inicial, a freqüência dos indivíduos com genótipo homozigoto dominante (AA) seja D e a dos heterozigotos (Aa) seja H. Nesse caso, está claro que a freqüência dos casais AA × AA será D 2 , a dos casais AA × Aa será 2DH e a dos casais Aa × Aa será H 2 . Na Tabela 3.7 fica evidente que, se não houver medidas preventivas, a freqüência do ⎛ D H ⎞ gene a na geração resultante desses casais será estimada a partir de H ⎜ + ⎟ Se, entretanto, ⎝ 2 4 ⎠ os casais Aa × Aa optarem por interromper a gravidez toda a vez que for gerado um feto com genótipo aa, com reposição por um feto com genótipo AA ou Aa, a freqüência do gene a ⎛ D H ⎞ passará a ser estimada por H ⎜ + ⎟ . A Fig. 1.7 dá uma noção gráfica da diferença de ⎝ 2 3 ⎠ intensidade de eliminação de um gene autossômico com efeito deletério em homozigose quando não se tomam medidas preventivas e quando elas consistem de interrupção da gestação dos homozigotos recessivos com compensação reprodutiva. 200 191
Tabela 3.7. Distribuição de famílias numa população teórica na qual se leva em conta um par de alelos autossômicos (A,a) e um dos genótipos (aa) está sob seleção total. Estima-se a freqüência do alelo a quando os casais não tomam medidas preventivas e quando eles fazem compensação reprodutiva depois de interromper a gestação de fetos aa. F i l h o s Casais Sem medidadas Com medidas Preventivas preventivas AA Aa aa AA Aa aa AA × AA (D 2 ) D 2 - - D 2 - - AA × Aa (2DH) DH DH - DH DH - Aa × Aa (H 2 ) H 4 2 H 2 2 H 4 2 H 3 2 2 2 H - 3 Freqüência do alelo a na geração filial 2 (DH) H ⎛ D H ⎞ + = H⎜ + ⎟ 2 4 ⎝ 2 4 ⎠ 2 ⎛ DH ⎞ 1 2 H ⎛ D H ⎞ ⎜ ⎟ + ⋅ = H⎜ + ⎟ ⎝ 2 ⎠ 2 3 ⎝ 2 3 ⎠ 0,12 a (%) 0,1 0,08 0,06 0,04 0,02 0 0 1 2 3 4 5 6 7 G8 erações 9 10 Fig. 1.7. Intensidade da eliminação de um gene autossômico com efeito deletério em homozigose (aa) quando não se tomam medidas preventivas (♦) e quando se opta por compensação reprodutiva após interromper(●) a gestação de fetos aa. Visto que à medida que aumenta o número de filhos de casais Aa × Aa também aumenta a quantidade do alelo a transmitido à geração seguinte (Tabelas 1.7 e 2.7), pode-se antever que se houver super-compensação reprodutiva, isto é, se as crianças não-aa repostas forem mais numerosas que as perdas fetais aa, de modo que os casais Aa × Aa tenham, em média, mais filhos que os outros casais, a freqüência desse alelo nas gerações seguintes será ainda mais alta do que nos casos de compensação reprodutiva. Evidentemente, o efeito disgênico da prevenção de heredopatias recessivas 201 192
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CAPÍTULO 1. A LEI DE HARDY E WEINB
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CAPÍTULO 2. EXTENSÃO DA LEI DE HA
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ESTIMATIVA DAS FREQÜÊNCIAS DE GEN
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É difícil analisar os fatores que
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