genetica_de_populacoes

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ter optado por uma medida eugênica e o segundo por uma solução disgênica, tem-se que, em ambos os casos o aconselhamento genético atingiu seu objetivo, visto que os dois casais do exemplo, além de terem demonstrado ampla compreensão de todas as implicações do defeito genético em discussão, tomaram decisões racionais em relação à procriaçao. Diferentemente do que ocorre no aconselhamento genético, os programas de prevenção de heredopatias têm, infelizmente, em graus variados, cunho diretivo que pode chegar à coerção, como é o caso da Lei de Proteção à Saúde Materna e Infantil, promulgada no dia 1 o . de junho de 1995 na República Popular da China. Tais programas de prevenção, que pretendem um resultado eugênico, podem resultar, ao contrário de sua intenção, em efeito disgênico, como tentaremos demonstrar no presente capítulo. DOENÇAS AUTOSSÔMICAS Para iniciar, consideremos um par de alelos autossômicos A,a e que o genótipo homozigoto aa determina uma heredopatia recessiva, cuja gravidade do quadro clínico impede àqueles(as) que as manifestam de chegar à idade reprodutiva. Visto que essas pessoas aa não atingem a idade reprodutiva, está claro que somente existirão três tipos de casais na população no que diz respeito aos alelos A,a (AA × AA, AA × Aa e Aa × Aa) e que os homozigotos aa serão gerados apenas pelos casais heterozigotos (Aa × Aa). Admitamos, ainda, que o diagnóstico dos homozigotos aa é possível in útero e que os casais Aa × Aa podem ser detectados em exame pré-nupcial. Se tais casais, que planejaram ter um determinado número de filhos, interromperem a gestação toda a vez que o feto gerado for homozigoto aa e, em oposição, permitirem a geração de um feto não-aa, isto é, com genótipo AA ou Aa, haverá compensação reprodutiva, porque as perdas dos fetos aa serão repostas pela gestação de crianças com genótipo AA ou Aa. Essa prevenção da doença causada pelo genótipo aa poderá provocar um efeito disgênico, pois é fácil demonstrar que a freqüência do alelo a na população diminuirá menos rapidamente do que quando não se tomam medidas preventivas. Realmente, quando os casais Aa × Aa não interrompem a gestação de fetos homozigotos aa, eles podem gerar crianças com genótipo AA, Aa ou aa com probabilidades 1 1 1 respectivamente iguais a , e , sendo os homozigotos aa geneticamente inativos, pois 4 2 4 não alcançam a idade reprodutiva. Entretanto, quando os casais Aa × Aa optam por 198 189
interromper a gravidez toda a vez que é gerado um feto com genótipo aa, mas permitem a gestação de fetos com genótipo AA ou Aa, a probabilidade de esses casais gerarem um feto 1 2 com genótipo AA passa a ser e a de gerar um feto Aa passa a ser . De acordo com as 3 3 Tabelas 1.7 e 2.7, os casais Aa × Aa que optam por interromper a gestação após diagnóstico pré-natal de um homozigoto aa e a fazer compensação reprodutiva, ao permitir a gestação de indivíduos AA e Aa, transmitem maior quantidade de genes a para a geração seguinte do que aqueles que geram o mesmo número de filhos, mas não adotam essa medida preventiva. Assim, por exemplo, casais Aa × Aa com três crianças, que adotaram compensação reprodutiva depois de interromper a gestação de fetos aa detectados por diagnóstico pré-natal, transmitirão dois alelos a à geração seguinte (Tabela 2.7) enquanto os casais com o mesmo número de filhos, que não se valem de medidas preventivas, transmitem 1,5 alelos a (Tabela 1.7). As Tabelas 1.7 e 2.7 permitem constatar, ainda, que a quantidade de alelos a transmitida à geração seguinte aumenta com o número de filhos. Tabela 1.7. Número de alelos a transmitidos por casais Aa × Aa a seus filhos quando as gestantes não se submetem ao diagnóstico pré-natal. No. de Filhos 1 2 3 Genótipos Probabilidade Alelos a Alelos a transmissíveis AA 1/4 - - Aa 1/2 1 1/2 aa 1/4 - - Total ½ = 0,5 AA-AA 1/16 - - AA-Aa 4/16 1 4/16 Aa-Aa 4/16 2 8/16 AA-aa 2/16 - - Aa-aa 4/16 1 4/16 aa-aa 1/16 - - Total 16/16 = 1 AA-AA-AA 1/64 - - AA-AA-Aa 6/64 1 6/64 AA-AA-aa 3/64 - - AA-Aa-Aa 12/64 2 24/64 AA-Aa-aa 12/64 1 12/64 Aa-Aa-Aa 8/64 3 24/64 Aa-Aa-aa 12/64 2 24/64 AA-aa-aa 3/64 - - Aa-aa-aa 6/64 1 6/64 aa-aa-aa 1/64 - - Total 96/64 = 1,5 199 190
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CAPÍTULO 2. EXTENSÃO DA LEI DE HA
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número médio de equivalentes leta
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